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Focus su Malattie Rare & Biotech

L'ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La frequenza della malattia è stata stimata in circa 1/100.000 per quanto riguarda le... more

Il dolore neuropatico è la principale caratteristica della malattia di Fabry ed è una conseguenza della neuropatia delle piccole fibre.La sindrome delle gambe senza riposo ( RLS ) non è stata descritta nella malattia di Fabry ma è una caratteristica... more

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale da accumulo, multisistemica, minacciante la vita, causata da deficienza della galattosidasi-alfa.Sintomi della malattia possono presentarsi in diversi organi tra cui rene, cuore, ed il sistema nervoso.Ricercatori dell’Heinrich-Heine-University a Dusseldorf in Germania, hanno... more

La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici nella malattia di Gaucher di tipo I entro 6-24 mesi. Miglustat ( Zavesca ) riduce l’organomegalia, migliora i parametri ematologici e... more

Myozyme, il cui principio attivo è l’Alglucosidasi alfa, è impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria. Nei pazienti affetti da questa malattia si osserva la carenza di un enzima chiamato alfaglucosidasi.Questo enzima normalmente... more