Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Thymoglobuline come anti-rigetto nel trapianto di rene, fegato, pancreas o cuore e nel trattamento dell’anemia aplastica

Thymoglobuline ( Immunoglobulina di coniglio anti-timociti umani ) appartiene a un gruppo di medicinali denominati immunosoppressivi ( farmaci anti-rigetto ). Questi medicinali possono aiutare a prevenire il rigetto di organi trapiantati. Possono inoltre essere utilizzati per trattare altre reazioni immunitarie... more

Malattia di Parkinson, passi avanti nella produzione di neuroni dopaminergici da cellule staminali

Secondo i ricercatori della Lund University, gli studi clinici con terapie basate su cellule staminali per i disturbi cerebrali come la malattia di Parkinson, sono oramai prossimi. Tuttavia, per dar vita a studi clinici è di vitale importanza essere in... more

Carico di telomeri corti, lunghezza dei telomeri e aterosclerosi subclinica

L’accorciamento della lunghezza dei telomeri dei leucociti ( LTL ) è associata a eventi ischemici cardiovascolari e a mortalità negli esseri umani, ma i dati sulla sua associazione con l’aterosclerosi subclinica sono ridotti. Non è chiaro se l'incidenza e la... more

NADPH ossidasi residua e sopravvivenza nella malattia granulomatosa cronica

La mancata generazione del superossido derivato dai fagociti e dei relativi intermedi reattivi dell’ossigeno ( ROI ) rappresenta il maggior difetto nella malattia granulomatosa cronica, causando infezioni ricorrenti e complicanze granulomatose.La malattia granulomatosa cronica è causata da diversi tipi di... more

Siltuximab, un nuovo anticorpo monoclonale anti-interleuchina-6, per la malattia di Castleman

L'interleuchina-6 ( IL-6 ) ha un ruolo chiave nella patogenesi della malattia di Castleman, un disturbo linfoproliferativo atipico, e Siltuximab è un nuovo anticorpo monoclonale chimerico anti-interleuchina-6,con potenziale beneficio per i pazienti affetti da tale malattia.In uno studio in aperto,... more

Neuropatia periferica nella sindrome di Sjogren

La prevalenza di neuropatia periferica nei pazienti con sindrome di Sjögren rimane non ben definita, con un intervallo da 2% ad oltre il 60% dei pazienti con sindrome di Sjögren. C’è incertezza sul fatto che la neuropatia periferica sia una... more

Spina bifida, individuate 42 mutazioni non-ereditate

Uno studio dell’Unità di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova e del CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal, ha individuato nuovi geni responsabili della spina bifida. I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista Journal of Medical Genetics. E’ stato... more

Glybera nel trattamento degli adulti con deficit di lipoproteina lipasi e con gravi o ripetuti attacchi di pancreatite

Glybera, il cui principio attivo è Alipogene tiparvovec, è un tipo di medicinale per terapia avanzata denominato prodotto di terapia genica, ossia un tipo di medicinale che agisce introducendo geni nell'organismo. Glybera trova impiego nel trattamento degli adulti con deficit... more

Sequenziamento completo del genoma in un paziente con neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Il sequenziamento dell’intero genoma potrebbe rivoluzionare la diagnostica medica attraverso la rapida identificazione degli alleli che causano la malattia.Tuttavia, anche nei casi di semplici pattern di ereditarietà e diagnosi non-ambigua, la relazione tra fenotipi della malattia e loro corrispondenti cambiamenti... more

Efficacia dei farmaci tradizionali e biologici in differenti fenotipi clinici della sindrome di Still a insorgenza in età adulta

I Ricercatori dell'Istituto San Raffaele di Milano, hanno condotto uno studio per valutare l'efficacia di farmaci antinfiammatori, steroidi, immunosoppressori e farmaci biologici in pazienti con sindrome di Still insorta in età adulta con malattia articolare cronica o non-cronica.Tra il 1991... more

Miopatie distali, miopatie che coinvolgono principalmente i muscoli delle estremità

Le miopatie distali sono un gruppo di malattie muscolari genetiche caratterizzate, a differenza della maggioranza delle malattie muscolari, da debolezza principalmente a carico dei muscoli delle estremità, con difficoltà ad esempio a sollevare i piedi o a estendere le dita... more

Effetto della lunghezza dei telomeri sulla sopravvivenza nei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica

Telomeri di lunghezza più corta sono stati trovati in un sottogruppo di pazienti con fibrosi polmonare idiopatica, ma il loro significato clinico è sconosciuto. L’obiettivo di uno studio è stato quello di verificare se i pazienti con varie lunghezze dei... more

Emopoiesi clonale correlata a età avanzata associata a esiti avversi

L'incidenza dei tumori ematologici aumenta con l'età. Questi tumori sono associati a mutazioni somatiche ricorrenti in geni specifici. Si è ipotizzato che tali mutazioni siano rilevabili nel sangue di alcune persone in cui non sono noti disturbi ematologici. Sono stati... more

Malattia di Fabry nei pazienti con neuropatia delle piccole fibre di eziologia sconosciuta

La comparsa precoce della neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo, correlato al cromosoma X, causato da una ridotta attività dell’alfa-galattosidasi A ( alfa-GAL ). Anche se la neuropatia delle piccole... more

Malattia di Fabry: ancora problemi di fornitura per Fabrazyme

Genzyme ha informato che, per il periodo da luglio a fine settembre 2010, la fornitura di Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) sarà inferiore rispetto a quella dei tre mesi precedenti.In questo periodo la società farmaceutica sarà in grado di fornire... more