Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Effetti del trattamento di sostituzione enzimatica nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A.La malattia si caratterizza per l’accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule di vari tessuti ed organi.L’accumulo lisosomiale di... more

Decorso clinico della malattia di Gaucher non-trattata nell’arco di 10 anni: manifestazioni ematologiche e scheletriche

La malattia di Gaucher è un disordine da accumulo lisosomiale, caratterizzato da anemia e trombocitopenia, epatosplenomegalia e coinvolgimento scheletrico.Il trattamento della malattia di Gaucher è migliorato con l’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica.Tuttavia la risposta ossea alla terapia di sostituzione... more

Apoptosi inducibile come interruttore di sicurezza per la terapia cellulare adattiva

Le terapie cellulari potrebbero avere un ruolo nel trattamento del cancro e nella medicina rigenerativa se fosse possibile eliminare velocemente le cellule infuse in caso di eventi avversi.È stato messo a punto un interruttore di sicurezza inducibile delle cellule T... more

Zavesca nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 e della malattia di Niemann-Pick di tipo C

Zavesca, un medicinale contenente il principio attivo Miglustat, disponibile in capsule da 100 mg, trova indicazione nel trattamento di due rare malattie ereditarie che influiscono sul modo in cui l’organismo metabolizza i grassi. Entrambe le malattie provocano un accumulo nell’organismo... more

Eliglustat tartrato per os efficace nella malattia di Gaucher

Uno studio di fase II ha valutato Eliglustat tartrato, una terapia orale in fase di sviluppo per il trattamento della malattia di Gaucher.La malattia di Gaucher è una malattia genetica che si stima abbia un’incidenza di 1 su 50.000 fino... more

Distrofia muscolare di Duchenne: generazione superiore al 50% di fibre muscolari distrofina-positive dopo somministrazione sistemica di Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati ottenuti dalle biopsie dello studio clinico di fase 1b/2 con AVI-4658 ( Eteplirsen ), un candidato farmaco sviluppato per il trattamento di un sottogruppo di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.I dati delle biopsie... more

Mucopolisaccaridosi I: linee guida per la gestione e il trattamento

La gestione della mucopolisaccaridosi di tipo I non è ben definita a causa della rarità della malattia ( circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi ), l’eterogeneità fenotipica e le limitate opzioni terapeutiche.La disponibilità di trapianto di cellule staminali ematopoietiche... more

Efficacia e tollerabilità della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nelle donne con malattia di Fabry

Sebbene la malattia di Fabry sia una condizione associata al cromosoma X e ritenuta interessare principalmente maschi emizigoti, le femmine eterozigoti possono manifestare segni e sintomi di questo disordine metabolico.Uno studio prospettico, in aperto, ha valutato la risposta alla terapia... more

Carcinoma della linea mediana NUT: JQ1 blocca l’interruttore dei geni del cancro

Nel tentativo di arrestare la crescita e la diffusione dei tumori, ci sono stati molti tentativi per ottenere geni del cancro che ignorino il loro manuale interno di istruzione. Un gruppo, guidato dai ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute ha creato... more

Patologia microvascolare cardiaca nella malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica

Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta decade; tuttavia segni della malattia cardiovascolare sono stati anche osservati in tempi successivi nei pazienti con variante cardiaca e nelle... more

Colestasi familiare intraepatica progressiva

La colestasi familiare intraepatica progressiva ( PFIC ) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disturbi autosomici recessivi dell’età pediatrica con alterazione della formazione della bile; la colestasi è di origine epatocellulare.L’esatta prevalenza resta sconosciuta, ma l’incidenza stimata varia tra... more

Strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, sostiene l’impiego di sferette invisibili come strategia nella lotta alla distrofia muscolare.Il lavoro dà un contributo... more

Il trattamento precoce con alfa-galattosidasi A ricombinante migliora l’outcome nella cardiomiopatia di Fabry

La terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A ricombinante riduce l’ipertrofia ventricolare sinistra e migliora la funzione miocardica regionale nei pazienti con malattia di Fabry durante trattamento di breve periodo.Ricercatori dell’Università di Wurzburg in Germania hanno esaminato se la terapia... more

Ruolo biologico delle sequenze ripetute di Dna

Il genoma costituito da sequenze di Dna ripetute centinaia di migliaia di volte che sembrava privo di significato in realtà risponde a un preciso programma genetico e contribuisce in maniera decisiva a dare un’identità alle diverse cellule dell’organismo umano.La scoperta... more

Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale mediante terapia genica. I risultati sono descritti in... more