Terapia genica | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Terapia genica con vettore lentivirale combinata con Busulfan a basso dosaggio nei neonati con SCID-X1

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico per immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ) spesso non riesce a ricostituire l'immunità associata a cellule T, cellule B e cellule natural killer ( NK ) quando i donatori... more

Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia maligna. La terapia genica con cellule staminali ematopoietiche / progenitrici ( HSPC ) mediata da un vettore... more

La terapia genica nei bambini con deficit di AADC con AGIL-AADC porta alla produzione di dopamina de novo e al miglioramento sostenuto dello sviluppo motorio in 5 anni

L'obiettivo di uno studio è stato quello di determinare se la somministrazione di AGIL-AADC sia in grado di aumentare l'attività della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ) nel putamen, e la produzione della dopamina in modo da migliorare la... more

Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale

Nell'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L'adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielinizzazione e neurodegenerazione. La progressione della malattia, che porta alla perdita della funzione neurologica e alla morte, può essere fermata... more

Malattie rare e Terapia genica: Strimvelis nel trattamento della immunodeficienza ADA-SCID

Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced Therapies – CAT ) aveva dato... more

Effetto della terapia genica a lungo termine sulla amaurosi congenita di Leber

Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modesti miglioramenti nella visione notturna, ma la conoscenza della sua efficacia nell'uomo è... more

Carenza di PREPL con o senza cistinuria provoca una nuova sindrome miastenica

È stata studiata la base genetica e fisiologica dei sintomi neuromuscolari della sindrome di ipotonia-cistinuria ( HCS ) e deficit isolato di PREPL, e la loro risposta alla terapia. Sono stati effettuati studi molecolari genetici, istochimici, di immunoblot, ed ultrastrutturali;... more

Sicurezza ed efficacia di Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti precedentemente trattati con Imiglucerasi

Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è una glucocerebrosidasi prodotta mediante tecnologia di attivazione genica in una linea cellulare di fibroblasti umani ( HT-1080 ) e viene indicata come terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) per il trattamento della malattia di... more

LOAd703, una terapia genica immunostimolante basata su virus oncolitici, combinata con chemioterapia per il tumore del pancreas non-resecabile o metastatico: studio LOKON001

L'adenocarcinoma duttale pancreatico è caratterizzato da bassa immunogenicità e da un microambiente tumorale immunosoppressore. LOAd703, un adenovirus oncolitico con transgeni che codificano TMZ-CD40L e 4-1BBL, lisa selettivamente le cellule tumorali, attiva le cellule T citotossiche e induce la regressione del... more

Tabelecleucel per pazienti sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche o di organi solidi con malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus EBV dopo fallimento di Rituximab con o senza chemioterapia: studio AL

La sopravvivenza nella malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus di Epstein-Barr ( EBV ) dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) o trapianto di organo solido ( SOT ) è scarsa dopo il fallimento della terapia iniziale, indicando... more

Emofilia A: espressione pluriennale del fattore VIII dopo trasferimento del gene AAV

L'obiettivo della terapia genica per i pazienti con emofilia A è quello di impartire in modo sicuro un'espressione stabile del fattore VIII a lungo termine che migliori prevedibilmente il sanguinamento con l'uso della dose di vettore più bassa possibile. In... more

Terapia genica combinata citotossica e immunostimolante per il glioma primario di alto grado dell'adulto

I gliomi di alto grado hanno una prognosi sfavorevole e non rispondono bene al trattamento. Le risposte immunitarie efficaci al tumore dipendono dalle cellule immunitarie funzionali, che sono tipicamente assenti dal cervello. Sono state valutate la sicurezza e l'attività di... more

Glybera, il primo farmaco di terapia genica approvato nell’Unione Europea per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi

La Commissione Europea ha approvato Glybera ( Alipogene tiparvovec ), un farmaco di terapia genica per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi ( LPLD, anche noto come iperchilomicronemia familiare ) che soffrono di attacchi ricorrenti di... more

Variante STAT4 e risposta a Ruxolitinib in una sindrome autoinfiammatoria

La morfea pansclerotica disabilitante ( DPM ) è una rara malattia infiammatoria sistemica, caratterizzata da scarsa cicatrizzazione delle ferite, fibrosi, citopenie, ipogammaglobulinemia e carcinoma a cellule squamose. La causa è sconosciuta e la mortalità è alta. Sono stati valutati 4... more

La prima terapia genica con cellule CAR-T in grado di curare le forme più gravi di neuroblastoma

La prima terapia genica con cellule CAR-T in grado di curare le forme più gravi di neuroblastoma, il tumore solido più frequente dell’età pediatrica, è stata sviluppata all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Il nuovo trattamento è stato sperimentato su... more