Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Malattie da accumulo lisosomiale: mucopolisaccaridosi di tipo 1

La mucopolisaccaridosi tipo I ( MPS I ) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la... more

Luxturna a base di Voretigene neparvoec per il trattamento di adulti e bambini con perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria della retina

Luxturna è un medicinale utilizzato per il trattamento di adulti e bambini con perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria della retina, una rara patologia genetica della retina. Luxturna può essere utilizzato solo se i pazienti dispongono ancora di un... more

Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Fabry: confronto tra le risposte di donne e uomini

La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della malattia di Fabry, ma la maggior parte... more

Terapia genica con vettore del virus adeno-associato di tipo 5 trasportante fattore IX umano negli adulti con emofilia B

La terapia genica per l'emofilia B ha lo scopo di migliorare il rischio di sanguinamento e fornire attività / sintesi del fattore IX ( FIX ) endogeno attraverso un singolo trattamento, eliminando la necessità di concentrato FIX. AMT-060 combina un... more

Terapia CAR-T contro i tumori ematologici: Anakinra, un inibitore di IL-1, potrebbe prevenire la sindrome da rilascio di citochine e la neurotossicità

Le terapie cellulari che impiegano la tecnologia CAR-T rappresentano una rivoluzione nella lotta ai tumori ematologi: questa tecnologia consiste nell’ingegnerizzare geneticamente alcune cellule del sistema immunitario ( i linfociti ) per renderli capaci di riconoscere ed eliminare i tumori. La... more

Sanguinamento nei pazienti con sindrome di Budd-Chiari

La terapia anticoagulante è raccomandata per i pazienti con sindrome di Budd-Chiari. Uno studio ha valutato l'incidenza, la gravità e i fattori di rischio di sanguinamento maggiore nei pazienti con sindrome di Budd-Chiari sottoposti a terapia anticoagulante.Hanno preso parte allo... more

Sicurezza e attività di minicellule caricate con microRNA in pazienti con mesotelioma pleurico maligno ricorrente

TargomiRs è un trattamento a base di minicellule caricate con microRNA ( miRNA ) mimico basato su miR-16 e mirato a EGFR, progettato per contrastare la perdita di miRNA della famiglia miR-15 e miR-16, che è associata con crescita tumorale... more

La sovraespressione genica di PD-L1 o il ripristino farmacologico nelle cellule staminali progenitrici del sistema ematopoietico reverte il diabete autoimmune

Gli studi clinici su base immunologica effettuati finora non sono riusciti a curare il diabete mellito di tipo 1 ( T1D ), in parte perché questi approcci non erano specifici. Poiché la malattia è guidata da cellule T CD4 autoreattive,... more

Mucopolisaccaridosi tipo VI

La mucopolisaccaridosi tipo VI è una malattia da accumulo lisosomiale, con interessamento multisistemico progressivo, associata a un deficit di arilsulfatasi B che provoca l'accumulo di dermatansolfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1 su 43.261 e 1 su 1.505.160... more

RAd-IFN-alfa/Syn3 intravescicale per cancro alla vescica di alto grado, refrattario al bacillo di Calmette-Guerin o recidivato non-muscolo-invasivo

Molti pazienti con tumore alla vescica non-muscolo-invasivo ( NMIBC ) ad alto rischio sono refrattari al trattamento con il bacillo di Calmette-Guerin ( BCG ) o possono presentare una recidiva della malattia. E' stata valutata l'efficacia e la sicurezza di... more

Malattia di Fabry e sviluppo di anticorpi IgE contro Agalsidasi beta ma non contro Agalsidasi alfa

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell'enzima alfa-galattosidasi A. La terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa o beta è un trattamento efficace.E’ stata documentata la... more

L'FDA ha approvato Yescarta, una terapia con linfociti CAR-T, per trattare gli adulti con determinati tipi di linfoma a grandi cellule B che non hanno risposto o che sono recidivati dopo almeno altri due trattamenti

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato, negli Stati Uniti, Yescarta ( Axicabtagene ciloleucel ), una terapia genica e cellulare, per curare pazienti adulti con alcuni tipi di linfoma a grandi cellule B che non hanno risposto... more

Firdapse nel trattamento dei sintomi della sindrome miastenica di Lambert-Eaton

Firdapse è un medicinale contenente il principio attivo Amifampridina, che trova indicazione nel trattamento dei sintomi della sindrome miastenica di Lambert-Eaton ( LEMS ) negli adulti. La sindrome miastenica di Lambert-Eaton è una malattia che provoca debolezza muscolare nei pazienti... more

Approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica personalizzata per la leucemia linfoblastica acuta: Kymriah

L'Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato CAR-T, la prima terapia basata sulle cellule di un singolo paziente contro la forma resistente di leucemia linfoblastica acuta nei pazienti in età pediatrica e nei... more

Artrite reumatoide: scoperto un nuovo interruttore chiave della malattia, miR-34a

Ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – Fondazione Policlinico Agostino Gemelli di Roma hanno scoperto un importante interruttore molecolare dell'artrite reumatoide, una piccola molecola che accende le cellule più pericolose in questa patologia, le cellule dendritiche. Si tratta di miR34a,... more