Malattia di Fabry | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Effetti del trattamento di sostituzione enzimatica nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A.La malattia si caratterizza per l’accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule di vari tessuti ed organi.L’accumulo lisosomiale di... more

Aspettativa di vita e causa di morte nei maschi e nelle femmine con malattia di Fabry

E’ stata valutata l’aspettativa di vita e le cause di morte tra i pazienti con malattia di Fabry, una malattia ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzata da difetto del catabolismo dei glicosfingolipidi a causa dell’attività deficitaria dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.E’... more

Malattie lisosomiali e neurodegenerative: il gene TEFB svolge attività di regolazione di due compartimenti cellulari, lisosomi e autofagosomi

Le cellule producono sostanze di scarto che necessitano di smaltimento. Quando questo meccanismo di eliminazione delle scorie non funziona o funziona solo marginalmente possono svilupparsi malattie come le malattie da accumulo lisosomiale ( che comprendono la malattia di Tay-Sachs, di... more

Agalsidasi alfa può stabilizzare la funzione renale nei pazienti non-iperfiltranti con malattia di Fabry

Nei pazienti maschi con malattia di Fabry, la disfunzione renale inizia a diventare evidente nella terza decade della vita e progredisce nel caso di non-trattamento a malattia renale all’ultimo stadio.Ricercatori della Dalhousie University ad Halifax in Canada, hanno analizzato gli... more

Efficacia e tollerabilità della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nelle donne con malattia di Fabry

Sebbene la malattia di Fabry sia una condizione associata al cromosoma X e ritenuta interessare principalmente maschi emizigoti, le femmine eterozigoti possono manifestare segni e sintomi di questo disordine metabolico.Uno studio prospettico, in aperto, ha valutato la risposta alla terapia... more

I diametri dell’arteria basilare permettono di individuare pazienti con malattia di Fabry

Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.La risonanza magnetica ( MRI ) del cranio mostra lesioni progressive della materia bianca in età precoce, aumento di intensità del... more

Il chaperone farmacologico Migalastat aumenta i livelli di alfa-Gal A nelle linee cellulari dei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ) con conseguente accumulo del glicosfingolipide substrato, globotriaosilceramide ( GL-3 ).Nella malattia di Fabry sono state riportate più di 500... more

Patologia microvascolare cardiaca nella malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica

Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta decade; tuttavia segni della malattia cardiovascolare sono stati anche osservati in tempi successivi nei pazienti con variante cardiaca e nelle... more

Distrofie corneali

Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.Il termine è impreciso ma viene ancora utilizzato per il suo valore clinico.Dal punto di vista clinico, le distrofie corneali possono... more

Efficacia e tollerabilità a 4 anni della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nelle donne con malattia di Fabry

Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine possono presentare tutti i segni ed i sintomi di questo disordine metabolico.Ricercatori del Johannes Gutenberg University di Mainz e dell’University... more

Malattia di Pompe: terapia combinata chaperone ed enzima ricombinante

Per la malattia di Pompe, una grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore, è stato proposto un nuovo approccio terapeutico. Lo studio è stato pubblicato su Molecular Therapy da Giancarlo Parenti, ricercatore dell’Istituto... more

Il trattamento precoce con alfa-galattosidasi A ricombinante migliora l’outcome nella cardiomiopatia di Fabry

La terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A ricombinante riduce l’ipertrofia ventricolare sinistra e migliora la funzione miocardica regionale nei pazienti con malattia di Fabry durante trattamento di breve periodo.Ricercatori dell’Università di Wurzburg in Germania hanno esaminato se la terapia... more

Migalastat: positivi risultati da uno studio di estensione nei pazienti con malattia di Fabry

Sono stati presentati i risultati di uno studio di estensione, in corso, di fase II con Migalastat ( Amigal ) nella malattia di Fabry.Ventitré di 26 pazienti sono entrati nella fase di estensione, disegnata per valutare la sicurezza e l’efficacia... more

Screening dei pazienti con malattia renale e vascolare per l’individuazione della malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia clinicamente eterogenea e multisistemica, caratterizzata da una significativa escrezione urinaria di globotriaosilceramide [ Gb(3) ], il principale substrato dell’enzima carente, alfa-galattosidasi A.L’incidenza della malattia di Fabry può variare da 1:55.000 a 1:3.000 nati... more

Malattia di Fabry: progressione della nefropatia e prevalenza di eventi cardiaci e cerebrovascolari prima della terapia di sostituzione enzimatica

Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e cerebrovascolari non è stata ben definita.E’ stata condotta una revisione prospettica delle cartelle cliniche di 279 pazienti di sesso maschile... more