Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Mitapivat nei pazienti adulti con deficit di piruvato chinasi sottoposti a trasfusioni regolari: studio ACTIVATE-T

Mitapivat ( Pyrukynd ), un attivatore orale della piruvato chinasi ( PK ) nei globuli rossi ( RBC ), ha mostrato miglioramenti significativi nell'emoglobina e nell'emolisi tra i pazienti con deficit di piruvato chinasi che non ricevevano trasfusioni regolari. Sono... more

Sutimlimab nei pazienti con malattia da agglutinine fredde: studio CADENZA

Sutimlimab ( Enjaymo ), un anticorpo monoclonale immunoglobulina G4 ( IgG4 ) umanizzato first-in-class che inibisce selettivamente la via classica del complemento a C1s, ha rapidamente interrotto l'emolisi nello studio CARDINAL a braccio singolo in pazienti recentemente trasfusi con malattia... more

Sicurezza ed efficacia di Risdiplam nei pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1: studio FIREFISH Parte 2

Risdiplam ( Evrysdi ) è una terapia somministrata per via orale che modifica lo splicing pre-mRNA del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ), ed è approvato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. Lo studio FIREFISH sta studiando... more

Trientina tetracloridrato versus Penicillamina per la terapia di mantenimento nella malattia di Wilson: studio CHELATE

La malattia di Wilson è una malattia ereditaria del trasporto del rame. Mentre la Penicillamina è utilizzata terapeuticamente per ristabilire l'equilibrio del rame, la Trientina è indicata per i pazienti con intolleranza alla Penicillamina. È stata confrontata la Penicillamina con... more

Fazirsiran per malattie epatiche associate a carenza di alfa1-antitripsina

Il deficit di alfa1-antitripsina ( AAT ) deriva dalla presenza di una mutazione omozigote SERPINA1 Z ( inibitore della proteinasi PI ZZ ). L'allele Z produce una proteina AAT mutante chiamata Z-AAT, che si accumula negli epatociti e può portare... more

Pegcetacoplan rispetto a Eculizumab nei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna: studio PEGASUS

Nello studio PEGASUS, l'inibitore del complemento C3, Pegcetacoplan ( Aspaveli ), ha mostrato superiorità rispetto a Eculizumab ( Soliris ) nel miglioramento degli esiti ematologici nei pazienti adulti con emoglobinuria parossistica notturna e risposta non-ottimale a Eculizumab a 16 settimane.... more

Terapia genica con Onasemnogene Abeparvovec per l'atrofia muscolare spinale sintomatica ad esordio infantile di tipo 1: studio STR1VE-EU

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara, autosomica recessiva, causata dalla perdita biallelica del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 ( SMN1 ), con conseguente disfunzione del motoneurone. Nello studio STR1VE-EU, sono state valutate la sicurezza e l'efficacia della... more

Terapia genica per il deficit di AADC mediante somministrazione diretta guidata da risonanza magnetica di AAV2-AADC ai neuroni dopaminergici del mesencefalo

Il deficit di decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ) è una rara malattia genetica caratterizzata da una sintesi carente di dopamina e serotonina. Si manifesta nella prima infanzia e provoca grave disabilità dello sviluppo e sintomi motori, comportamentali e... more

Terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è solo parzialmente curativo ed è associato a complicanze. È... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine della terapia con Lumacaftor - Ivacaftor nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del-CFTR

La sicurezza e l'efficacia di 24 settimane della terapia di combinazione Lumacaftor-Ivacaftor ( Orkambi ) nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F508del-CFTR, sono state precedentemente dimostrate in due... more

Terapia genica con Onasemnogene abeparvovec per l'atrofia muscolare spinale sintomatica a esordio infantile nei pazienti con due copie di SMN2: studio STR1VE

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è un disturbo dei motoneuroni che provoca la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età. Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di Onasemnogene abeparvovec ( Zolgensma; precedentemente... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Patisiran per l'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia: risultati a 12 mesi

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia del trattamento a lungo termine con Patisiran ( Onpattro ), una... more

Effetti clinici dell'inibitore del complemento Zilucoplan, autosomministrato per via sottocutanea nei pazienti con miastenia grave generalizzata da moderata a grave

Molti pazienti con miastenia grave generalizzata ( gMG ) hanno una sostanziale disabilità clinica, un carico di malattia persistente ed effetti avversi attribuibili all'immunosoppressione cronica. Pertanto, vi è una significativa necessità di terapie mirate e ben tollerate per migliorare il... more

Analisi di 70 pazienti con idrocefalo dovuto a carenza di Cobalamina C

Sono state analizzate le caratteristiche cliniche dei pazienti con idrocefalo secondario a deficit di Cobalamina C ( cblC ) e sono state discusse le strategie ottimali per la valutazione e il trattamento di tali pazienti eseguendo studi clinici e di... more

Terapia con Secukinumab per la sindrome di Netherton

La sindrome di Netherton ( NS ) è una malattia genetica rara e grave della corneificazione con elevata morbilità. Il trattamento per la sindrome di Netherton è notoriamente difficile. Studi recenti hanno mostrato una via sovraregolata dei linfociti T helper... more