Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Distrofia di Ullrich: sperimentazione clinica con Debio 025

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere prossimo.Il farmaco è prodotto dalla Debiopharm.Come la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich è dovuta a mutazioni nei geni... more

Incontinentia pigmenti: scoperta una variante genetica che può predisporre allo sviluppo della malattia

Ricercatori dell’Istituto di Genetica e Biofisica del Cnr di Napoli, coordinati da Matilde Valeria Ursini, hanno scoperto un nuovo meccanismo genetico che potrebbe predisporre all’insorgenza dell’incontinentia pigmenti, una rara malattia genetica che colpisce solo le femmine.Lo studio, finanziato da Telethon,... more

Malattia di Fabry: progressione della nefropatia e prevalenza di eventi cardiaci e cerebrovascolari prima della terapia di sostituzione enzimatica

Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e cerebrovascolari non è stata ben definita.E’ stata condotta una revisione prospettica delle cartelle cliniche di 279 pazienti di sesso maschile... more

Mucopolisaccaridosi 2: efficacia della terapia genica in un modello animale

Si aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia ereditaria del metabolismo.Maria Pia Cosma e Vinicia Polito dell’Istituto Telethon di genetica e medicina ( Tigem ) di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio... more

Sindrome di Noonan: identificato un nuovo gene coinvolto in una delle più frequenti malattie genetiche dello sviluppo

Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Genetics da Marco Tartaglia, Ricercatore dell’Istituto superiore di sanità ( Iss ) e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medicine di New York , ha permesso l’identificazione di un nuovo... more

Malattie cerebrali: come risvegliare le cellule staminali del cervello

La proteina Sox2 ha dimostrato di essere importante per lo sviluppo del cervello, soprattutto per quella porzione chiamata ippocampo che è coinvolta nel mantenimento della memoria a lungo termine. Queste le conclusioni di un lavoro finanziato da Telethon e pubblicato... more

Terapia di mantenimento con Azatioprina o Metotrexato per la vasculite ANCA-associata

Attualmente la terapia standard per la granulomatosi di Wegener e la poliangite microscopica prevede l’utilizzo di una combinazione di corticosteroidi e Ciclofosfamide ( Endoxan ) per indurre remissione, seguito da un immunosoppressore meno tossico come l’Azatioprina ( Imuran ) o... more

Amaurosi congenita di Leber: un anno dopo l’intervento di terapia genica i pazienti mantengono i miglioramenti visivi acquisiti

Tre giovani adulti, sottoposti a terapia genica a causa di una grave malattia oculare hanno mantenuto, a distanza di 1 anno, il guadagno visivo acquisito.Un paziente ha notato un miglioramento visivo che gli ha permesso di eseguire le attività giornaliere.I... more

Una piccola molecola diretta contro un enzima cellulare potrebbe bloccare l'infezione da HIV

Nuove speranze per combattere il virus dell'HIV, responsabile dell'AIDS, arrivano da una piccola molecola scoperta da Ricercatori del Laboratorio di Virologia Molecolare diretto da Giovanni Maga presso l'Istituto di Genetica Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pavia ( Igm-Cnr... more

ADHD: il trattamento con L-Acetilcarnitina migliora i sintomi nei bambini con X fragile

Nei bambini affetti da X fragile con ADHD la somministrazione di L-Acetilcarnitina determina una significativa diminuzione dell’iperattività e un miglioramento del comportamento adattativo, in assenza di effetti collaterali. Tale trattamento promette di dare buoni risultati anche nel controllo dell’iperattività nei... more

Distrofia di Ullrich: risultati promettenti dal trattamento con Ciclosporina A

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. È questa la prima risposta di uno studio pilota su... more

Terapia genica: è possibile trasferire anche geni di grandi dimensioni

Fino ad oggi la terapia genica, tecnica in grado di sostituire un gene malato, era considerata possibile solo per un numero ridotto di malattie. Il limite era rappresentato dalla capacità di carico del vettore utilizzato per reintrodurre il gene sano... more

Primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su pazienti affetti da sindrome di Leber

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. Si è trattato di un complesso lavoro di equipe internazionale che... more

Beta-talassemia: cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica

Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le cellule staminali emopoietiche ( cioè quelle cellule destinate a crescere e a differenziarsi in cellule del sangue ), corrette con... more

Miosclerosi: la causa di questa rara malattia ereditaria dei muscoli, comune anche a distrofia di Ullrich e miopatia di Bethlem

Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara, hanno scoperto che la miosclerosi, una malattia dei muscoli, è da imputare al collagene di tipo VI, proteina che riveste le... more