ARSA | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Variante STAT4 e risposta a Ruxolitinib nella morfea pansclerotica invalidante, una sindrome autoinfiammatoria sistemica

La morfea pansclerotica invalidante ( DPM ) è una rara malattia infiammatoria sistemica, caratterizzata da scarsa guarigione delle ferite, fibrosi, citopenia, ipogammaglobulinemia e carcinoma a cellule squamose. La causa è sconosciuta e la mortalità è elevata. Sono stati valutati 4... more

Tasso di progressione più elevato nei pazienti HIV-negativi rispetto ai pazienti HIV-positivi dopo Rituximab per malattia di Castleman multicentrica HHV8+

Rituximab ( MabThera ) ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Castleman multicentrica ( MCD ) associata all’herpesvirus di Kaposi / herpesvirus umano 8 ( HHV8+ MCD ), convertendo una malattia rapidamente fatale in una malattia recidivante. La malattia di... more

Fattore di von Willebrand ricombinante e Acido Tranexamico per sanguinamento mestruale abbondante nelle pazienti con malattia di von Willebrand lieve e moderata negli Stati Uniti: studio VWDMin

Un sanguinamento mestruale abbondante si verifica nell’80% delle donne affette dalla malattia di von Willebrand ed è associato a carenza di ferro e scarsa risposta alle attuali terapie. Le linee guida internazionali indicano una scarsa certezza riguardo all’efficacia della terapia... more

Una risposta cardiaca precoce è possibile nell'amiloidosi AL cardiaca in stadio IIIb ed è associata a una sopravvivenza prolungata

I pazienti con amiloidosi da catena leggera delle immunoglobuline ( AL ) e coinvolgimento cardiaco in stadio IIIb hanno un esito negativo nonostante l'introduzione di nuovi trattamenti. Tuttavia, una rapida risposta ematologica si traduce in una migliore sopravvivenza. È stato... more

Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche con vettore lentivirale per la leucodistrofia metacromatica a esordio precoce

Un trattamento efficace per la leucodistrofia metacromatica ( MLD ) rimane un'esigenza medica sostanziale insoddisfatta. Sono state studiate la sicurezza e l'efficacia di Atidarsagene autotemcel ( Arsa-cel; Libmeldy ) nei pazienti con leucodistrofia metacromatica. È stata svolta un'analisi integrata dei... more

Terapia genica lentivirale per immunodeficienza combinata grave con carenza dell’enzima Artemis

L'enzima di riparazione del DNA Artemis è essenziale per il riarrangiamento dei recettori delle cellule T e B. Le mutazioni in DCLRE1C, che codifica per Artemis, causano un'immunodeficienza combinata grave con carenza di Artemis ( ART-SCID ), che è scarsamente... more

Coinvolgimento del tratto renale-urinario nell'epidermolisi bollosa giunzionale intermedia

Le manifestazioni del tratto renale-urinario ( KUT ) causano una morbilità sostanziale nei pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), ma lo spettro della gravità della malattia e il decorso clinico sono stati scarsamente caratterizzati. Sono state esaminate in... more

L-Arginina nell'encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus

La gestione dell'ictus nel contesto della malattia mitocondriale primaria è clinicamente impegnativa e le migliori opzioni di trattamento per i pazienti con episodi simili a ictus rimangono incerte. È stata eseguita una revisione sistematica della sicurezza e dell'efficacia dell'uso di... more

Effetti clinici dell'inibitore del complemento Zilucoplan, autosomministrato per via sottocutanea nei pazienti con miastenia grave generalizzata da moderata a grave

Molti pazienti con miastenia grave generalizzata ( gMG ) hanno una sostanziale disabilità clinica, un carico di malattia persistente ed effetti avversi attribuibili all'immunosoppressione cronica. Pertanto, vi è una significativa necessità di terapie mirate e ben tollerate per migliorare il... more

Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtiretina e la deposizione sistemica dell'amiloide. L'accumulo progressivo di amiloide porta a disfunzioni... more

Ilaris nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina e della malattia di Still

Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti, adolescenti e bambini a partire dai 2 anni di età con peso corporeo pari o superiore a 7.5 kg, comprese: a)... more

Palovarotene nel trattamento dei pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva

Sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II sulla valutazione del farmaco sperimentale Palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva ( FOP ). La fibrodisplasia ossificante progressiva è una malattia molto grave... more

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retrospettivo ha determinato prevalenza, incidenza e fattori associati con le anomalie della conduzione che hanno... more

Malattia di Fabry pediatrica: significato prognostico delle alterazioni oculari per la gravità della malattia

I segni oculari della malattia di Fabry possono essere osservati nei primi 10 anni di vita. È stata esaminata la comparsa di segni oculari in 232 pazienti pediatrici nel Registro Internazionale Fabry Outcome Survey ( FOS ) ed è stata... more

Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( pAIS ) è una situazione clinica causata da un difetto a carico del recettore degli androgeni che determina una ridotta risposta cellulare all’azione degli ormoni androgeni. Nella pAIS le caratteristiche cliniche sono... more