Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Sicurezza ed efficacia a lungo termine della Taliglucerasi alfa nei pazienti pediatrici con malattia di Gaucher naïve-al-trattamento o precedentemente trattati con Imiglucerasi

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva approvata per il trattamento della malattia di Gaucher nei bambini e negli adulti in diversi Paesi. Uno studio di estensione multicentrico ha valutato l'efficacia e la sicurezza della Taliglucerasi alfa... more

Ilaris nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina e della malattia di Still

Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti, adolescenti e bambini a partire dai 2 anni di età con peso corporeo pari o superiore a 7.5 kg, comprese: a)... more

Cause di morte in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 mai trattata con terapia enzimatica sostitutiva

Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) diminuisce la morbilità da citopenie ematologiche, epatosplenomegalia e complicanze ossee. Di conseguenza, è difficile trovare pazienti sintomatici con questa malattia da accumulo lisosomiale, non-trattati, e studiare gli esiti... more

Carenza di TRNT1: caratteristiche cliniche, biochimiche e di genetica molecolare

La carenza o deficit di enzima TRNT1 ( CCA-adding transfer RNA nucleotidyl transferase ) è una nuova malattia metabolica causata da difettosa modificazione post-trascrizionale di tRNA ( RNA transfer ) mitocondriale e citosolico. Sono stati studiati 4 pazienti provenienti da... more

Miopatie correlate a MYH7: risultati clinici, istopatologici e di imaging in una coorte di pazienti italiani

Le miopatie correlate alla catena pesante della miosina 7 ( MYH7 ) stanno emergendo come un importante gruppo di malattie muscolari dell’infanzia e dell’età adulta, con espressione clinica e istopatologica variabile a seconda del tipo e della posizione della mutazione.... more

Sindrome di Hurler: manifestazioni muscoloscheletriche dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) è il trattamento di scelta per i giovani pazienti con sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo 1 ). Nonostante l’arresto del declino neurocognitivo e il miglioramento della speranza di vita,... more

La funzione renale prevede gli esiti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con malattia di Fabry

Il coinvolgimento renale e cardiaco è responsabile della morbilità e mortalità nella malattia di Fabry. È stata analizzata l'incidenza di endpoint renali, cardiaci e neurologici correlati alla malattia di Fabry nei pazienti sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine... more

Replagal come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con carenza di alfa-galattosidasi A

Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia di Fabry è un’alterazione del metabolismo dei glicosfingolipidi provocata... more

Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente carenza di alfa-galattosidasi ( alfa-Gal ) e accumulo di substrati lisosomiali. Migalastat ( Galafold ), un chaperone farmacologico orale in... more

Acido urico come marcatore di mortalità e morbilità nella malattia di Fabry

L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino ad oggi ha analizzato il ruolo dell’acido urico nella malattia di Fabry. È stata valutata l'associazione tra i livelli sierici... more

Malattia di Huntington: comuni firme di malattia dall’analisi di espressione genica nel sangue e nel cervello

La malattia di Huntington ( HD ) è una malattia devastante del cervello senza alcun trattamento o cura efficaci disponibili. La scarsità di tessuto cerebrale rende difficile studiare i cambiamenti nel cervello e impossibile eseguire studi longitudinali. Tuttavia, la patologia... more

Atassia, distonia e mioclono nei pazienti adulti con malattia di Niemann-Pick di tipo C

La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni nel gene NP-C 1 o NP-C 2. Oltre a sintomi viscerali, la presentazione nelle varianti con insorgenza nell’adolescenza e... more

Alta frequenza di attacchi nei pazienti con angioedema a causa di carenza di C1-inibitore come fattore determinante nel passaggio alla terapia domiciliare

L'angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore ( C1-INH-HAE ) è caratterizzato da attacchi ricorrenti di gonfiore che interessano vari siti corporei. Tali attacchi sono una causa frequente di visite al Pronto soccorso e sono spesso trattati in ospedale. Negli ultimi... more

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retrospettivo ha determinato prevalenza, incidenza e fattori associati con le anomalie della conduzione che hanno... more

Granulomatosi a esordio infantile con poliangioite e poliangioite microscopica

I dati provenienti da coorti di granulomatosi a esordio infantile con poliangioite ( GPA ) e poliangioite microscopica ( MPA ) sono limitati ed eterogenei. Sono state analizzate le caratteristiche al momento della presentazione, gli approcci terapeutici e il decorso... more