Miopatia | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Diagnosi non-bioptica di amiloidosi cardiaca da transtiretina

La amiloidosi cardiaca da transtiretina ( ATTR ) è una cardiomiopatia progressiva e fatale per la quale sono in fase di sviluppo diverse terapie promettenti. La diagnosi è spesso ritardata o mancata a causa della specificità limitata dell'ecocardiografia e la... more

Tafamidis nella cardiomiopatia amiloide da transtiretina: effetti sulla stabilizzazione della transtiretina e risultati clinici

L'amiloidosi da accumulo transtiretina ( TTR ) è una malattia progressiva causata da monomeri di TTR mal ripiegati che si depositano come amiloide nel cuore e a livello sistemico. Uno studio di fase 2 in aperto ha valutato la stabilizzazione... more

Coinvolgimento cardiaco nella distrofia miotonica

È stata quantificata l'associazione tra distrofia miotonica ( DM ) e malattia cardiaca in una coorte nazionale di 1.146 pazienti con distrofia miotonica ( periodo 1977-2011 ) utilizzando il National Patient Registry ( NPR ) e in una sottocoorte di... more

Morte improvvisa associata alla malattia di Danon nelle donne

La malattia di Danon è una malattia sistemica correlata al cromosoma X, caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra, ritardo mentale e miopatia scheletrica, che colpisce i giovani.L'elettrocardiogramma ( ECG ) mostra di solito un pattern di pre-eccitazione Wolff-Parkinson-White. Poco è stato... more

Aritmie nelle distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i muscoli scheletrici, ed interessano anche il muscolo cardiaco. Il coinvolgimento cardiaco consiste in un processo degenerativo con fibrosi e sostituzione adiposa del miocardio.I malati di distrofia muscolare sono... more

Idebenone per la cardiomiopatia nell’atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è comunemente associata a cardiomiopatia ipertrofica, ma poco si sa circa la sua frequenza, la gravità, o il trattamento. Uno studio della durata di 6 mesi, randomizzato, in doppio-cieco, controllato, ha verificato se Idebenone fosse in grado... more

Amiloidosi hATTR con polineuropatia: Vutrisiran ha ridotto la progressione della neuropatia, e ha migliorato la qualità di vita e la velocità dell'andatura

Lo studio di fase 3 HELIOS-A riguardante Vutrisiran, un RNAi terapeutico sperimentale in fase di sviluppo per il trattamento dell'amiloidosi mediata da transtiretina ( ATTR ), ha raggiunto i suoi endpoint primari e secondari a 9 mesi nei pazienti con... more

Il trattamento precoce con Lisinopril e Spironolattone preserva il muscolo cardiaco e scheletrico in topi con distrofia muscolare di Duchenne

La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.Poiché i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne mostrano fibrosi miocardica molto prima della compromissione funzionale, è stato ipotizzato che un trattamento precoce utilizzando farmaci con effetto... more

Sicurezza e attività di minicellule caricate con microRNA in pazienti con mesotelioma pleurico maligno ricorrente

TargomiRs è un trattamento a base di minicellule caricate con microRNA ( miRNA ) mimico basato su miR-16 e mirato a EGFR, progettato per contrastare la perdita di miRNA della famiglia miR-15 e miR-16, che è associata con crescita tumorale... more

Esordio in età infantile della sindrome di Scheie, forma attenuata di mucopolisaccaridosi tipo 1

La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1 ), una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale.Utilizzando i dati raccolti sul decorso naturale della malattia in una popolazione di 78... more

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato da carenza o assenza dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.La malattia di Fabry è una patologia pan-etnica e il... more

Trapianto di midollo osseo per l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva

L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva è una malattia incurabile e spesso fatale, con formazione di bolle mucocutanee, causata da mutazioni in COL7A1, il gene che codifica per il collagene di tipo VII.Sulla base di dati preclinici che hanno mostrato una correzione... more

Miopatie distali, miopatie che coinvolgono principalmente i muscoli delle estremità

Le miopatie distali sono un gruppo di malattie muscolari genetiche caratterizzate, a differenza della maggioranza delle malattie muscolari, da debolezza principalmente a carico dei muscoli delle estremità, con difficoltà ad esempio a sollevare i piedi o a estendere le dita... more

Alglucosidasi alfa nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva

La malattia di Pompe è una miopatia metabolica causata da una mancanza della alfa-glucosidasi acida, un enzima che degrada il glicogeno lisosomiale.La malattia di Pompe di insorgenza tardiva è caratterizzata da progressiva debolezza muscolare e perdita della funzione respiratoria, con... more

Miopatia autosomica recessiva di Bethlem

La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali e contratture delle dita, dei polsi e delle caviglie.È una sindrome relativamente leggera di insorgenza precoce... more