Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Agalsidasi alfa può stabilizzare la funzione renale nei pazienti non-iperfiltranti con malattia di Fabry

Nei pazienti maschi con malattia di Fabry, la disfunzione renale inizia a diventare evidente nella terza decade della vita e progredisce nel caso di non-trattamento a malattia renale all’ultimo stadio.Ricercatori della Dalhousie University ad Halifax in Canada, hanno analizzato gli... more

Efficacia e sicurezza nel lungo termine di Laronidasi nel trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I

Un gruppo di ricerca internazionale ha condotto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine della alfa-L-iduronidasi umana ricombinante ( Laronidasi; Aldurazyme ) nei pazieni con mucopolisaccaridosi di tipo I.Tutti i 45 pazienti, che avevano completato uno... more

Carcinoma della linea mediana NUT: JQ1 blocca l’interruttore dei geni del cancro

Nel tentativo di arrestare la crescita e la diffusione dei tumori, ci sono stati molti tentativi per ottenere geni del cancro che ignorino il loro manuale interno di istruzione. Un gruppo, guidato dai ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute ha creato... more

NGR-hTNF in combinazione con Doxorubicina: evidenza di attività antitumorale in due studi di fase II ( 2010 )

Nel corso del Convegno annuale della European Society of Medical Oncology ( ESMO ), MolMed ha presentato dati clinici relativi a tre studi riguardante il proprio farmaco antitumorale sperimentale NGR-hTNF.Studio NGR012 NGR012 è uno studio di fase II di NGR-hTNF... more

I diametri dell’arteria basilare permettono di individuare pazienti con malattia di Fabry

Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.La risonanza magnetica ( MRI ) del cranio mostra lesioni progressive della materia bianca in età precoce, aumento di intensità del... more

Nuovo meccanismo alla base della cataratta congenita, iposviluppo e miopatia

Uno studio dei ricercatori del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, ha svelato nuovi meccanismi di malattie rare come la SLA ( sclerosi laterale amiotrofica ), aprendo la... more

Il chaperone farmacologico Migalastat aumenta i livelli di alfa-Gal A nelle linee cellulari dei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ) con conseguente accumulo del glicosfingolipide substrato, globotriaosilceramide ( GL-3 ).Nella malattia di Fabry sono state riportate più di 500... more

Dati molto limitati sulla supplementazione con Vitamina-D nella fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica con effetti su diversi organi.In un sottogruppo di pazienti con insufficienza pancreatica potrebbe verificarsi un malassorbimento delle vitamine solubili ( A, D, E, K ).La vitamina-D è coinvolta nell'omeostasi del calcio e nella... more

Colestasi familiare intraepatica progressiva

La colestasi familiare intraepatica progressiva ( PFIC ) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disturbi autosomici recessivi dell’età pediatrica con alterazione della formazione della bile; la colestasi è di origine epatocellulare.L’esatta prevalenza resta sconosciuta, ma l’incidenza stimata varia tra... more

Identificato il meccanismo molecolare alla base della sindrome di Cornelia de Lange

Si arricchisce la conoscenza di una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange. Un gruppo di lavoro, coordinato da Antonio Musio, ricercatore presso l’Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr di Pisa, ha identificato il meccanismo molecolare che sta... more

Sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da progressiva paralisi muscolare che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primaria, nei tratti corticospinali, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale.L’incidenza ( media 1,89... more

Strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, sostiene l’impiego di sferette invisibili come strategia nella lotta alla distrofia muscolare.Il lavoro dà un contributo... more

Distrofie corneali

Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.Il termine è impreciso ma viene ancora utilizzato per il suo valore clinico.Dal punto di vista clinico, le distrofie corneali possono... more

Emicrania: il meccanismo chiave sarebbe l’eccessivo rilascio di glutammato

Uno studio, pubblicato sulla rivista Neuron dal gruppo di ricerca di Daniela Pietrobon dell’Università di Padova, ha mostrato il ruolo dei neuroni sovraeccitati nell’emicrania.Studiando una rara forma di origine genetica, l’emicrania emiplegica familiare, i Ricercatori hanno infatti messo in luce... more

Malattia di Dent: chiarito il ruolo di CLC-5

Uno studio, pubblicato su Embo Journal da Michael Pusch, ricercatore dell’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale per le Ricerche ( CNR ) di Genova, ha chiarito diversi aspetti del funzionamento di CLC-5, la proteina alterata nelle persone che soffrono della... more