Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Nuovi trattamenti dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è causata dalla deficienza del C1 inibitore. Questa condizione è il risultato di un difetto del gene che controlla la sintesi del C1 inibitore, che regola l’attività di numerosi sistemi a cascata del plasma. La prevalanza dell’angioedema ereditario... more

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: scoperto un nuovo difetto genetico

Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.Lo studio è stato pubblicato su Circulation.La cardiomiopatia aritmogena del... more

Fabrazyme nel trattamento della malattia di Fabry

Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta.Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti da malattia di Fabry, una rara patologia ereditaria. I pazienti che soffrono di questa malattia presentano una carenza dell’enzima denominato... more

Morte improvvisa giovanile, scoperta una nuova causa

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 ( SQT3 ) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali.Fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto,... more

Osteogenesi imperfetta: la terapia standard è a base di Pamidronato

L’osteogenesi imperfetta è una rara condizione ereditaria, caratterizzata da fragilità ossea e ridotta massa ossea.L’osteogenesi imperfetta è classificata, tradizionalmente, dal tipo I al Tipo IV, ed è ritenuta essere dovuta ad un difetto del gene del collagene; tuttavia la scoperta... more

Agalsidasi alfa riduce la prevalenza dei sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è associata a diarrea e a dolore addominale che si ritiene originare da malfunzionamento dei neuroni enterici; sintomi che mimano la sindrome dell’intestino irritabile con predominanza di diarrea.I dati che descrivono la prevalenza e la natura... more

Acromegalia: eccessiva secrezione dell’ormone della crescita

L’acromegalia è una malattia endocrino-metabolica dovuta ad una eccessiva secrezione dell’ormone della crescita.I primi sintomi si manifestano di solito nelle fase post-puberale con un’eccessiva crescita delle mani, dei piedi e della testa. Si verifica inoltre una trasformazione del viso con... more

Frattura da stress del peduncolo: un’inusuale complicanza della picnodisostosi

La picnodisostosi è una rara displasia, caratterizzata da alta densità ossea e predisposizione alle fratture delle ossa lunghe, causata dalla deficienza di catepsina K.Le anormalità spinali sono state raramente descritte in questa displasia ossea ereditaria.Una donna di 28 anni, con... more

Terapia di sostituzione enzimatica per le malattie da accumulo lisosomiale

Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei lisosomi e provocano l'insorgenza di gravi malattie che esordiscono durante l’infanzia e possono portare a morte in giovane età.In tempi... more

Malattia articolare nei giovani con emofilia grave: profilassi versus trattamento episodico

Non sono conosciuti metodi efficaci per prevenire l’artropatia nell’emofilia grave. Pertanto è stato effettuato uno studio su ragazzi giovani con emofilia A in forma grave, assegnati in modo casuale a infusioni regolari di Fattore VIII ricombinante ( profilassi ) o... more

Alta prevalenza di malattia di Fabry in una popolazione di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica

Ricercatori spagnoli hanno studiato la prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.E’ stata analizzata l’attività dell’alfa-galattosidasi A di 508 pazienti, non correlati tra loro, affetti da cardiomiopatia ipertrofica ( 328 uomini, 180 donne, di età media 58... more

Manifestazioni cardiache della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, che ha come obiettivo quello di monitorare l'efficacia e la sicurezza nel lungo periodo della terapia di sostituzione enzimatica con... more

Malattia di Gaucher di tipo I stabilizzata: Miglustat può rappresentare un’efficace terapia di mantenimento

La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici nella malattia di Gaucher di tipo I entro 6-24 mesi. Miglustat ( Zavesca ) riduce l’organomegalia, migliora i parametri ematologici e... more

Soliris nell’emoglobinuria parossistica notturna

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ). Soliris è la prima terapia appprovata per l’emoglobinuria parossistica notturna, un raro disordine ematico minacciante la vita. L’emoglobinuria parossistica notturna caratterizzata da anemia emolitica cronica interessa 8.000-10.000... more

Myozyme nel trattamento della malattia di Pompe

Myozyme, il cui principio attivo è l’Alglucosidasi alfa, è impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria. Nei pazienti affetti da questa malattia si osserva la carenza di un enzima chiamato alfaglucosidasi.Questo enzima normalmente... more