Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Evidenze dei meccanismi alla base dei benefici funzionali di un Idrogel di matrice miocardica per il trattamento post-infarto miocardico

C'è sempre più bisogno di migliori terapie per prevenire lo sviluppo della insufficienza cardiaca dopo infarto miocardico. Un Idrogel iniettabile derivato da miocardio ventricolare suino decellularizzato ha dimostrato di arrestare la progressione post-infarto del rimodellamento negativo del ventricolo sinistro e... more

Everolimus per l’astrocitoma subependimale a cellule giganti nella sclerosi tuberosa

La resezione neurochirurgica rappresenta il trattamento standard dell’astrocitoma subependimale a cellule giganti in pazienti con sclerosi tuberosa complessa, ma Everolimus ( Afinitor ) potrebbe rappresentare un trattamento alternativo, dal momento che il farmaco inibisce il bersaglio della rapamicina nei mammiferi,... more

Carcinoma ben differenziato della tiroide: impiego di Thyrogen come diagnostico o in associazione a Iodio radioattivo per l’ablazione dei residui di tessuto tiroideo

Thyrogen ( Tireotropina alfa ) è indicato nel test della tireoglobulina sierica ( Tg ) con o senza imaging con Iodio radioattivo per evidenziare residui tiroidei e carcinoma ben differenziato della tiroide nei pazienti che, in seguito a tiroidectomia, ricevono... more

Miglioramento della sopravvivenza tra i pazienti con sindrome di Eisenmenger in trattamento avanzato per ipertensione arteriosa polmonare

La terapia avanzata per l'ipertensione arteriosa polmonare nel contesto di malattia cardiaca congenita ( sindrome di Eisenmenger ) migliora l'emodinamica polmonare, la classe funzionale e il test di cammino a 6 minuti.I ricercatori del Royal Brompton Hospital di Londra, nel... more

Dermatomiosite giovanile: Metotressato e Prednisolone, il trattamento standard

E’ stato pubblicato su The Lancet uno studio condotto all’IRCCS Gaslini di Genova che per la prima volta ha messo a confronto l’efficacia di diverse terapie nel bambino con dermatomiosite giovanile appena diagnosticata. Lo studio condotto su 139 pazienti ha... more

Glybera nel trattamento degli adulti con deficit di lipoproteina lipasi e con gravi o ripetuti attacchi di pancreatite

Glybera, il cui principio attivo è Alipogene tiparvovec, è un tipo di medicinale per terapia avanzata denominato prodotto di terapia genica, ossia un tipo di medicinale che agisce introducendo geni nell'organismo. Glybera trova impiego nel trattamento degli adulti con deficit... more

Eculizumab nei pazienti con sindrome emolitico-uremica atipica

Due studi di fase 2, in aperto, hanno analizzato Eculizumab ( Soliris ) come trattamento per i pazienti affetti da sindrome emolitico-uremica atipica ( aHUS ) hanno incontrato, nelle analisi ad interim, l'endpoint primario e secondario. La sindrome emolitico uremica... more

Sindrome di Costen

La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo-mandibolare, è caratterizzata da segni e sintomi dovuti a un’alterazione dell’articolazione temporo-mandibolare o dei muscoli e dei legamenti che ne sono il supporto ( sistema stomatognatico ).Si tratta di una sindrome di competenza... more

Errata diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C come malattia di Gaucher

La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un modello di errore congenito del metabolismo il cui prodotto genico media il traffico molecolare piuttosto che il catabolismo delle macromolecole, come nelle lipidosi classiche.Ricercatori della Yale University a New Haven negli... more

Efficacia della terapia genica nell'immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X

Gli esiti della terapia genica per correggere le immunodeficienze congenite non sono noti.E’ stata compiuta una revisione degli esiti a lungo termine dopo terapia genica in 9 pazienti con immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ), caratterizzata... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: raggiungimento precoce e mantenimento degli obiettivi terapeutici con Velaglucerasi alfa

E’ stato studiato l'impatto del trattamento con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) sugli obiettivi terapeutici relativi a 5 parametri clinici chiave per la malattia di Gaucher di tipo 1: anemia, trombocitopenia, splenomegalia, epatomegalia e patologia scheletrica.In uno studio in aperto... more

Cancro: il blocco PD-1 induce risposte inibendo la resistenza immunitaria adattativa

Le terapie che hanno come target il recettore della morte programmata 1 ( PD-1 ) hanno mostrato alti tassi di risposte cliniche durature nei pazienti con vari tipi di cancro. Un meccanismo attraverso il quale i tessuti tumorali limitano la... more

Concentrato di C1-inibitore nanofiltrato nel trattamento dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario legato a carenza di C1-inibitore è caratterizzato da attacchi acuti ricorrenti di gonfiore che possono essere dolorosi e a volte rischiosi per la vita. Sono stati condotti 2 studi randomizzati per valutare il concentrato di C1-inibitore nanofiltrato nella... more

Trapianto di cellule ematopoietiche nei bambini con immunodeficienza combinata grave

Il Primary Immune Deficiency Treatment Consortium ( PIDTC ) è stato costituito per analizzare i risultati del trapianto di cellule ematopoietiche in bambini con immunodeficienza combinata grave ( SCID ) ed altre immunodeficienze primarie. I fattori associati a un buon... more

Terapia di sostituzione con Velaglucerasi alfa negli adulti con malattia di Gaucher di tipo 1: studio di estensione

La terapia di sostituzione enzimatica rappresenta la cura standard per la malattia di Gaucher sintomatica. Ricercatori del Shaare Zedek Medical Center, a Gerusalemme, in Israele, hanno valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) nella malattia di... more