Terapia genica | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Un difetto delle cellule regolatorie alla base della malattia autoimmune IPEX

Il segreto della disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X, IPEX ( dall’inglese: Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-Linked ) è stato svelato grazie a una collaborazione internazionale tra Italia, Canada, Austria e Stati Uniti guidata da Maria... more

Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica. Ora si studia l’applicazione in tempi brevi ad emofilie e malattie metaboliche. Uno studio condotto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET... more

Terapia genica in un soggetto con epidermolisi bollosa giunzionale

Presso il Policlinico di Modena è stato compiuto il primo studio clinico su un paziente malato di una forma di epidermolisi bollosa, devastante malattia genetica della pelle che provoca il distacco dello strato superficiale, l’epidermide, da quello più profondo, il... more

Distrofia muscolare: un nuovo approccio basato sulla correzione dell’RNA messaggero

Una nuova strategia di terapia genica attenua la distrofia muscolare in un modello animale.Irene Bozzoni, dell’Università La Sapienza di Roma, ha pubblicato su PNAS ( Proceedings of the National Academy of Sciences ) un risultato molto promettente: il difetto genetico... more

Paraplegia spastica: la terapia genica rallenta la progressione in un modello animale

Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topi colpiti da una forma di paraplegia spastica ereditaria è in grado di rallentarne il decorso e di permettere il recupero nei nervi periferici. Il risultato è stato... more

Terapia genica per la malattia di Pompe

Ricercatori del Powell Gene Therapy Center della Florida University negli Usa hanno compiuto un esperimento di terapia genica su topi affetti da una malattia che mimava la malattia di Pompe. La malattia di Pompe è causata da un enzima difettivo,... more

Terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica e malattia polmonare lieve

La terapia genica è una tecnica basata sul trasferimento di materiale genetico, per correggere geni difettosi responsabili dello sviluppo di alcune malattie. Quando i geni sono alterati producono proteine incapaci di eseguire le normali funzioni. La malattia genetica più comune... more

Miglioramenti della funzione polmonare , seppur limitati nel tempo , dopo terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica

Il principale obiettivo dello studio coordinato da Ricercatori della Stanford Universisty è stato quello di determinare la sicurezza e la tollerabilità di dosi ripetute di un vettore virale adeno-associato , contenente il DNA complementare ( cDNA ) del regolatore della... more

L’FDA ha fatto interrompere gli studi clinici di terapia genica che utilizzano vettori retrovirali

Dopo il secondo caso di leucemia che si è presentato in un paziente affetto da X-SCID ( immunodeficienza combinata grave al cromosoma X ) partecipante ad uno studio clinico in Francia , l’FDA , Food and Drug Administration, ha deciso... more

Un caso di leucemia in un paziente sottoposto a terapia genica per X-SCID

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La mappa del Genoma Umano ricostruita anche grazie a Telethon

La mappa del Genoma Umano non solo rappresenta un risultato importantissimo che apre enormi prospettive nella ricerca e nella lotta alle malattie genetiche, ma è anche motivo di orgoglio ricordare che oltre 45 geni-malattia, fra quelli presenti nella mappa appena... more

Manifestazioni neurologiche della malattia di Fabry

Uno studio condotto da Ricercatori dell’ ospedale universitario Vall d'Hebron, a Barcellona, in Spagna, si è posto l’obiettivo di effettuare una revisione delle manifestazioni neurologiche, della diagnosi e del trattamento della malattia di Fabry.La malattia di Fabry è una malattia... more

Terapia dell’amaurosi congenita di Leber

L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata da grave perdita della vista alla nascita.Si ritiene che la causa della malattia sia un anomalo sviluppo delle cellule fotorecettrici nella retina, una prematura degenerazione di queste cellule o la privazione di sostanze metaboliche... more