Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Idecabtagene Vicleucel migliora la sopravvivenza libera da progressione rispetto ai regimi standard nei pazienti con mieloma multiplo recidivato o refrattario. Studio KarMMa-3

Un'analisi ad interim dello studio di fase III KarMMa-3 ha mostrato una sopravvivenza libera da progressione superiore con la terapia CAR-T diretta a BCMA ( antigene di maturazione delle cellule B ) Idecabtagene vicleucel ( Ide-cel; Abecma ) versus regimi... more

Ipercolesterolemia familiare omozigote, l’FDA ha approvato Juxtapid

L’Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Juxtapid ( Lomitapide ), indicato per la riduzione dei livelli di colesterolo LDL, colesterolo totale, apolipoproteina B e colesterolo non-HDL. L’FDA ha inserito nella scheda tecnica... more

La sindrome da delezione 22q11.2 si caratterizza con cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario

La sindrome da delezione 22q11.2 è dovuta a una aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario. L'incidenza mondiale è di 1/2.000-1/4.000 nati... more

Hemgenix a base di Etranacogene dezaparvovec nel trattamento degli adulti affetti da emofilia B grave e moderatamente grave

Hemgenix è un medicinale usato per il trattamento degli adulti affetti da emofilia B grave e moderatamente grave, un disturbo emorragico ereditario causato dalla mancanza del fattore IX ( una proteina necessaria alla coagulazione al fine di arrestare il sanguinamento... more

Terapia genica con Betibeglogene autotemcel per la beta-talassemia genotipo non-beta-0/beta-0

La terapia genica con Betibeglogene autotemcel ( Beti-cel; Zynteglo ) per la beta-talassemia trasfusione-dipendente contiene cellule staminali ematopoietiche CD34+ autologhe e cellule progenitrici trasdotte con il vettore lentivirale BB305 che codifica per il gene della beta-globina ( beta-A-T87Q ). In... more

Esito cognitivo dei pazienti con malattia di Pompe infantile classica in terapia enzimatica

La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativamente la sopravvivenza, la sua potenziale limitazione è rappresentata dal fatto che il... more

Terapia genica: Upstaza a base di Eladocagene exuparvovec negli adulti e nei bambini affetti da grave deficit AADC

Upstaza è un medicinale di terapia genica usato negli adulti e nei bambini di età pari o superiore a 18 mesi affetti da grave deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici ( AADC ) con diagnosi genetica conclamata. Il deficit di... more

Roctavian a base di Valoctocogene Roxaparvovec nel trattamento dell’emofilia A grave causata dalla mancanza del fattore VIII

Roctavian è un medicinale utilizzato per il trattamento dell’emofilia A grave, un disturbo emorragico ereditario causato dalla mancanza di una proteina di coagulazione denominata fattore VIII. È impiegato negli adulti che non hanno inibitori del fattore VIII ( anticorpi )... more

Terapia genica AAVS3 nei pazienti con emofilia B

FLT180a ( Verbrinacogene setparvovec ) è una terapia genica con adenovirus-associato ( AAV ) diretta al fegato che utilizza un capside sintetico e una proteina con guadagno di funzione per normalizzare i livelli di fattore IX nei pazienti con emofilia... more

Approvato in Europa Roctavian a base di Valoctocogene Roxaparvovec, la prima terapia genica per l'emofilia A grave

La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio della terapia genica Roctavian ( Valoctocogene Roxaparvovec ) per il trattamento dell'emofilia A grave ( carenza congenita del Fattore VIII ) nei pazienti adulti senza una storia di inibitori del... more

Virus oncolitico DNX-2401 per il glioma intrinseco diffuso del ponte pediatrico

I pazienti pediatrici con glioma intrinseco diffuso del ponte ( DIPG ) hanno una prognosi sfavorevole, con una sopravvivenza mediana inferiore a 1 anno. La terapia virale oncolitica è stata valutata nei pazienti con gliomi pediatrici in altre parti del... more

Efficacia della Immunoglobulina più Prednisolone per la prevenzione delle anomalie coronariche nella forma grave della malattia di Kawasaky

Ci sono prove a sostegno del fatto che la terapia con corticosteroidi possa essere di beneficio per il trattamento primario della malattia di Kawasaki, forma grave. Uno studio ha valutato se l’aggiunta di Prednisolone alle immunoglobuline per via endovenosa con... more

Yescarta a base di Axicabtagene ciloleucel nel trattamento delle forme recidivanti / refrattarie di linfoma diffuso a grandi cellule B, linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B, e linfoma follicolare

Yescarta è un medicinale per il trattamento di tre tipi di tumori ematologici: linfoma diffuso a grandi cellule B ( DLBCL ); linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B ( PMBCL ); linfoma follicolare ( FL ). Yescarta è... more

Kymriah a base di Tisagenlecleucel per il trattamento di leucemia linfoblastica acuta a cellule B in bambini e giovani adulti, linfoma diffuso a grandi cellule B e linfoma follicolare negli adulti

Kymriah è un medicinale per il trattamento dei seguenti tipi di tumori ematologici: • leucemia linfoblastica acuta ( ALL ) a cellule B in bambini e giovani adulti fino a 25 anni di età in cui il cancro non ha... more

L'FDA ha approvato la terapia con linfociti CAR T Breyanzi per il linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario dopo una precedente terapia

La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato Breyanzi ( Lisocabtagene maraleucel; Liso-cel ), una terapia CAR-T diretta contro CD19, per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma a grandi cellule B ( LBCL ), compreso il... more