Fibrosi cistica | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Sicurezza a lungo termine di Lumacaftor - Ivacaftor nei bambini di età compresa tra 2 e 5 anni affetti da fibrosi cistica omozigote per la mutazione F508del-CFTR

Un precedente studio di fase 3 ha mostrato che la combinazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) era generalmente sicura e ben tollerata per 24 settimane di trattamento in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine della terapia con Lumacaftor - Ivacaftor nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del-CFTR

La sicurezza e l'efficacia di 24 settimane della terapia di combinazione Lumacaftor-Ivacaftor ( Orkambi ) nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F508del-CFTR, sono state precedentemente dimostrate in due... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Tezacaftor - Ivacaftor in pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore a 12 anni omozigoti o eterozigoti per Phe508del-CFTR: studio EXTEND

Tezacaftor - Ivacaftor ( Symkevi ) è un modulatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), che si è dimostrato efficace e generalmente sicuro e ben tollerato per 8-24 settimane in studi clinici di fase 3... more

Sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica della terapia di associazione di Lumacaftor e Ivacaftor in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi cistica omozigote per F508del-CFTR

L'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) sono state stabilite in pazienti di età pari o superiore a 6 anni con fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F508del-CFTR. Sono state valutate la sicurezza, la... more

VX-445-Tezacaftor-Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica e uno o due alleli Phe508del

VX-445 è un correttore della proteina CFTR, progettato per ripristinare la funzione della proteina CFTR Phe508del in pazienti con fibrosi cistica quando somministrato con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-445-Tezacaftor-Ivacaftor ). Sono stati valutati gli effetti di VX-445-Tezacaftor-Ivacaftor sul processamento e... more

Tripla terapia a base di VX-659, Tezacaftor, Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica e uno o due alleli Phe508del

Il correttore della proteina CFTR, VX-659, in combinazione con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-659-Tezacaftor-Ivacaftor ), è stato sviluppato per ripristinare la funzione della proteina Phe508del CFTR in pazienti con fibrosi cistica. Sono stati valutati gli effetti della terapia VX-659-Tezacaftor-Ivacaftor sull'elaborazione,... more

Fibrosi cistica: combinazione Tezacaftor e Ivacaftor in eterozigoti con funzione residua

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residua e rispondono al potenziatore di CFTR Ivacaftor in vitro, mentre Ivacaftor... more

La combinazione Tezacaftor e Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del

Il trattamento combinato con i modulatori del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) Tezacaftor ( VX-661 ) e Ivacaftor ( VX-770 ) è stato progettato per colpire la causa alla base della malattia nei pazienti con fibrosi cistica.... more

Microbiota nasale nei neonati con fibrosi cistica nel primo anno di vita

Le infezioni delle vie respiratorie e la conseguente infiammazione delle vie aeree si verificano nelle prime fasi della vita dei bambini affetti da fibrosi cistica. Tuttavia, informazioni dettagliate sulla composizione microbica delle vie respiratorie nei bambini con questo disturbo sono... more

Efficacia e sicurezza della terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del CFTR in base alla funzione polmonare

La terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor ( Orkambi ) ha dimostrato benefici clinici nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per mutazione Phe508del nel gene CFTR; tuttavia, la funzione polmonare pre-trattamento è un fattore confondente che interessa potenzialmente l'efficacia e... more

Beneficio prolungato di Ivacaftor nella fibrosi cistica

Negli studi clinici, i pazienti con fibrosi cistica e una mutazione G551D che hanno ricevuto Ivacaftor ( Kalydeco ) hanno presentato miglioramenti negli esiti polmonari e nutrizionali. Tuttavia, non si può determinare se questi miglioramenti riflettano un cambiamento nella traiettoria... more

Prevenzione e trattamento delle infezioni bronchiali da Pseudomonas aeruginosa nei pazienti con fibrosi cistica: Consenso spagnolo

Pseudomonas aeruginosa è il patogeno principale nelle infezioni broncopolmonari nei pazienti con fibrosi cistica. Questa infezioni può essere sradicata soltanto nelle fasi iniziali della infezione, mentre la riduzione della sua carica batterica è l'obiettivo terapeutico durante l'infezione cronica o le... more

Vitamina-D nei bambini con fibrosi cistica: associazione con infiammazione e colonizzazione batterica

I pazienti con fibrosi cistica hanno alti tassi di insufficienza di vitamina D. La relazione tra lo stato di vitamina D e l'infiammazione nei pazienti con fibrosi cistica è poco conosciuta. È stata determinata la prevalenza di carenza e insufficienza... more

Ataluren per il trattamento della fibrosi cistica da mutazione nonsense nel gene CFTR

Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% dei pazienti. Uno studio ha valutato l'efficacia e la sicurezza... more

Lumacaftor, un correttore CFTR, e Ivacaftor, un potenziatore CFTR, nel trattamento della fibrosi cistica con mutazione phe508del CFTR

La mutazione phe508del CFTR causa la fibrosi cistica limitando la quantità di proteina CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ), che raggiunge la superficie delle cellule epiteliali. È stato testato il trattamento di combinazione con Lumacaftor, un correttore CFTR... more