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Focus su Malattie Rare & Biotech

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Patisiran per l'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia: risultati a 12 mesi

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia del trattamento a lungo termine con Patisiran ( Onpattro ), una... more

Bendamustina con Desametasone nell'amiloidosi da catene leggere sistemica recidivante / refrattaria

Non esistono trattamenti consolidati per l'amiloidosi sistemica da catene leggere ( AL ) recidivante / refrattaria. La Bendamustina ( Levact ) ha mostrato potenziale nel trattamento del mieloma multiplo. È stato condotto uno studio multicentrico di fase II per valutare... more

Amiloidosi AL sistemica trattata con Bortezomib come prima linea

Bortezomib ( Velcade ) è una terapia standard nell'amiloidosi a catena leggera ( AL ), ma si sa poco sulla durata della risposta. La differenza tra la concentrazione delle catene leggere libere amiloidogeniche e la concentrazione delle catene leggere libere... more

Associazione di Patisiran, un farmaco di interferenza a RNA, con deformazione miocardica regionale del ventricolo sinistro nella amiloidosi ereditaria da transtiretina: studio APOLLO

I pazienti con amiloidosi cardiaca mostrano una ridotta deformazione ( strain ) miocardica con associato risparmio dell'apice cardiaco. Nello studio clinico randomizzato APOLLO, Patisiran ( Onpattro ), farmaco terapeutico di interferenza a RNA che inibisce la sintesi di transtiretina, ha... more

Terapia basata sulla interferenza dell’RNA. Effetti di Patisiran sui parametri cardiaci nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: studio APOLLO

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o polineuropatia. Lo studio APOLLO ha valutato l'efficacia e la tollerabilità del Patisiran ( Onpattro ) nei pazienti con amiloidosi hATTR.... more

Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina

Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumulano nei tessuti dell’organismo, compresi i nervi. Tegsedi è utilizzato nei pazienti... more

Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtiretina e la deposizione sistemica dell'amiloide. L'accumulo progressivo di amiloide porta a disfunzioni... more

Manifestazioni oculari della amiloidosi familiare da transtiretina

Tra i pazienti con amiloidosi familiare, la mutazione nella proteina transtiretina ( TTR ) è il tipo più comune. È stato notato che i pazienti con amiloidosi TTR hanno un coinvolgimento oculare, specialmente vitreo. E' stata presentata una analisi dei... more

Diagnosi non-bioptica di amiloidosi cardiaca da transtiretina

La amiloidosi cardiaca da transtiretina ( ATTR ) è una cardiomiopatia progressiva e fatale per la quale sono in fase di sviluppo diverse terapie promettenti. La diagnosi è spesso ritardata o mancata a causa della specificità limitata dell'ecocardiografia e la... more

Tafamidis nella cardiomiopatia amiloide da transtiretina: effetti sulla stabilizzazione della transtiretina e risultati clinici

L'amiloidosi da accumulo transtiretina ( TTR ) è una malattia progressiva causata da monomeri di TTR mal ripiegati che si depositano come amiloide nel cuore e a livello sistemico. Uno studio di fase 2 in aperto ha valutato la stabilizzazione... more

Efficacia e sicurezza a lungo termine di Anakinra, un antagonista del recettore della interleuchina-1, nella sindrome di Schnitzler

E’ stata valutata l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di Anakinra [ Kineret ], un antagonista del recettore della interleuchina-1 ( IL1Ra ), nella sindrome di Schnitzler. Tra il 2010 e il 2012, è stato effettuato un sondaggio tra... more

Amiloidosi hATTR con polineuropatia: Vutrisiran ha ridotto la progressione della neuropatia, e ha migliorato la qualità di vita e la velocità dell'andatura

Lo studio di fase 3 HELIOS-A riguardante Vutrisiran, un RNAi terapeutico sperimentale in fase di sviluppo per il trattamento dell'amiloidosi mediata da transtiretina ( ATTR ), ha raggiunto i suoi endpoint primari e secondari a 9 mesi nei pazienti con... more

Sindrome di Schnitzler

La sindrome di Schnitzler è una patologia rara e sottodiagnosticata, considerata oggi come un paradigma di una malattia auto-infiammatoria acquisita o ad esordio tardivo. Si associa a rash cutaneo cronico di tipo orticarioide, corrispondente dal punto di vista clinico-patologico ad... more

Efficacia del trattamento con Melfalan ad alto dosaggio , associato a trapianto autologo di cellule staminali, nei pazienti con amiloidosi AL

L’amiloidosi AL è una malattia a decorso fatale, caratterizzata dalla deposizione a livello tessutale di fibrille di amiloide, derivate da catene leggere immunoglobuliniche monoclonali.Il trattamento chemioterapico per os dell’amiloidosi AL presenta una limitata efficacia.I ricercatori della Boston University School of... more

L’FDA ha approvato Arcalyst nel trattamento delle sindromi periodiche associate alla criopirina

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Arcalyst ( Rilonacept ), un bloccante interleuchina-1 per il trattamento di lungo periodo dei disordini delle sindromi periodiche associate alla criopirina: sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo ( FCAS ) e la... more