Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Sindrome di Wiskott-Aldrich trattata con trapianto di cellule emopoietiche: esito a lungo termine e chimerismo lignaggio-specifico

In uno studio retrospettivo sono stati analizzati gli esiti a lungo termine e l’attecchimento delle cellule del donatore in 194 pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich che sono stati trattati con trapianto di cellule emopoietiche nel periodo 1980–2009.La sopravvivenza globale è... more

DNA HHV8 plasmatico predice recidive nei soggetti con malattia di Castleman multicentrica HIV-associata

La malattia di Castleman multicentrica HIV-associata è un raro disordine linfoproliferativo causato dall'infezione da herpesvirus umano di tipo 8.La malattia segue un andamento clinico di recidiva e remissione, con marcati sintomi sistemici durante un attacco attivo, che può rivelarsi fatale.La... more

Coinvolgimento cardiaco nella lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile

E' stata indagata l'insorgenza e la progressione del coinvolgimento cardiaco nella lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile, anche detta malattia di Batten.Lo studio di popolazione ha coinvolto un gruppo non-selezionato di 29 bambini e adolescenti con lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile geneticamente verificata.... more

Abecma, la prima terapia a cellule CAR-T anti-BCMA per il mieloma multiplo recidivante e refrattario

La Commissione Europea ( CE ) ha rilasciato l'Autorizzazione all'Immissione in Commercio Condizionata per Abecma ( Idecabtagene vicleucel; Ide-cel ), una immunoterapia a cellule CAR-T diretta contro BCMA ( B-Cell Maturation Antigen ), per il trattamento dei pazienti adulti con... more

Inibizione di ROCK2 con Belumosudil per il trattamento della malattia del trapianto contro l'ospite cronica

La via di segnalazione della proteina chinasi-2 associata a rho ( ROCK2 ) contenente regioni a struttura superavvolta, regola l'equilibrio delle cellule Th17 / T regolatorie e controlla le vie profibrotiche. L'inibizione selettiva di ROCK2 con Belumosudil ( KD025 )... more

La FDA ha approvato Abecma, la prima terapia con cellule CAR-T anti-BCMA per il mieloma multiplo recidivante o refrattario

L'Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ), ha approvato Abecma ( Idecabtagene vicleucel; Ide-cel ) la prima immunoterapia a cellule CAR-T diretta contro BCMA ( antigene di maturazione delle cellule B ) per il trattamento... more

Lidocaina nella terapia della sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica ( sclerodermia ) è una malattia orfana con mortalità caso-specifica più alta di qualsiasi malattia del tessuto connettivo. L’eccessivo deposito di collagene nei tessuti affetti ha un ruolo chiave nella patogenesi della malattia e comprende la maggior... more

Efficacia e sicurezza della Dutasteride nei pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare

L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente.Modelli animali presentano un deficit neuromuscolare che viene mitigato da un trattamento che riduce l’androgeno.Uno studio ha valutato l’efficacia e la... more

Pridopidina per il trattamento della funzione motoria nei pazienti con malattia di Huntington

La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo progressivo, caratterizzato da deficit motori, cognitivi e comportamentali.Pridopidina appartiene a una nuova classe di composti noti come stabilizzatori dopaminergici e i risultati di un piccolo studio di fase 2 in pazienti con... more

Deficit della glucosio-6-fosfatasi

La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.La prevalenza non è nota e l'incidenza annuale è di circa 1/100000 nascite. La GSD Ia... more

Mutazioni somatiche in UBA1 e malattia autoinfiammatoria grave a insorgenza nell'adulto

Le sindromi infiammatorie a esordio nell'adulto spesso si manifestano con caratteristiche cliniche sovrapposte. Le varianti nei geni correlati all'ubiquitina, precedentemente implicati nella malattia autoinfiammatoria, possono definire nuovi disturbi. Sono stati analizzati i dati della sequenza dell'esoma del sangue periferico indipendentemente... more

Lisocabtagene maraleucel per pazienti con linfomi a grandi cellule B recidivanti o refrattari: studio TRANSCEND NHL 001

Lisocabtagene maraleucel ( Liso-cel ) è un prodotto autologo di cellule CAR-T anti-CD19. Sono state valutate l'attività e la sicurezza di Liso-cel in pazienti con linfomi a grandi cellule B recidivanti o refrattari. È stato condotto uno studio di progettazione... more

Libmeldy, nuova terapia genica per il trattamento della leucodistrofia metacromatica

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea per la terapia genica Libmeldy, per il trattamento della leucodistrofia metacromatica ( MLD ), una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il sistema nervoso.... more

Terapia genica per la adrenoleucodistrofia cerebrale

Sono stati presentati nel corso del Meeting della European Society for Blood and Marrow Transplantation, i dati aggiornati del Programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale Elivaldogene autotemcel ( Eli-cel ) per pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale ( CALD ),... more

Atrofia muscolare spinale

Il termine atrofia muscolare spinale ( SMA, dall'inglese spinal muscular atrophy ) identifica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e perdita della massa muscolare ( atrofia ). Le alterazioni muscolari sono causate dalla degenerazione dei motoneuroni,... more