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Focus su Malattie Rare & Biotech



Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtiretina e la deposizione sistemica dell'amiloide. L'accumulo progressivo di amiloide porta a disfunzioni... more

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retrospettivo ha determinato prevalenza, incidenza e fattori associati con le anomalie della conduzione che hanno... more

Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( pAIS ) è una situazione clinica causata da un difetto a carico del recettore degli androgeni che determina una ridotta risposta cellulare all’azione degli ormoni androgeni. Nella pAIS le caratteristiche cliniche sono... more

Sindrome da insensibilità completa agli androgeni

Le osservazioni cliniche originariamente realizzate da Morris, che per primo diede a questa condizione il nome di sindrome di femminilizzazione testicolare ( ora sostituito dal più appropriato termine sindrome da insensibilità agli androgeni ) erano le seguenti: fenotipo ( aspetto... more