Malattia di Fabry

Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Fabry: confronto tra le risposte di donne e uomini

La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della malattia di Fabry, ma la maggior parte... more

Malattia di Fabry nei bambini: correlazione tra manifestazioni oculari, genotipo e gravità sistemica

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura.L’obiettivo di uno studio è stato quello di determinare la prevalenza di manifestazioni oftalmiche in bambini con tale patologia e di... more

Malattia di Fabry e sviluppo di anticorpi IgE contro Agalsidasi beta ma non contro Agalsidasi alfa

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell'enzima alfa-galattosidasi A. La terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa o beta è un trattamento efficace.E’ stata documentata la... more

La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato da carenza o assenza dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.La malattia di Fabry è una patologia pan-etnica e il... more

Sintomi neuropsichiatrici e alterazioni strutturali del cervello nella malattia di Fabry

I sintomi neuropsichiatrici, soprattutto deficit cognitivi fino a demenza e sindromi depressive, sono stati descritti più volte nella malattia di Fabry. Tuttavia, sono ancora carenti le valutazioni per quanto riguarda la presentazione, l’entità e la frequenza di tali sintomi nella... more

Indicatori prognostici di progressione della malattia renale negli adulti con malattia di Fabry

E’ stato svolto uno studio per la caratterizzazione della progressione della malattia renale in adulti con malattia di Fabry non-trattati. Sono stati inclusi nell’analisi i dati provenienti dal Fabry Registry per 462 adulti non-trattati ( 121 uomini e 341 donne... more

Malattia di Fabry nei pazienti con neuropatia delle piccole fibre di eziologia sconosciuta

La comparsa precoce della neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo, correlato al cromosoma X, causato da una ridotta attività dell’alfa-galattosidasi A ( alfa-GAL ). Anche se la neuropatia delle piccole... more

Malattia di Fabry nei bambini: correlazione tra manifestazioni oculari, genotipo e gravità clinica sistemica

Uno studio, compiuto da Ricercatori dei Cambridge University Hospital in Gran Bretagna ha esaminato la prevalenza di manifestazioni oftalmiche in bambini con malattia di Fabry e la correlazione tra genotipo e gravità della malattia sistemica.Lo studio ha riguardato 26 bambini... more

Malattia di Fabry: ancora problemi di fornitura per Fabrazyme

Genzyme ha informato che, per il periodo da luglio a fine settembre 2010, la fornitura di Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) sarà inferiore rispetto a quella dei tre mesi precedenti.In questo periodo la società farmaceutica sarà in grado di fornire... more

Agalsidasi alfa nel trattamento dei bambini con malattia di Fabry: studio prospettico a 4 anni

Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo di valutare nel lungo periodo Agalsidasi alfa nei bambini con malattia di Fabry, un disturbo metabolico associato al cromosoma X,... more

Malattia di Fabry: la terapia di lungo periodo con Agalsidasi alfa associata a benefici clinici

E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry, arruolati nel database osservazionale FOS ( Fabry Outcome Survey ).I dati al basale e a 5 anni erano disponibili per... more

Vasculopatia nei pazienti con malattia di Fabry

Le principali manifestazioni cliniche nella malattia di Fabry sono rappresentate dalle complicanze cardiovascolari, tra cui la malattia cerebrovascolare, renale e cardiaca, ma la patofisiologia di questa specifica vasculopatia non è chiara.Con lo sviluppo di trattamenti mirati per la malattia di... more

Un uso precoce di Agalsidasi alfa può rallentare o fermare la progressione del danno renale nei pazienti con malattia di Fabry

Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi.La terapia di sostituzione enzimatica ha modificato radicalmente il trattamento della malattia di Fabry.Ricercatori della Federal University of Rio Grande do Sul,... more

Effetto di Agalsidasi alfa sulla cardiomiopatia ipertrofica correlata alla malattia di Fabry

I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra.Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’effetto del trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa della durata di 1 anno o più... more

Trapianto renale nei pazienti con malattia di Fabry

Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene.Sono state esaminate le caratteristiche cliniche dei trapiantati nel registro FOS ( Fabry Outcome Survey ).Tra gli 837... more