Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su pazienti affetti da sindrome di Leber

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. Si è trattato di un complesso lavoro di equipe internazionale che... more

Beta-talassemia: cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica

Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le cellule staminali emopoietiche ( cioè quelle cellule destinate a crescere e a differenziarsi in cellule del sangue ), corrette con... more

Miosclerosi: la causa di questa rara malattia ereditaria dei muscoli, comune anche a distrofia di Ullrich e miopatia di Bethlem

Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara, hanno scoperto che la miosclerosi, una malattia dei muscoli, è da imputare al collagene di tipo VI, proteina che riveste le... more

La proteina Wnt è in grado di promuovere la riprogrammazione in staminali di cellule già differenziate

Scoperto un nuovo meccanismo per riprogrammare le cellule adulte e renderle simili alle staminali: la chiave sta in una proteina chiamata Wnt già nota per essere coinvolta in numerose fasi dello sviluppo dei vertebrati e degli invertebrati. Queste le conclusioni... more

Spettro della neuromielite ottica pediatrica

L’obiettivo dei Ricercatori del Texas Children’s Hospital a Houston negli Stati Uniti, è stato quello di descrivere lo spettro dei fenotipi clinici, le caratteristiche di laboratorio e di imaging, ed il trattamento dei pazienti pediatrici con neuromielite ottica.Lo studio retrospettivo... more

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche nella talassemia

Il trapianto di cellule staminali è la sola cura attualmente disponibile per i pazienti con talassemia.I risultati dei trapianti in questa malattia sono costantemente migliorati nel corso delle ultime decadi per i miglioramenti riguardanti le strategie preventive, l’efficacia del controllo... more

Malattia di Fabry nelle donne

La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne.I sintomi sono stati considerati rari e di solito lievi ( solo 1% delle manifestazioni sono state considerate gravi ).Secondo Deegan et al la diagnosi della malattia di Fabry è ritardata... more

Meccanismi alla base della sindrome di Kallmann

Una ricerca, finanziata da Telethon, ha fatto luce sui meccanismi di una rara malattia genetica, la sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori ( anosmia ) e gravi deficit riproduttivi.Autore del lavoro, pubblicato sul... more

Malattia di Fabry: assenza di cornea verticillata in un emizigote per una nuova mutazione

Ricercatori dell’University Hospital Arnau de Vilanova a Lleida in Spagna, hanno segnalato un nuovo pedigree della malattia di Fabry, che non mostra coinvolgimento corneale negli emizigoti.Un uomo di 44 anni si è presentato con proteinuria, malattia ostruttiva cronica delle vie... more

Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica degenerativa dei... more

Utilità clinica del Doppler tissutale nel predire la cardiomiopatia di Fabry preclinica

La cardiomiopatia di Fabry è caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra.Ricercatori dell’Hospital Clinico San Carlos di Madrid in Spagna, si sono posti l’obiettivo di determinare se i cambiamenti precoci al Doppler tessutale fossero utili ad individuare anomalie cardiache precliniche nei pazienti... more

Effetti benefici della terapia con Rapamicina ed Interleuchina-10 su un modello animale del diabete di tipo 1

Uno studio condotto su un modello animale del diabete di tipo 1 ha portato ad identificare una terapia farmacologica in grado di bloccare la malattia. A realizzare la scoperta è stata Manuela Battaglia, dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica(... more

Un difetto delle cellule regolatorie alla base della malattia autoimmune IPEX

Il segreto della disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X, IPEX ( dall’inglese: Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-Linked ) è stato svelato grazie a una collaborazione internazionale tra Italia, Canada, Austria e Stati Uniti guidata da Maria... more

Identificato un altro gene associato alla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

E’ stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale ( MDDS ), spesso letale nel primo anno di vita per le complicanze neurologiche e l’insufficienza epatica.Ad effettuare... more

Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica. Ora si studia l’applicazione in tempi brevi ad emofilie e malattie metaboliche. Uno studio condotto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET... more