Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Neuromielite ottica caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri

La malattia di Devic ( anche nota come neuromielite ottica; NMO ) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale ( NO ) e da... more

Losartan previene l'epilessia dopo una lesione cerebrale in un modello murino

Alla base del 10-20% dei casi di epilessia c’è un trauma cranico grave. Un farmaco giù presente sul mercato promette di prevenire le convulsioni post-traumatiche, e potrebbe forse ridurre i danni cerebrali causati da crisi epilettiche in coloro che già... more

Sindrome Cri du Chat

La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma 5, o delezione 5p-. Si tratta di una condizione patologica causata dalla perdita di una parte del braccio corto (... more

Terapia genica mediata da adenovirus con Sitimagene ceradenovec seguito da Ganciclovir per pazienti con glioma operabile di alto grado

Al di là dell’uso di Temozolomide e radioterapia per pazienti con status di metilazione favorevole, sono stati compiuti pochi progressi nel trattamento del glioblastoma degli adulti. Il controllo locale della malattia mediante la rimozione aumenta il tempo alla progressione e... more

Efficacia e sicurezza a lungo termine della terapia genica con Alipogene tiparvovec, AAV1-LPL-S447X, per la carenza di lipoproteina lipasi

Sono stati riportati i risultati a 2 anni di follow-up di uno studio in aperto ( CT-AMT-011-01 ) sulla terapia genica con AAV1-LPL-S447X per il deficit da lipoproteina lipasi ( LPLD ), una malattia orfana associata a chilomicronemia, ipertrigliceridemia grave,... more

Disturbi del metabolismo della biopterina

Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati inizialmente scoperti in pazienti con iperfenilalaninemia con deterioramento neurologico progressivo nonostante l’ottimo controllo metabolico ( iperfenilalaninemia maligna ).La tetraidrobiopterina è un cofattore essenziale non solo per la... more

Sindrome di Sheldon-Hall

La sindrome di Sheldon-Hall ( SHS ) è una rara malattia congenita caratterizzata da contratture delle articolazioni distali degli arti, viso triangolare, rime palpebrali inclinate verso il basso, bocca piccola e palato eccessivamente arcuato.Non sono disponibili dati epidemiologici sulla prevalenza... more

Poliposi adenomatosa familiare

La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di migliaia di adenomi nel retto e nel colon durante la seconda decade di vita.La malattia ha un'incidenza alla nascita di 1/8.300 soggetti, si manifesta in modo eguale tra i... more

Malattia di Fabry: la terapia di lungo periodo con Agalsidasi alfa associata a benefici clinici

E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry, arruolati nel database osservazionale FOS ( Fabry Outcome Survey ).I dati al basale e a 5 anni erano disponibili per... more

Terapia di induzione con cellule staminali mesenchimali autologhe nei trapianti di rene da donatore vivente imparentato

La terapia di induzione con anticorpi più inibitori della calcineurina riduce i tassi di rigetto acuto in persone che ricevono trapianto di rene; tuttavia, le infezioni opportunistiche e gli effetti tossici degli inibitori della calcineurina restano una sfida aperta. Come... more

Effetto di Agalsidasi alfa sulla cardiomiopatia ipertrofica correlata alla malattia di Fabry

I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra.Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’effetto del trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa della durata di 1 anno o più... more

Leucemia: la selezione dei donatori potrebbe migliorare gli esiti dei trapianti di midollo osseo

Uno studio dei ricercatori del Memorial Sloan-Kettering ( New York, Stati Uniti ) ha fornito elementi per migliorare le strategie per trovare donatori compatibili per i pazienti affetti da leucemia che necessitano di un trapianto di midollo osseo.Lo studio, pubblicato... more

Terapia ad alta dose con trapianto autologo di cellule staminali versus chemioterapia o immuno-chemioterapia per il linfoma follicolare negli adulti

Il linfoma follicolare è il più comune linfoma non-Hodgkin indolente e il secondo più comune linfoma non-Hodgkin nel mondo occidentale. Il trattamento standard in genere include Rituximab ( MabThera ) e chemioterapia. La terapia ad alta dose seguita da trapianto... more

Cancro: identificato un fattore chiave associato alla resistenza alla chemioterapia

Lo sviluppo di resistenza nei confronti della chemioterapia è una conseguenza molto comune per i pazienti oncologici con tumori solidi metastatizzati.Un gruppo di ricercatori, guidati da Peter S Nelson del Fred Hutchinson Cancer Research Center, hanno scoperto un fattore chiave... more

Trapianto renale nei pazienti con malattia di Fabry

Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene.Sono state esaminate le caratteristiche cliniche dei trapiantati nel registro FOS ( Fabry Outcome Survey ).Tra gli 837... more