ARSA | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Tasso di progressione più elevato nei pazienti HIV-negativi rispetto ai pazienti HIV-positivi dopo Rituximab per malattia di Castleman multicentrica HHV8+

Rituximab ( MabThera ) ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Castleman multicentrica ( MCD ) associata all’herpesvirus di Kaposi / herpesvirus umano 8 ( HHV8+ MCD ), convertendo una malattia rapidamente fatale in una malattia recidivante. La malattia di... more

Fattore di von Willebrand ricombinante e Acido Tranexamico per sanguinamento mestruale abbondante nelle pazienti con malattia di von Willebrand lieve e moderata negli Stati Uniti: studio VWDMin

Un sanguinamento mestruale abbondante si verifica nell’80% delle donne affette dalla malattia di von Willebrand ed è associato a carenza di ferro e scarsa risposta alle attuali terapie. Le linee guida internazionali indicano una scarsa certezza riguardo all’efficacia della terapia... more

Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche con vettore lentivirale per la leucodistrofia metacromatica a esordio precoce

Un trattamento efficace per la leucodistrofia metacromatica ( MLD ) rimane un'esigenza medica sostanziale insoddisfatta. Sono state studiate la sicurezza e l'efficacia di Atidarsagene autotemcel ( Arsa-cel; Libmeldy ) nei pazienti con leucodistrofia metacromatica. È stata svolta un'analisi integrata dei... more

Terapia genica lentivirale per immunodeficienza combinata grave con carenza dell’enzima Artemis

L'enzima di riparazione del DNA Artemis è essenziale per il riarrangiamento dei recettori delle cellule T e B. Le mutazioni in DCLRE1C, che codifica per Artemis, causano un'immunodeficienza combinata grave con carenza di Artemis ( ART-SCID ), che è scarsamente... more

Coinvolgimento del tratto renale-urinario nell'epidermolisi bollosa giunzionale intermedia

Le manifestazioni del tratto renale-urinario ( KUT ) causano una morbilità sostanziale nei pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), ma lo spettro della gravità della malattia e il decorso clinico sono stati scarsamente caratterizzati. Sono state esaminate in... more

L-Arginina nell'encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus

La gestione dell'ictus nel contesto della malattia mitocondriale primaria è clinicamente impegnativa e le migliori opzioni di trattamento per i pazienti con episodi simili a ictus rimangono incerte. È stata eseguita una revisione sistematica della sicurezza e dell'efficacia dell'uso di... more

Effetti clinici dell'inibitore del complemento Zilucoplan, autosomministrato per via sottocutanea nei pazienti con miastenia grave generalizzata da moderata a grave

Molti pazienti con miastenia grave generalizzata ( gMG ) hanno una sostanziale disabilità clinica, un carico di malattia persistente ed effetti avversi attribuibili all'immunosoppressione cronica. Pertanto, vi è una significativa necessità di terapie mirate e ben tollerate per migliorare il... more

Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtiretina e la deposizione sistemica dell'amiloide. L'accumulo progressivo di amiloide porta a disfunzioni... more

Ilaris nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina e della malattia di Still

Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti, adolescenti e bambini a partire dai 2 anni di età con peso corporeo pari o superiore a 7.5 kg, comprese: a)... more

Palovarotene nel trattamento dei pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva

Sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II sulla valutazione del farmaco sperimentale Palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva ( FOP ). La fibrodisplasia ossificante progressiva è una malattia molto grave... more

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retrospettivo ha determinato prevalenza, incidenza e fattori associati con le anomalie della conduzione che hanno... more

Malattia di Fabry pediatrica: significato prognostico delle alterazioni oculari per la gravità della malattia

I segni oculari della malattia di Fabry possono essere osservati nei primi 10 anni di vita. È stata esaminata la comparsa di segni oculari in 232 pazienti pediatrici nel Registro Internazionale Fabry Outcome Survey ( FOS ) ed è stata... more

Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( pAIS ) è una situazione clinica causata da un difetto a carico del recettore degli androgeni che determina una ridotta risposta cellulare all’azione degli ormoni androgeni. Nella pAIS le caratteristiche cliniche sono... more

Sindrome da insensibilità completa agli androgeni

Le osservazioni cliniche originariamente realizzate da Morris, che per primo diede a questa condizione il nome di sindrome di femminilizzazione testicolare ( ora sostituito dal più appropriato termine sindrome da insensibilità agli androgeni ) erano le seguenti: fenotipo ( aspetto... more

Poliradiculoneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante anticorpi IgG4 anti-neurofascina associati a tremore invalidante e scarsa risposta a Immunoglobulina ev

È stata descritta la frequenza di anticorpi contro la neurofascina nella poliradiculoneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante ( CIDP ) e le caratteristiche cliniche associate. È stata utilizzata l’immunocitochimica per identificare gli anticorpi contro la neurofascina 155 ( NF155 ) e 186... more