Malattia di Fabry | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Significativo impatto delle aritmie sulla storia naturale della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.Più del 60% dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry presenta un coinvolgimento cardiaco.La prevalenza ed il significato clinico delle aritmie e nella malattia di... more

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe - La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a deficit completo dell’enzima GAA... more

Malattia di Fabry: principali segni e sintomi per una diagnosi precoce

La malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale, può essere diagnosticata dimostrando un deficit dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A mediante un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, essendo una malattia rara, può essere sospettata la sua presenza attraverso un attento esame... more

Degradazione del miofilamento e disfunzione dei cardiomiociti nella malattia di Fabry

La precoce individuazione della disfunzione miocardica nella malattia di Fabry ha evidenziato alterazioni strutturali dei miofilamenti.Un totale di 6 pazienti di sesso maschile con cardiomiopatia associata a malattia di Fabry, sono stati sottoposti a diversi esami cardiologici, tra cui il... more

Anomalie renali nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry ed albuminuria minima

Le informazioni riguardo alle caratteristiche patologiche renali nella malattia di Fabry nei soggetti in età pediatrica è limitata.Ricercatori dell’Hankeland University Hospital a Bergen in Norvegia, si sono posti l’obiettivo di definire le anomalie morfologiche renali nei bambini e negli adolescenti,... more

Terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi ed i sistemi.A causa della natura altamente variabile delle manifestazioni cliniche nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry, risulta molto difficile... more

Agalsidasi alfa riduce la prevalenza dei sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è associata a diarrea e a dolore addominale che si ritiene originare da malfunzionamento dei neuroni enterici; sintomi che mimano la sindrome dell’intestino irritabile con predominanza di diarrea.I dati che descrivono la prevalenza e la natura... more

Malattia di Fabry: il segno del pulvinar associato a segni cardiaci e a gravi alterazioni renali

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, che è caratterizzata da accumulo di galattoconiugati, principalmente globotriaosilceramide, soprattutto a livello dei vasi sanguigni, provocando ictus ischemico, lesioni della materia bianca, anormalità vascolari ( dolicoectasia vertebrobasilare e... more

Terapia di sostituzione enzimatica per le malattie da accumulo lisosomiale

Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei lisosomi e provocano l'insorgenza di gravi malattie che esordiscono durante l’infanzia e possono portare a morte in giovane età.In tempi... more

Sindrome delle gambe senza riposo nella malattia di Fabry

Il dolore neuropatico è la principale caratteristica della malattia di Fabry ed è una conseguenza della neuropatia delle piccole fibre.La sindrome delle gambe senza riposo ( RLS ) non è stata descritta nella malattia di Fabry ma è una caratteristica... more

Malattia di Fabry: Agalsidasi alfa riduce il dolore

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale da accumulo, multisistemica, minacciante la vita, causata da deficienza della galattosidasi-alfa.Sintomi della malattia possono presentarsi in diversi organi tra cui rene, cuore, ed il sistema nervoso.Ricercatori dell’Heinrich-Heine-University a Dusseldorf in Germania, hanno... more

Alta prevalenza di malattia di Fabry in una popolazione di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica

Ricercatori spagnoli hanno studiato la prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.E’ stata analizzata l’attività dell’alfa-galattosidasi A di 508 pazienti, non correlati tra loro, affetti da cardiomiopatia ipertrofica ( 328 uomini, 180 donne, di età media 58... more

Manifestazioni cardiache della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, che ha come obiettivo quello di monitorare l'efficacia e la sicurezza nel lungo periodo della terapia di sostituzione enzimatica con... more

Stabilizzazione renale nel lungo periodo dopo 54 mesi di terapia con Agalsidasi beta nei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry causa progressivo accumulo intralisosomiale di globotriaosilceramide ( GL-3 ) e morte prematura per cause renali, cardiache e cerebrovascolari.E’ stato compiuto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia dell’alfa-galattosidasi A ricombinante, che ha coinvolto 58 pazienti,... more

Disfunzioni endocrine nei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine genetico, causato dalla deficienza dell’alfa-galattosidasi A, ed è caratterizzata dall’accumulo di globotriaosilceramide.Tutte le ghiandole endocrine sono sensibili all’accumulo di globotriaosilceramide a causa dell’elevata loro vascolarizzazione e dalla bassa velocità di proliferazione cellulare.Ricercatori dell’Università... more