Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Revisione della letteratura sulla sindrome di Fahr

La malattia di Fahr, o sindrome di Fahr, è un raro disturbo neurologico caratterizzato da anomali depositi calcificati nei gangli basali e nella corteccia cerebrale. I depositi calcificati sono costituiti da carbonato di calcio e fosfato di calcio, e si... more

Acetilcisteina è associata a un miglioramento della funzione renale nei pazienti con cistinosi nefropatica

La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica recessiva sistemica caratterizzata da deposito di cistina intralisosomiale. La Cisteamina ( Cystagon, Procysbi ) è una componente essenziale del trattamento. Vi sono prove evidenti che l’accumulo di cistina in sé non è... more

Analisi di follow-up a 3 anni di Axicabtagene ciloleucel nel linfoma non-Hodgkin indolente recidivante / refrattario: studio ZUMA-5

Axicabtagene ciloleucel ( Axi-cel; Yescarta ) è una terapia con cellule T del recettore chimerico dell’antigene ( CAR ) autologhe anti-CD19, approvata per il linfoma follicolare ( FL ) recidivante / refrattario ( R/R ). L'approvazione è stata supportata dallo... more

Predittori di progressione fenotipica e insorgenza della patologia nella malattia di Huntington premanifesta e in fase iniziale

Lo studio TRACK-HD è uno studio internazionale, prospettico e osservazionale sulla malattia di Huntington ( HD ), che ha esaminato le caratteristiche cliniche e biologiche della progressione della patologia in individui con malattia di Huntington premanifesta ( preHD ) e... more

Esiti dei pazienti con linfoma non-Hodgkin a cellule B recidivante / refrattario e malattia pre-CAR-T limitata a meno di 5 siti con o senza radioterapia

I pazienti non-irradiati con linfoma non-Hodgkin ( NHL ) a cellule B recidivante / refrattario ( R/R ) sottoposti a terapia CAR-T anti-CD19 presentano un pattern di recidiva localizzato predominante, il cui significato è accentuato negli individui con malattia limitata... more

Posoleucel nei pazienti sottoposti a trapianto allogenico di cellule emopoietiche

I riceventi trapianto di cellule emopoietiche allogeniche ( allo-HCT ) sono suscettibili alle infezioni virali. È stato condotto uno studio di fase 2 per valutare la sicurezza e il tasso di infezioni clinicamente significative ( CSI; viremia che richiede trattamento... more

Terapia enzimatica sostitutiva con Velaglucerasi alfa rispetto a Imiglucerasi nei pazienti con malattia di Gaucher

La terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Gaucher è disponibile dal 1991. Uno studio ha confrontato l'efficacia e la sicurezza di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ), il precedente standard di cura.Uno studio di 9... more

Sicurezza ed efficacia di Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti precedentemente trattati con Imiglucerasi

Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è una glucocerebrosidasi prodotta mediante tecnologia di attivazione genica in una linea cellulare di fibroblasti umani ( HT-1080 ) e viene indicata come terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) per il trattamento della malattia di... more

Qualità di vita correlata alla salute nei pazienti con mieloma multiplo recidivante e refrattario esposto a tripla classe trattati con Idecabtagene vicleucel o regimi standard: studio cKarMMa-3

La terapia con cellule CAR-T, Idecabtagene vicleucel ( Ide-cel; Abecma ), ha mostrato un miglioramento significativo della sopravvivenza libera da progressione rispetto ai regimi standard negli adulti con mieloma multiplo recidivante e refrattario che avevano ricevuto da due a quattro... more

Caratteristiche biologiche e cliniche di individui a rischio di atassia cerebellare di tipo 1, 2, 3 e 6

Le atassie spinocerebellari ( SCA ) sono malattie neurodegenerative autosomiche, a trasmissione ereditaria dominante, con penetranza completa.È stato condotto uno studio per analizzare lo stadio preclinico delle più comuni atassie spinocerebellari: SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6.Nel periodo 2008-2011, figli o... more

Tabelecleucel per pazienti sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche o di organi solidi con malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus EBV dopo fallimento di Rituximab con o senza chemioterapia: studio AL

La sopravvivenza nella malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus di Epstein-Barr ( EBV ) dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) o trapianto di organo solido ( SOT ) è scarsa dopo il fallimento della terapia iniziale, indicando... more

Perdita di udito nella sindrome di Muckle-Wells

La sindrome di Muckle-Wells ( MWS ) è una malattia ereditaria autoinfiammatoria caratterizzata da febbre, eruzioni cutanee, artralgia, congiuntivite e perdita dell'udito sensorineurale. Nella sindrome di Muckle-Wells, le mutazioni genetiche NLRP3 sono associate a un eccessivo rilascio di interleuchina-1.Uno studio... more

Attività clinica dell'immunochemioterapia innescata con Olvimulogene nanivacirepvec nei pazienti pesantemente pretrattate con tumore all'ovaio resistente al Platino o refrattario al Platino: studio VIRO-15

Le pazienti con carcinoma all'ovaio resistente o refrattario al Platino ( PRROC ) hanno opzioni terapeutiche limitate, il che rappresenta una considerevole esigenza medica insoddisfatta. Sono state valutate l'attività antitumorale e la sicurezza della viroterapia intraperitoneale ( IP ) con... more

Polmonite da ipersensibilità: diagnosi e trattamento di una malattia rara nei bambini

La polmonite da ipersensibilità, detta anche alveolite allergica esogena o alveolite allergica estrinseca nei bambini è una condizione rara e può non essere riconosciuta e trattata adeguatamente. Per valutare gli attuali mezzi di diagnosi e terapia e confrontarli alle raccomandazioni,... more

Aumento delle citochine proinfiammatorie nei pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières

Uno studio ha esaminato un’ampia gamma di citochine nel plasma e nel liquor di pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières ( AGS ), in età diverse, al fine di stabilire le firme di espressione di citochine più predittive di AGS.È stato... more