Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Beta-talassemia

Le beta-talassemie comprendono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da anomalie nella sintesi delle catene beta dell'emoglobina a cui corrispondono fenotipi variabili che variano dall’anemia grave a individui clinicamente asintomatici. L'incidenza annuale totale di individui sintomatici stimata è... more

Terapia genica diretta al sistema nervoso centrale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II neurologica e somatica o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPSII ) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da grave malattia neurologica e somatica causata da carenza di iduronato-2-solfatasi ( IDS ), un enzima che catabolizza i glicosaminoglicani eparan... more

Alfa-talassemia

L'alfa-talassemia è ereditata come malattia autosomica recessiva caratterizzata da anemia microcitica ipocromica e fenotipo clinico variabile da patologia quasi asintomatica ad anemia emolitica letale.Si tratta probabilmente del più comune disordine monogenico al mondo ed è particolarmente frequente nei paesi del... more

Il recettore PD-1 è presente anche sulle cellule NK dei pazienti con tumore

Un meccanismo che permette alle cellule tumorali di ingannare il sistema immunitario impedendogli di attaccare e quindi distruggere le cellule anomale, è stato scoperto da ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma condotto insieme al Dipartimento di Medicina sperimentale dell’Università... more

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato da carenza o assenza dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.La malattia di Fabry è una patologia pan-etnica e il... more

Autorizzato nell’Unione Europea Strimvelis per il trattamento della malattia genetica ADA-SCID

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione alla alla commercializzazione di Strimvelis, la prima terapia genica ex-vivo con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da una rarissima malattia chiamata ADA-SCID ( immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi ). I... more

La terapia genica intracerebrale potrebbe diventare una cura per le leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe

Uno studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano guidati da Angela Gritti, della Divisione Terapia genica con cellule staminali neurali per le malattie da accumulo lisosomiale, ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per... more

Strimvelis: sicurezza ed efficacia della terapia genica per i bambini con ADA-SCID

Sono stati pubblicati sulla rivista Blood i dati sulla sicurezza a lungo termine e sull’efficacia derivanti dall’analisi di 18 bambini con ADA-SCID trattati tra il 2000 e il 2010 con la terapia genica con cellule staminali ematopoietiche all’Istituto San Raffaele... more

Ipotiroidismo congenito, presentazione e trattamento

L'ipotiroidismo congenito si verifica in circa 1 su 2000 neonati e fino a 1 su 4000. Le manifestazioni cliniche sono spesso lievi o non presenti alla nascita. Questo probabilmente è dovuto al passaggio trans-placentare di alcuni ormoni tiroidei materni, mentre... more

Sindrome di Cogan: Rituximab migliora la grave perdita dell'udito

Rituximab ( Mabthera ) è un anticorpo monoclonale che induce deplezione dei linfociti B.Il farmaco è attualmente approvato nel trattamento del linfoma non-Hodgkin e dell'artrite reumatoide. È stato riportato un caso di sindrome di Cogan in cui è stato impiegato... more

Thymoglobuline come anti-rigetto nel trapianto di rene, fegato, pancreas o cuore e nel trattamento dell’anemia aplastica

Thymoglobuline ( Immunoglobulina di coniglio anti-timociti umani ) appartiene a un gruppo di medicinali denominati immunosoppressivi ( farmaci anti-rigetto ). Questi medicinali possono aiutare a prevenire il rigetto di organi trapiantati. Possono inoltre essere utilizzati per trattare altre reazioni immunitarie... more

Neuropatie genetiche ipermielinizzanti, possibile efficacia della Niacina, un farmaco già noto per la riduzione dei livelli di colesterolo

Le neuropatie di Charcot-Marie-Tooth sono le malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse nell’uomo, in cui causano debolezza muscolare, atrofia e perdita della sensibilità agli arti. Anche a causa della loro varietà ( si associano a oltre 80 geni malattia a cui... more

Malattia di Parkinson, passi avanti nella produzione di neuroni dopaminergici da cellule staminali

Secondo i ricercatori della Lund University, gli studi clinici con terapie basate su cellule staminali per i disturbi cerebrali come la malattia di Parkinson, sono oramai prossimi. Tuttavia, per dar vita a studi clinici è di vitale importanza essere in... more

Sindrome di Asperger

La sindrome di Asperger viene considerata come un disordine pervasivo dello sviluppo e una forma dello spettro autistico. I soggetti colpiti da questa sindrome sono caratterizzati da una compromissione persistente delle interazioni sociali, e tendono a ripetere schemi di comportamento... more

Terapia genica con cellule staminali emopoietiche e vettore lentivirale nella leucodistrofia metacromatica a insorgenza precoce

La leucodistrofia metacromatica ( una carenza di arilsulfatasi A, ARSA ) è una malattia lisosomiale demielinizzante fatale senza trattamenti approvati. Uno studio ha valutato i risultati a lungo termine in una coorte di pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica a esordio... more