Terapia enzimatica sostitutiva | Biomedicina

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L'approvazione dell'FDA si è basata sui... more

Progressione della malattia di Gaucher: la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine riduce incidenza di splenectomia e di complicazioni alle ossa

Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori maligni. La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) inverte la citopenia e... more

Malattia di Gaucher: realizzato un algoritmo per facilitare la diagnosi precoce

E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa... more

Terapia enzimatica sostitutiva con Velaglucerasi alfa rispetto a Imiglucerasi nei pazienti con malattia di Gaucher

La terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Gaucher è disponibile dal 1991. Uno studio ha confrontato l'efficacia e la sicurezza di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ), il precedente standard di cura.Uno studio di 9... more

Sicurezza ed efficacia di Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti precedentemente trattati con Imiglucerasi

Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è una glucocerebrosidasi prodotta mediante tecnologia di attivazione genica in una linea cellulare di fibroblasti umani ( HT-1080 ) e viene indicata come terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) per il trattamento della malattia di... more

Terapia enzimatica sostitutiva con Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ), derivante dalla carenza di glucocerebrosidasi, porta a splenomegalia, epatomegalia, anemia, trombocitopenia e a coinvolgimento osseo. Il trattamento standard è rappresentato dalla terapia enzimatica sostitutiva.La Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è... more

Esito cognitivo dei pazienti con malattia di Pompe infantile classica in terapia enzimatica

La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativamente la sopravvivenza, la sua potenziale limitazione è rappresentata dal fatto che il... more

FDA ha approva Elelyso per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elelyso ( Taliglucerasi alfa ) per la terapia sostitutiva enzimatica a lungo termine per il trattamento di una forma della malattia di Gaucher, una rara malattia genetica.La malattia di Gaucher si... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: Eliglustat per os efficace a 4 anni

Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati i dati a 4 anni riguardanti Eliglustat tartrato. Il farmaco ha dimostrato di mantenere nel tempo i miglioramenti già osservati... more

Malattia di Fabry: risposta dell’anticorpo anti alfa-galattosidasi A al trattamento con Agalsidasi beta

L'Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l'uso come terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Una risposta immunogenica contro una proteina terapeutica potrebbe influenzarne l’efficacia o la sicurezza.Lo... more

Idursulfasi a lungo termine nel trattamento della sindrome di Hunter

È stato effettuato uno studio per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine con Idursulfasi ( ricombinante umano iduronato-2-solfatasi; Elaprase ) nei pazienti con sindrome di Hunter.Un totale di 94 pazienti che avevano completato uno... more

Malattia di Fabry nei bambini e risposta alla terapia enzimatica sostitutiva

Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della malattia di Fabry e di valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva con Agalsidasi alfa.Nel marzo 2009, 64 ragazzi e... more

Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Fabry: confronto tra le risposte di donne e uomini

La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della malattia di Fabry, ma la maggior parte... more

Malattia di Gaucher di tipo 3: diversità fenotipica ed esiti neurologici in 10 pazienti

E’ stato descritto il quadro clinico di 10 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 e l'evoluzione clinica di 9 di loro dopo terapia specifica.Il periodo osservazionale di questi 10 pazienti era compreso tra 2 e 15 anni. Un... more

Mucopolisaccaridosi tipo VI

La mucopolisaccaridosi tipo VI è una malattia da accumulo lisosomiale, con interessamento multisistemico progressivo, associata a un deficit di arilsulfatasi B che provoca l'accumulo di dermatansolfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1 su 43.261 e 1 su 1.505.160... more