Terapia enzimatica sostitutiva | Biomedicina

Analisi della qualità della voce nei pazienti con insorgenza tardiva della malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi di misurazione elettroglottografici, acustici e nasalance su pazienti con insorgenza tardiva della malattia di... more

La funzione renale prevede gli esiti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con malattia di Fabry

Il coinvolgimento renale e cardiaco è responsabile della morbilità e mortalità nella malattia di Fabry. È stata analizzata l'incidenza di endpoint renali, cardiaci e neurologici correlati alla malattia di Fabry nei pazienti sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine... more

Replagal come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con carenza di alfa-galattosidasi A

Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia di Fabry è un’alterazione del metabolismo dei glicosfingolipidi provocata... more

Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente carenza di alfa-galattosidasi ( alfa-Gal ) e accumulo di substrati lisosomiali. Migalastat ( Galafold ), un chaperone farmacologico orale in... more

Storia naturale della crescita nei pazienti con sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II ) influenza la crescita, ma l'impatto complessivo è poco conosciuto. Uno studio ha esaminato la storia naturale di crescita e i relativi parametri e il loro rapporto con la gravità della... more

Ruolo delle lipoproteine ad alta densità nella malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher di tipo I ( GD1 ) è nota per essere associata con ipocolesterolemia e ridotti livelli di lipoproteine a bassa densità ( LDL ) e lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Si è cercato di... more

I pazienti con malattia di Gaucher naive al trattamento raggiungono gli obiettivi terapeutici e la normalizzazione con Velaglucerasi alfa in 4 anni

La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da deficit di beta-glucocerebrosidasi e comunemente trattata con la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). L'efficacia della terapia ERT con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è stata valutata in base... more

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retrospettivo ha determinato prevalenza, incidenza e fattori associati con le anomalie della conduzione che hanno... more

Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti

La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine. La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando una carenza dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A (... more

Terapia enzimatica sostitutiva: Myozyme nei pazienti con malattia di Pompe

Myozyme ( Alglucosidasi alfa; negli USA: Lumizyme ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe ( deficit di alfa-glucosidasi acida ). Myozyme è indicato negli... more

Cerdelga nel trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

Cerdelga ( Eliglustat ) è indicato per il trattamento a lungo termine di pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) che sono metabolizzatori lenti ( poor metaboliser, PM ), metabolizzatori intermedi ( intermediate metaboliser, IM... more

Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Hunter

La malattia di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da progressivo stoccaggio di glicosaminoglicani ( GAG ) e insufficienza multiorgano. Il sistema nervoso centrale ( CNS ) è coinvolto in almeno il 50% dei... more

Kanuma, una terapia sostitutiva enzimatica per il deficit della lipasi acida lisosomiale

L’European Medicine Agency ( EMA ) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio di Kanuma ( Sebelipase alfa ), il primo farmaco candidato al trattamento del deficit della lipasi acida lisosomiale ( LAL ), una malattia genetica rara ad esito fatale... more

Strensiq per l’ipofosfatasia, una rara malattia ossea

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per Strensiq ( Asfotase alfa ), per il trattamento a lungo termine dell’ipofosfatasia, una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce le ossa, nei... more

Eliglustat rispetto a Imiglucerasi nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 stabilizzata in terapia enzimatica sostitutiva

Il cardine del trattamento per la malattia di Gaucher di tipo 1 è l’infusione a settimane alterne della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). Uno studio ha verificato se i pazienti stabili con tale trattamento possano rimanere così dopo il... more