Terapia sostituzione enzimatica | Biomedicina

Terapia sostitutiva enzimatica e progressione dell'iperintensità della sostanza bianca nella malattia di Fabry

È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione delle iperintensità della sostanza bianca ( WMH ) nei pazienti con malattia di Fabry. Sono stati inclusi nella coorte di... more

Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una rara malattia lisosomiale che causa progressiva... more

Glucosilsfingosina è un biomarcatore chiave della malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher comporta l'accumulo di glucosilceramide ( GL1 ) e il suo lisolipide deacetilato, glucosilsfingosina ( liso-GL1 ) che è implicato nella mediazione della disregolazione immunitaria e della malattia scheletrica. È stato valutato liso-GL1 nel plasma come biomarker... more

Struttura e funzione cardiaca ed effetti della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IVa e VI

Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II, IV A e VI, l'impatto della terapia ERT sulle anomalie... more

Elevati livelli di TNF-alfa associati a dolore e a disabilità fisica nella mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI

I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI hanno una vita più breve permeata da dolore cronico e disabilità fisica. Gli attuali trattamenti non alleviano questi problemi. Vi... more

Alfa-galattosidasi A p.A143T, una variante che causa malattia non-Fabry

La malattia di Fabry è una malattia multisistemica correlata al cromosoma X con un fenotipo eterogeneo. In particolare, i fenotipi atipico o con esordio tardivo di tipo 2 presentano un dilemma terapeutico. Per determinare l'impatto clinico della variazione alfa-galattosidasi A... more

Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A

È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarcatori adatti o i potenziali surrogati terapeutici per la cardiomiopatia di Fabry... more

La funzione renale prevede gli esiti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con malattia di Fabry

Il coinvolgimento renale e cardiaco è responsabile della morbilità e mortalità nella malattia di Fabry. È stata analizzata l'incidenza di endpoint renali, cardiaci e neurologici correlati alla malattia di Fabry nei pazienti sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine... more

Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente carenza di alfa-galattosidasi ( alfa-Gal ) e accumulo di substrati lisosomiali. Migalastat ( Galafold ), un chaperone farmacologico orale in... more

Ruolo delle lipoproteine ad alta densità nella malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher di tipo I ( GD1 ) è nota per essere associata con ipocolesterolemia e ridotti livelli di lipoproteine a bassa densità ( LDL ) e lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Si è cercato di... more

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retrospettivo ha determinato prevalenza, incidenza e fattori associati con le anomalie della conduzione che hanno... more

Malattie rare e Terapia genica: Strimvelis nel trattamento della immunodeficienza ADA-SCID

Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced Therapies – CAT ) aveva dato... more

Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Hunter

La malattia di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da progressivo stoccaggio di glicosaminoglicani ( GAG ) e insufficienza multiorgano. Il sistema nervoso centrale ( CNS ) è coinvolto in almeno il 50% dei... more

Eliglustat rispetto a Imiglucerasi nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 stabilizzata in terapia enzimatica sostitutiva

Il cardine del trattamento per la malattia di Gaucher di tipo 1 è l’infusione a settimane alterne della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). Uno studio ha verificato se i pazienti stabili con tale trattamento possano rimanere così dopo il... more

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L'approvazione dell'FDA si è basata sui... more