Terapia ERT | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restrizione dietetica e nel trapianto ortotopico di fegato ( OLT... more

Progressione della malattia di Gaucher: la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine riduce incidenza di splenectomia e di complicazioni alle ossa

Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori maligni. La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) inverte la citopenia e... more

Carenza di PREPL con o senza cistinuria provoca una nuova sindrome miastenica

È stata studiata la base genetica e fisiologica dei sintomi neuromuscolari della sindrome di ipotonia-cistinuria ( HCS ) e deficit isolato di PREPL, e la loro risposta alla terapia. Sono stati effettuati studi molecolari genetici, istochimici, di immunoblot, ed ultrastrutturali;... more

Forma multicentrica della malattia di Castleman: Siltuximab, un anticorpo anti-IL-6

Siltuximab ( Sylvant ), un nuovo anticorpo monoclonale diretto contro l'interleuchina-6 ( IL-6 ) è stato approvato sia dalla Agenzia regolatoria EMA ( European Medicines Agency ) sia dalla Agenzia statunitense FDA ( Food and Drug Administration ) nel trattamento... more

FDA ha approvato Myalept per curare le malattie metaboliche rare

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Myalept ( Metreleptina per iniezione ) come terapia sostitutiva per curare le complicanze della carenza di leptina, in aggiunta alla dieta, in pazienti con lipodistrofia generalizzata congenita o acquisita generalizzata. La... more

Incontinentia pigmenti, displasia ectodermica multisistemica dominante legata al cromosoma X

L'incontinentia pigmenti è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko, seguito da placche verrucose che evolvono in disegni iperpigmentati a... more

Esiti dei pazienti con sindrome POEMS trattati inizialmente con radiazioni

La sindrome POEMS è una rara discrasia plasmacellulare che si presenta con polineuropatia e altri reperti sistemici. I pazienti con 1-3 lesioni ossee, e midollo osseo negativo, sono spesso trattati con IFRT ( involved field radiation therapy, radioterapia limitata all'area... more

Efficacia della Lenalidomide nella sindrome POEMS

La sindrome POEMS è una malattia rara caratterizzata da polineuropatia, gammopatia monoclonale, coinvolgimento multiorgano ed elevati livelli di fattore di crescita dell’endotelio vascolare ( VEGF ). Le lesioni ossee localizzate richiedono irradiazione, mentre i pazienti giovani con malattia disseminata ricevono... more

Sicurezza ed efficacia di Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti precedentemente trattati con Imiglucerasi

Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è una glucocerebrosidasi prodotta mediante tecnologia di attivazione genica in una linea cellulare di fibroblasti umani ( HT-1080 ) e viene indicata come terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) per il trattamento della malattia di... more

LOAd703, una terapia genica immunostimolante basata su virus oncolitici, combinata con chemioterapia per il tumore del pancreas non-resecabile o metastatico: studio LOKON001

L'adenocarcinoma duttale pancreatico è caratterizzato da bassa immunogenicità e da un microambiente tumorale immunosoppressore. LOAd703, un adenovirus oncolitico con transgeni che codificano TMZ-CD40L e 4-1BBL, lisa selettivamente le cellule tumorali, attiva le cellule T citotossiche e induce la regressione del... more

Qualità di vita correlata alla salute nei pazienti con mieloma multiplo recidivante e refrattario esposto a tripla classe trattati con Idecabtagene vicleucel o regimi standard: studio cKarMMa-3

La terapia con cellule CAR-T, Idecabtagene vicleucel ( Ide-cel; Abecma ), ha mostrato un miglioramento significativo della sopravvivenza libera da progressione rispetto ai regimi standard negli adulti con mieloma multiplo recidivante e refrattario che avevano ricevuto da due a quattro... more

Tabelecleucel per pazienti sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche o di organi solidi con malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus EBV dopo fallimento di Rituximab con o senza chemioterapia: studio AL

La sopravvivenza nella malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus di Epstein-Barr ( EBV ) dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) o trapianto di organo solido ( SOT ) è scarsa dopo il fallimento della terapia iniziale, indicando... more

Attività clinica dell'immunochemioterapia innescata con Olvimulogene nanivacirepvec nei pazienti pesantemente pretrattate con tumore all'ovaio resistente al Platino o refrattario al Platino: studio VIRO-15

Le pazienti con carcinoma all'ovaio resistente o refrattario al Platino ( PRROC ) hanno opzioni terapeutiche limitate, il che rappresenta una considerevole esigenza medica insoddisfatta. Sono state valutate l'attività antitumorale e la sicurezza della viroterapia intraperitoneale ( IP ) con... more

Sicurezza e attività clinica della terapia con cellule CAR-T e RNA autologo nella miastenia gravis: studio MG-001

Le cellule T geneticamente modificate per produrre un recettore artificiale CAR ( recettore dell'antigene chimerico ) sono altamente efficaci nel trattamento delle neoplasie ematologiche, ma le tossicità associate e la necessità di linfodeplezione ne limitano l'uso nelle persone con malattie... more

Glybera, il primo farmaco di terapia genica approvato nell’Unione Europea per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi

La Commissione Europea ha approvato Glybera ( Alipogene tiparvovec ), un farmaco di terapia genica per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi ( LPLD, anche noto come iperchilomicronemia familiare ) che soffrono di attacchi ricorrenti di... more