Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Masitinib per il trattamento della mastocitosi sistemica e cutanea con handicap

Le opzioni di trattamento per i pazienti con forme indolenti di mastocitosi restano inadeguate con iper-attivazione dei mastociti responsabili di molte delle manifestazioni sistemiche della malattia.Masitinib è un inibitore tirosin-chinasico potente e fortemente selettivo.Un'inibizione combinata di c-Kit e Lyn lo... more

Malattia di Gaucher di tipo 1, manifestazioni negli omozigoti asintomatici

La malattia di Gaucher di tipo 1, una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, è molto diffusa nella popolazione ebraica Ashkenazi.Gli esperti hanno suggerito che fino a due terzi degli Ashkenazi omozigoti per la comune mutazione ( N370S ) sono... more

Sicurezza ed efficacia delle cellule progenitrici multipotenti adulte nell'ictus ischemico acuto: studio MASTERS

Le cellule progenitrici adulte multipotenti sono un prodotto della terapia cellulare allogenica derivata dal midollo osseo che modula il sistema immunitario e rappresenta una terapia promettente per l'ictus acuto. È stata identificata la singola dose più elevata, meglio tollerata e... more

Terapia CAR-T con Axicabtagene ciloleucel per il linfoma refrattario a grandi cellule B

In uno studio di fase 1, Axicabtagene ciloleucel ( Axi-cel; Yescarta ), una terapia autologa anti-CD19 con cellule T con recettori chimerici per l’antigene ( CAR ), ha mostrato efficacia in pazienti con linfoma refrattario a grandi cellule B dopo... more

Sindrome di Schnitzler

La sindrome di Schnitzler è una patologia rara e sottodiagnosticata, considerata oggi come un paradigma di una malattia auto-infiammatoria acquisita o ad esordio tardivo. Si associa a rash cutaneo cronico di tipo orticarioide, corrispondente dal punto di vista clinico-patologico ad... more

Terapia sostitutiva genica a dose singola per atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ) è una patologia progressiva monogenica dei motoneuroni con esordio durante l'infanzia che si traduce nel mancato raggiungimento delle tappe motorie e nel decesso o nella necessità di ventilazione meccanica a 2... more

Necrolisi epidermica tossica e sindrome di Stevens-Johnson

La necrolisi epidermica tossica e la sindrome di Stevens-Johnson sono gravi reazioni avverse cutanee ai farmaci, che coinvolgono prevalentemente la cute e le mucose. Entrambe sono rare, colpiscono circa 1 o 2 persone su 1.000.000 all'anno, e sono considerate emergenze... more

Sicurezza e attività di minicellule caricate con microRNA in pazienti con mesotelioma pleurico maligno ricorrente

TargomiRs è un trattamento a base di minicellule caricate con microRNA ( miRNA ) mimico basato su miR-16 e mirato a EGFR, progettato per contrastare la perdita di miRNA della famiglia miR-15 e miR-16, che è associata con crescita tumorale... more

Terapia cellulare autologa per la malattia arteriosa periferica

L'ischemia critica degli arti è una complicanza potenzialmente fatale della malattia arteriosa periferica. Nei pazienti che non sono idonei per le procedure di rivascolarizzazione ci sono poche alternative terapeutiche, portando ad amputazione e morte. È stata effettuata una revisione sistematica... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: manifestazioni della malattia negli omozigoti ritenuti asintomatici

La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, più diffusa nella popolazione degli ebrei Ashkenazi. Si ritiene che fino a due terzi degli ebrei Ashkenazi omozigoti per la comune mutazione N370S siano asintomatici... more

Trattamento del melanoma uveale metastatico con il trasferimento adottivo di linfociti infiltranti il tumore

Il melanoma uveale è un tumore raro senza trattamenti definiti una volta che le metastasi si sviluppano. Sebbene varie terapie a base immunitaria abbiano dimostrato efficacia nel melanoma cutaneo metastatico, il loro utilizzo nelle varianti oculari è stato deludente. Recentemente,... more

Malattia di Lesch-Nyhan: Ecopipam nella prevenzione del comportamento autolesionistico

La Commissione Europea ha concesso la designazione di farmaco orfano per Ecopipam per il trattamento della malattia di Lesch-Nyhan.La malattia di Lesch-Nyhan è una malattia genetica che colpisce i ragazzi, ed è causata dalla mancanza di un enzima chiamato ipoxantina-guanina... more

Fenotipo clinico attenuato della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB

La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell'enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi ( NAGLU ). Le informazioni sul corso naturale della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB sono... more

Identificato il meccanismo patologico alla base di una grave sindrome del neurosviluppo: sindrome da aploinsufficienza di YY1

Sono numerose le malattie genetiche dello sviluppo che, pur affliggendo gravemente bambini e adolescenti, restano tuttora sconosciute e dunque non diagnosticate. La mancanza di una diagnosi rappresenta un ostacolo insormontabile per un'assistenza medica adeguata, aumentando il senso di isolamento e... more

Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico: iperespressione della citochina BAFF e rischio di autoimmunità

All’origine del rischio di sviluppare sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di TNFSF13B, un gene che... more