Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Malattia di Fabry pediatrica: significato prognostico delle alterazioni oculari per la gravità della malattia

I segni oculari della malattia di Fabry possono essere osservati nei primi 10 anni di vita. È stata esaminata la comparsa di segni oculari in 232 pazienti pediatrici nel Registro Internazionale Fabry Outcome Survey ( FOS ) ed è stata... more

Firazyr come trattamento sintomatico degli attacchi acuti di angioedema ereditario

Firazyr ( Icatibant ) è indicato per la terapia sintomatica degli attacchi acuti di angioedema ereditario negli adulti con carenza di inibitore esterasi C1. L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, causata dall’assenza o dalla disfunzione del C1 esterasi-inibitore. Gli... more

Terapia enzimatica sostitutiva: Myozyme nei pazienti con malattia di Pompe

Myozyme ( Alglucosidasi alfa; negli USA: Lumizyme ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe ( deficit di alfa-glucosidasi acida ). Myozyme è indicato negli... more

Eterogeneità della gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz

È stata determinata la gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz ( LDS ). Sono stati inclusi in uno studio 33 pazienti con diagnosi di sindrome Loeys-Dietz. Dopo aver esaminato tutti gli alberi di famiglia, sono stati inclusi... more

Cerdelga nel trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

Cerdelga ( Eliglustat ) è indicato per il trattamento a lungo termine di pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) che sono metabolizzatori lenti ( poor metaboliser, PM ), metabolizzatori intermedi ( intermediate metaboliser, IM... more

Malattia di Castleman multicentrica idiopatica

La malattia di Castleman multicentrica descrive un gruppo di malattie linfoproliferative poco conosciute guidate da ipercitochinemia proinfiammatoria. I pazienti hanno caratteristiche cliniche eterogenee, una caratteristica istopatologia linfonodale, e disfunzione d'organo multipla spesso mortale. L’herpesvirus umano 8 ( HHV8 ) causa... more

Rischio di cancro nei parenti di pazienti affetti da un disturbo primario di citotossicità dei linfociti

Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di grave iperinfiammazione che diventa di solito evidente nella prima infanzia. È stato suggerito che... more

Rapida progressione della polineuropatia amiloidotica familiare

È stata valutata l'associazione tra gravità della neuropatia e stadio della malattia, ed è stato stimato il tasso di progressione della neuropatia in una analisi trasversale retrospettiva di una popolazione di pazienti con polineuropatia amiloidotica familiare ( FAP; polineuropatia amiloide... more

Prodromi clinici di neurodegenerazione nella malattia di Anderson-Fabry

È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospettico è stato effettuato in 167 partecipanti ( 60 femmine eterozigoti e 50 maschi... more

Strensiq per l’ipofosfatasia, una rara malattia ossea

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per Strensiq ( Asfotase alfa ), per il trattamento a lungo termine dell’ipofosfatasia, una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce le ossa, nei... more

Carenza ereditaria di DOCK2 in pazienti con infezioni invasive a insorgenza precoce

Le immunodeficienze combinate sono segnate da errori congeniti dell’immunità da cellule T, in cui le cellule T presenti sono quantitativamente o funzionalmente carenti. È anche comune una alterata immunità umorale. I pazienti presentano infezioni gravi, autoimmunità, o entrambe le condizioni.... more

Effetto della terapia genica a lungo termine sulla amaurosi congenita di Leber

Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modesti miglioramenti nella visione notturna, ma la conoscenza della sua efficacia nell'uomo è... more

Apremilast per la sindrome di Behcet

Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibitore orale della fosfodiesterasi-4 ( PDE-4 ) che modula diverse vie infiammatorie. È... more

Alcaptonuria: identificate 12 nuove varianti del gene HGD in 99 pazienti

Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto DevelopAKUre per testare il Nitisinone ( Orfadin ) come trattamento... more

Coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

E’ stato valutato il coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ) mediante immunofluorescenza indiretta e microscopia confocale su biopsie da pelle glabra ( polpastrello ) e con peli ( coscia e gamba )... more