Cellule staminali | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Cellule CAR7-T geneticamente modificate per la leucemia linfoblastica acuta a cellule T recidivante

La deaminazione della citidina che è guidata da CRISPR ( clustered regularly interspaced short palindromic repeats / sequenze ripetute palindrome brevi raggruppate a intervalli regolari ) può mediare una conversione altamente precisa di un nucleotide in un altro, in particolare,... more

Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche con vettore lentivirale per la leucodistrofia metacromatica a esordio precoce

Un trattamento efficace per la leucodistrofia metacromatica ( MLD ) rimane un'esigenza medica sostanziale insoddisfatta. Sono state studiate la sicurezza e l'efficacia di Atidarsagene autotemcel ( Arsa-cel; Libmeldy ) nei pazienti con leucodistrofia metacromatica. È stata svolta un'analisi integrata dei... more

Terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è solo parzialmente curativo ed è associato a complicanze. È... more

Emapalumab nei bambini con linfoistiocitosi emofagocitica primaria

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una sindrome rara caratterizzata da disregolazione immunitaria e iperinfiammazione. Si manifesta in genere nell'infanzia ed è associato ad alta mortalità. Sono state studiate l'efficacia e la sicurezza di Emapalumab ( Gamifant ), un anticorpo umano... more

Caratteristiche cliniche ed esiti dei pazienti con sindrome di Shwachman-Diamond e sindrome mielodisplastica o leucemia mieloide acuta

I dati per informare la sorveglianza e il trattamento delle sindromi con predisposizione alla leucemia sono scarsi e le raccomandazioni si basano ampiamente sull'opinione di esperti. Sono state studiate le caratteristiche cliniche e gli esiti dei pazienti con sindrome mielodisplastica... more

Nivolumab promettente per la linfoistiocitosi emofagocitica recidivata o refrattaria associata a virus EBV

Nivolumab ( Opdivo ) può rappresentare una terapia promettente per gli adulti con linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) associata a virus di Epstein-Barr ( EBV ) recidivante o refrattaria. La linfoistiocitosi emofagocitica con positività per EBV, un sottotipo di HLH... more

Terapia genica con vettore lentivirale combinata con Busulfan a basso dosaggio nei neonati con SCID-X1

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico per immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ) spesso non riesce a ricostituire l'immunità associata a cellule T, cellule B e cellule natural killer ( NK ) quando i donatori... more

Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia maligna. La terapia genica con cellule staminali ematopoietiche / progenitrici ( HSPC ) mediata da un vettore... more

Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale

Nell'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L'adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielinizzazione e neurodegenerazione. La progressione della malattia, che porta alla perdita della funzione neurologica e alla morte, può essere fermata... more

Sicurezza ed efficacia della Talidomide nei pazienti con sindrome POEMS

La sindrome POEMS ( Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes ) è una rara causa di neuropatia demielinizzante, con coinvolgimento multiorgano caratterizzato da discrasia delle cellule plasmatiche e iperproduzione del fattore di crescita dell’endotelio vascolare ( VEGF ).... more

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina plasmatica unica e da profilo di ceramidi che viene alterato dalla terapia

La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le caratteristiche della malattia di Farber sono accumulo di ceramidi,... more

Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A

È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarcatori adatti o i potenziali surrogati terapeutici per la cardiomiopatia di Fabry... more

Sindrome di Hurler: manifestazioni muscoloscheletriche dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) è il trattamento di scelta per i giovani pazienti con sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo 1 ). Nonostante l’arresto del declino neurocognitivo e il miglioramento della speranza di vita,... more

Mieloma multiplo ad alto rischio, benefici dal trattamento con l’immunoterapico Galinpepimut-S dopo trapianto autologo di cellule staminali

Sono stati presentati i risultati di uno studio di fase II riguardanti l’immunoterapico che ha come target WT1, Galinpepimut-S, in sviluppo clinico nel trattamento dei pazienti con mieloma multiplo, sottoposti a trapianto autologo di cellule staminali ( ASCT ). Questi... more

HyQvia, terapia sostitutiva in pazienti adulti, bambini e adolescenti, con sindromi da immunodeficienza primaria e nelle ipogammaglobulinemie

HyQvia è un’unità a doppio flaconcino costituita da un flaconcino di Immunoglobulina umana normale ( Immunoglobulina 10% o IG 10% ) e un flaconcino di Ialuronidasi umana ricombinante ( rHuPH20 ).. HyQvia trova indicazione come terapia sostitutiva in pazienti adulti,... more