Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Efficacia dei farmaci tradizionali e biologici in differenti fenotipi clinici della sindrome di Still a insorgenza in età adulta

I Ricercatori dell'Istituto San Raffaele di Milano, hanno condotto uno studio per valutare l'efficacia di farmaci antinfiammatori, steroidi, immunosoppressori e farmaci biologici in pazienti con sindrome di Still insorta in età adulta con malattia articolare cronica o non-cronica.Tra il 1991... more

Miopatie distali, miopatie che coinvolgono principalmente i muscoli delle estremità

Le miopatie distali sono un gruppo di malattie muscolari genetiche caratterizzate, a differenza della maggioranza delle malattie muscolari, da debolezza principalmente a carico dei muscoli delle estremità, con difficoltà ad esempio a sollevare i piedi o a estendere le dita... more

Effetto della lunghezza dei telomeri sulla sopravvivenza nei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica

Telomeri di lunghezza più corta sono stati trovati in un sottogruppo di pazienti con fibrosi polmonare idiopatica, ma il loro significato clinico è sconosciuto. L’obiettivo di uno studio è stato quello di verificare se i pazienti con varie lunghezze dei... more

Emopoiesi clonale correlata a età avanzata associata a esiti avversi

L'incidenza dei tumori ematologici aumenta con l'età. Questi tumori sono associati a mutazioni somatiche ricorrenti in geni specifici. Si è ipotizzato che tali mutazioni siano rilevabili nel sangue di alcune persone in cui non sono noti disturbi ematologici. Sono stati... more

Malattia di Fabry nei pazienti con neuropatia delle piccole fibre di eziologia sconosciuta

La comparsa precoce della neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo, correlato al cromosoma X, causato da una ridotta attività dell’alfa-galattosidasi A ( alfa-GAL ). Anche se la neuropatia delle piccole... more

Malattia di Fabry: ancora problemi di fornitura per Fabrazyme

Genzyme ha informato che, per il periodo da luglio a fine settembre 2010, la fornitura di Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) sarà inferiore rispetto a quella dei tre mesi precedenti.In questo periodo la società farmaceutica sarà in grado di fornire... more

Identificazione della caderina 11 come mediatore di fibrosi cutanea e possibile ruolo nella sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune cronica clinicamente manifesta come fibrosi progressiva della cute e degli organi interni. Recenti studi di microarray hanno dimostrato che l’espressione di caderina 11 ( Cad-11 ) è aumentata nella pelle dei pazienti colpiti... more

Schizofrenia: scoperte 83 nuove varianti geniche associate alla schizofrenia

Sono stati scoperti 83 nuovi loci genetici sui cromosomi che ospitano geni ereditati correlati alla schizofrenia. Le scoperte, fatte da un team internazionale di ricercatori, ora porta il numero totale delle varianti geniche legate alla malattia a 108. Questi geni... more

Biomarcatori in grado di predire la malattia di Alzheimer prima che si manifesti

Un semplice esame del sangue ha il potenziale di prevedere se una persona sana svilupperà sintomi di demenza entro 2 o 3 anni. Se studi di maggiori dimensioni confermeranno i risultati, il test potrebbe colmare una lacuna importante nelle strategie... more

Trapianto di midollo da genitore in assenza di donatore compatibile mediante manipolazione cellulare

Una nuova tecnica di manipolazione cellulare è stata messa a punto dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e applicata per la prima volta su bambini colpiti da gravi immunodeficienze, rare malattie genetiche dell'infanzia, leucemie e tumori del sangue.... more

Neuromielite ottica caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri

La malattia di Devic ( anche nota come neuromielite ottica; NMO ) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale ( NO ) e da... more

I pazienti con valvola aortica bicuspide senza sindrome di Marfan: identificazione di mutazioni nel gene della fibrillina 1

La valvola aortica bicuspide è la più comune malattia cardiaca congenita, con frequente coinvolgimento nella dilatazione aortica toracica, aneurisma e dissezione. Anche se la valvola aortica bicuspide e la sindrome di Marfan condividono alcune caratteristiche cliniche, e alcuni pazienti con... more

Efficacia e sicurezza della scleroterapia con microschiuma in un paziente con sindrome di Klippel-Trenaunay e forame ovale pervio

La scleroterapia con iniezione di Polidocanolo in forma di microschiuma è un nuovo trattamento per le malformazioni venose associate alla sindrome di Klippel-Trenaunay. La venografia con tomografia computerizzata spirale multistrato ( MDCT ) è estremamente utile per la valutazione dell'estensione... more

Efficacia e sicurezza a lungo termine della terapia genica con Alipogene tiparvovec, AAV1-LPL-S447X, per la carenza di lipoproteina lipasi

Sono stati riportati i risultati a 2 anni di follow-up di uno studio in aperto ( CT-AMT-011-01 ) sulla terapia genica con AAV1-LPL-S447X per il deficit da lipoproteina lipasi ( LPLD ), una malattia orfana associata a chilomicronemia, ipertrigliceridemia grave,... more

Neurofibromatosi di tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 è una patologia che predispone ai tumori caratterizzata dallo sviluppo di schwanomi e meningiomi multipli.La prevalenza ( inizialmente stimata a 1:200.000 ) è di circa 1:60.000.Gli individui affetti inevitabilmente sviluppano schwanomi che in genere interessano... more