Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Profilassi con Wilate, un concentrato di fattore di von Willebrand e fattore VIII, in bambini e adulti affetti dalla malattia di von Willebrand

La profilassi a lungo termine con un concentrato di fattore di von Willebrand ( VWF ) è raccomandata nei pazienti con malattia di von Willebrand ( VWD ) che hanno una storia di sanguinamenti gravi e frequenti. Tuttavia, i dati... more

Efficacia e sicurezza di Pozelimab nei pazienti con deficit di CD55 con iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia con perdita di proteine

Il deficit di CD55 con iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia con perdita di proteine ( CHAPLE ) è una malattia genetica ultrarara caratterizzata da danno linfatico intestinale, linfangectasia ed enteropatia con perdita di proteine causata da un'iperattivazione del... more

Modifica genetica in vivo con CRISPR-Cas9 di KLKB1 per angioedema ereditario

L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara che porta ad attacchi di gonfiore gravi e imprevedibili. NTLA-2002 è una terapia di modifica genetica in vivo basata su brevi ripetizioni palindromiche regolarmente interspaziate - proteina 9 ( CRISPR/Cas9 ) associate. NTLA-2002... more

NALL nel trattamento della malattia di Niemann-Pick di tipo C

La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è una rara malattia da accumulo lisosomiale. Sono state valutate la sicurezza e l’efficacia di NALL ( N-acetil-l-leucina ), un agente che potenzialmente migliora la disfunzione lisosomiale e metabolica, per... more

Prevalenza stimata, spettro tumorale e fenotipo neurofibromatosi di tipo 1-like della sindrome melanoma-astrocitoma correlata a CDKN2A

Le conoscenze sulla prevalenza e sui tipi di tumore della sindrome melanoma - astrocitoma ( MAS ) correlata a CDKN2A sono limitate e potrebbero migliorare il riconoscimento della malattia. È stata stimata la prevalenza, e sono stati descritti i tipi... more

Sicurezza ed efficacia della terapia di sostituzione genica per la miopatia miotubulare legata al cromosoma X: studio ASPIRO

La miopatia miotubulare legata al cromosoma X è una malattia muscolare congenita rara, pericolosa per la vita, osservata principalmente nei maschi, causata da mutazioni nel gene MTM1. Nessuna terapia è approvata per questa malattia. L'obiettivo dello studio era quello di... more

Variante STAT4 e risposta a Ruxolitinib nella morfea pansclerotica invalidante, una sindrome autoinfiammatoria sistemica

La morfea pansclerotica invalidante ( DPM ) è una rara malattia infiammatoria sistemica, caratterizzata da scarsa guarigione delle ferite, fibrosi, citopenia, ipogammaglobulinemia e carcinoma a cellule squamose. La causa è sconosciuta e la mortalità è elevata. Sono stati valutati 4... more

Sicurezza ed efficacia di Arimoclomol per la miosite a corpi inclusi

La miosite a corpi inclusi è la malattia di atrofia muscolare progressiva più comune nelle persone di età superiore ai 50 anni, senza trattamento farmacologico efficace. Arimoclomol è un co-induttore orale della risposta allo shock termico cellulare che si è... more

Tasso di progressione più elevato nei pazienti HIV-negativi rispetto ai pazienti HIV-positivi dopo Rituximab per malattia di Castleman multicentrica HHV8+

Rituximab ( MabThera ) ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Castleman multicentrica ( MCD ) associata all’herpesvirus di Kaposi / herpesvirus umano 8 ( HHV8+ MCD ), convertendo una malattia rapidamente fatale in una malattia recidivante. La malattia di... more

Morte dopo terapia genica con rAAV9 ad alte dosi in un paziente affetto da distrofia muscolare di Duchenne

Il rilevamento della mutazione BRAF V600E nel glioma pediatrico di basso grado è stato associato a una risposta inferiore alla chemioterapia standard. In studi precedenti, Dabrafenib [ Tafinlar ] ( sia in monoterapia che in combinazione con Trametinib [ Mekinist... more

Ascesso cerebrale e ictus in bambini e adulti con teleangectasia emorragica ereditaria

La teleangectasia emorragica ereditaria ( HHT ) è una malattia ereditaria associata a varianti patogene nella trasformazione dei geni correlati alla via di segnalazione del fattore di crescita beta, con conseguente sviluppo vascolare anormale in vari organi. Le malformazioni arterovenose... more

Malattia di von Hippel-Lindau: sindrome legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali

La malattia di Von Hippel-Lindau ( VHL ) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali ( RCC... more

Efficacia e sicurezza di Garadacimab, un inibitore del fattore XIIa per la prevenzione dell'angioedema ereditario: studio VANGUARD

L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara e potenzialmente letale associata alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Garadacimab, un nuovo anticorpo monoclonale completamente umano che inibisce il fattore XII attivato ( FXIIa ), è in fase di studio per la prevenzione... more

Farmaci antinfiammatori non-steroidei come terapia mirata per l'insufficienza del midollo osseo nella displasia ematodiafisaria di Ghosal

I progressi nella diagnostica genomica sono promettenti per una migliore cura delle malattie ematologiche rare. E' stato descritto un nuovo approccio terapeutico mirato per la displasia ematodiafisaria di Ghosal, una malattia autosomica recessiva caratterizzata da grave anemia normocitica e anomalie... more

Zilucoplan nella miopatia necrotizzante immuno-mediata

La miopatia necrotizzante immuno-mediata è una miopatia autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare prossimale, elevate concentrazioni di creatina chinasi e autoanticorpi che riconoscono la 3-idrossi-3-metilglutaril-coenzima A reduttasi ( HMGCR ) o la particella di riconoscimento del segnale ( SRP ). Non... more