Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Efficacia dei mesoangioblasti nella distrofia muscolare di Duchenne in un modello animale

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica... more

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: scoperto un nuovo difetto genetico

Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.Lo studio è stato pubblicato su Circulation.La cardiomiopatia aritmogena del... more

Intervento terapeutico precoce nelle donne con malattia di Fabry ?

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A.Il conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule e nei tessuti dell’organismo provoca effetti multisistemici ed ha un... more

Screening non invasivo per emizigoti ed eterozigoti ad alto rischio di malattia di Fabry

Il momento più appropriato per effettuare lo screening per la malattia di Fabry è l’età scolare. Per questo motivo sono stati sviluppati metodi non invasivi che consistono nella misurazione dei livelli della proteina alfa-galattosidasi A nelle urine, mediante il test... more

Significativo impatto delle aritmie sulla storia naturale della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.Più del 60% dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry presenta un coinvolgimento cardiaco.La prevalenza ed il significato clinico delle aritmie e nella malattia di... more

La necrosi avascolare della testa del femore è correlata a mutazione del gene COL2A1

La necrosi avascolare della testa del femore ( ANFH ) causa una disabilità che spesso richiede l’intervento chirurgico.La maggior parte dei casi di necrosi avascolare della testa del femore sono sporadici, ma sono state identificate tre famiglie nelle quali c’era... more

Alterazioni in CDKL5 alla base della variante di Hanefeld, una rara forma della sindrome di Rett

Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite ) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 che, se alterato, è... more

Malattia di Fabry: principali segni e sintomi per una diagnosi precoce

La malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale, può essere diagnosticata dimostrando un deficit dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A mediante un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, essendo una malattia rara, può essere sospettata la sua presenza attraverso un attento esame... more

Morte improvvisa giovanile, scoperta una nuova causa

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 ( SQT3 ) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali.Fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto,... more

Neuritina, una proteina coinvolta nella rigenerazione dell’assone lesionato

Più chiaro il ruolo degli ormoni maschili nei comandi inviati dal cervello ai muscoli ed in alcune patologie come la malattia di Kennedy, l’Alzheimer, il Parkinson e la Sclerosi Laterale Amiotrofica ( SLA ).Tra le tante proteine che trasferiscono l’azione... more

Metilprednisolone pulse con Gammaglobulina come trattamento iniziale della malattia di Kawasaki acuta

Quasi il 15-20% dei pazienti con malattia di Kawasaki non risponde agli alti dosaggi di gammaglobuline per via endovenosa.Ricercatori dell’Osaka City General Hospital in Giappone hanno valutato la sicurezza e l’efficacia del Metilprednisolone pulse con gammaglobuline ad alto dosaggio, come... more

Acromegalia: eccessiva secrezione dell’ormone della crescita

L’acromegalia è una malattia endocrino-metabolica dovuta ad una eccessiva secrezione dell’ormone della crescita.I primi sintomi si manifestano di solito nelle fase post-puberale con un’eccessiva crescita delle mani, dei piedi e della testa. Si verifica inoltre una trasformazione del viso con... more

Neurotrofine , proteine ad attività anti-apoptotica sui neuroni

L’NGF ( Nerve Growth Factor ) è stata la prima proteina ad essere identificata con attività anti-apoptotica sui neuroni.. L’NGF assieme ad altri fattori di crescita, BDNF ( Brain-Derived Neurotrophic Factor ), NT3 ( NeuroTrophin - 3 ) e NT4/5... more

Ipofosfatasia è una malattia caratterizzata da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea

L'ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La frequenza della malattia è stata stimata in circa 1/100.000 per quanto riguarda le... more

Alterazioni diastoliche subcliniche primarie nella sindrome di Marfan

Il tessuto della matrice extracellulare del miocardio contribuisce in modo significativo alla performance del ventricolo sinistro. Le malattie ereditarie del tessuto connettivo associate al gene FBN1 potrebbero coinvolgere l’interstizio cardiaco, comportando anomalie funzionali. E’ stata studiata la funzione ventricolare sinistra... more