Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

FDA ha approva Elelyso per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elelyso ( Taliglucerasi alfa ) per la terapia sostitutiva enzimatica a lungo termine per il trattamento di una forma della malattia di Gaucher, una rara malattia genetica.La malattia di Gaucher si... more

Terapia CAR-T: la Commissione Europea ha concesso l'approvazione condizionale a Carvykti per il trattamento dei pazienti con mieloma multiplo recidivante e refrattario

La Commissione Europea ( CE ) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata per Carvykti ( Ciltacabtagene autoleucel; Cilta-cel ) per il trattamento degli adulti affetti da mieloma multiplo recidivante e refrattario ( RRMM ) che avevano ricevuto almeno tre... more

La FDA ha approvato Kymriah a base di Tisagenlecleucel per il linfoma follicolare recidivante o refrattario

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso l'approvazione accelerata a Kymriah ( Tisagenlecleucel ) per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma follicolare recidivante o refrattario dopo 2 o più linee di terapia sistemica. La decisione si... more

Yescarta ha ricevuto l'approvazione della FDA come prima terapia con linfociti CAR-T per il trattamento iniziale del linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario

La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato Yescarta ( Axicabtagene ciloleucel ), una terapia con cellule CAR-T, per pazienti adulti con linfoma a grandi cellule B ( LBCL ), refrattario alla chemioimmunoterapia di prima linea o... more

Studio di fase 3 RAISE: dati positivi di Zilucoplan nella miastenia grave generalizzata

Sono stati annunciati risultati positivi dello studio RAISE sulla valutazione del trattamento sperimentale con Zilucoplan, un inibitore peptidico, auto-somministrato per via sottocutanea ( SC ) del componente 5 del complemento ( inibitore C5 ), rispetto al placebo negli adulti con... more

Il Verapamil mostra benefici nel trattamento del diabete mellito di tipo 1 per almeno due anni dopo la diagnosi

L'uso del farmaco Verapamil ( Isoptin ) per il trattamento del diabete di tipo 1 mostra benefici che durano almeno 2 anni. Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications. I pazienti che hanno assunto il Verapamil per os non... more

Cellule T specifiche per il virus BK per l'immunoterapia della leucoencefalopatia multifocale progressiva

La leucoencefalopatia multifocale progressiva, una rara malattia del sistema nervoso centrale ( SNC ) causata dal virus JC e che si verifica in persone immunodepresse, è tipicamente fatale a meno che non venga ripristinata l'immunità adattativa. Il virus JC è... more

Belzutifan nel trattamento del carcinoma renale a celllule chiare associato alla malattia di von Hippel-Lindau

La perdita di funzione del gene VHL e la conseguente attivazione del fattore inducibile dall’ipossia 2α ( HIF-2alfa ) è un evento oncogenico nello sviluppo del carcinoma renale a cellule chiare ( ccRCC ). Belzutifan ( Welireg ), un inibitore... more

Osteopenia nella malattia di Gaucher in età precoce: risposta alla terapia enzimatica con Imiglucerasi in bambini, adolescenti e adulti

Nella malattia di Gaucher, la mutazione del gene per l'acido beta-glucosidasi ( GBA1 ) causa glucocerebrosidasi difettosa, e combinazioni di diverse malattie ossee malattie ematologiche e maklattie viscerali.L'osteopenia ha un'alta prevalenza, ma il periodo di insorgenza durante il corso naturale... more

Ruxolitinib per la malattia cronica del trapianto contro l'ospite refrattaria ai glucocorticoidi

La malattia cronica del trapianto contro l'ospite ( GVHD ), una delle principali complicanze del trapianto allogenico di cellule staminali, diventa refrattaria ai glucocorticoidi o dipendente dai glucocorticoidi in circa il 50% dei pazienti. Mancano dati affidabili da studi randomizzati... more

Interessamento del sistema nervoso centrale e trattamento con Interferone-alfa sono fattori prognostici indipendenti nella malattia di Erdheim-Chester

La malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) è una rara forma di istiocitosi non-Langerhans, con una gestione terapeutica non-codificata e mortalità elevata. Nessun trattamento ha ancora dimostrato efficacia nel migliorare la sopravvivenza in questi pazienti.E' stato condotto uno studio di... more

Sospensione precauzionale della commercializzazione del medicinale per la talassemia Zynteglo

L’Azienda titolare dell’autorizzazione del medicinale per la terapia genica Zynteglo, Bluebird Bio, per il trattamento della beta talassemia, malattia rara del sangue, ha sospeso la commercializzazione in attesa di approfondimenti su un problema di sicurezza. L'Azienda ha notificato all'EMA (... more

Terapia CAR-T: Abecma per il trattamento del mieloma multiplo recidivante / refrattario

Abecma, il cui principio attivo è Idecabtagene vicleucel ( Ide-cel ) è un medicinale impiegato per il trattamento del mieloma multiplo recidivante e refrattario, negli adulti che hanno seguito almeno tre precedenti terapie, a base di un agente immunomodulatore, un... more

Plerixafor corregge la panleucopenia nei pazienti con sindrome WHIM

La sindrome WHIM è una malattia da immunodeficienza congenita rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi ( accumulo di neutrofili maturi nel midollo osseo ); la maggior parte dei pazienti presenta anche panleucopenia grave.Poiché la sindrome WHIM è causata... more

Deficit di AADC, una rara malattia genetica neurometabolica

Il deficit di decarbossilasi degli aminoacidi aromatici ( deficit di AADC ) è una malattia genetica neurometabolica rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra i neuroni cerebrali. Il... more