Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Ruxolitinib per la malattia cronica del trapianto contro l'ospite refrattaria ai glucocorticoidi

La malattia cronica del trapianto contro l'ospite ( GVHD ), una delle principali complicanze del trapianto allogenico di cellule staminali, diventa refrattaria ai glucocorticoidi o dipendente dai glucocorticoidi in circa il 50% dei pazienti. Mancano dati affidabili da studi randomizzati... more

Interessamento del sistema nervoso centrale e trattamento con Interferone-alfa sono fattori prognostici indipendenti nella malattia di Erdheim-Chester

La malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) è una rara forma di istiocitosi non-Langerhans, con una gestione terapeutica non-codificata e mortalità elevata. Nessun trattamento ha ancora dimostrato efficacia nel migliorare la sopravvivenza in questi pazienti.E' stato condotto uno studio di... more

Sospensione precauzionale della commercializzazione del medicinale per la talassemia Zynteglo

L’Azienda titolare dell’autorizzazione del medicinale per la terapia genica Zynteglo, Bluebird Bio, per il trattamento della beta talassemia, malattia rara del sangue, ha sospeso la commercializzazione in attesa di approfondimenti su un problema di sicurezza. L'Azienda ha notificato all'EMA (... more

Terapia CAR-T: Abecma per il trattamento del mieloma multiplo recidivante / refrattario

Abecma, il cui principio attivo è Idecabtagene vicleucel ( Ide-cel ) è un medicinale impiegato per il trattamento del mieloma multiplo recidivante e refrattario, negli adulti che hanno seguito almeno tre precedenti terapie, a base di un agente immunomodulatore, un... more

Plerixafor corregge la panleucopenia nei pazienti con sindrome WHIM

La sindrome WHIM è una malattia da immunodeficienza congenita rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi ( accumulo di neutrofili maturi nel midollo osseo ); la maggior parte dei pazienti presenta anche panleucopenia grave.Poiché la sindrome WHIM è causata... more

Deficit di AADC, una rara malattia genetica neurometabolica

Il deficit di decarbossilasi degli aminoacidi aromatici ( deficit di AADC ) è una malattia genetica neurometabolica rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra i neuroni cerebrali. Il... more

Sindrome di Wiskott-Aldrich trattata con trapianto di cellule emopoietiche: esito a lungo termine e chimerismo lignaggio-specifico

In uno studio retrospettivo sono stati analizzati gli esiti a lungo termine e l’attecchimento delle cellule del donatore in 194 pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich che sono stati trattati con trapianto di cellule emopoietiche nel periodo 1980–2009.La sopravvivenza globale è... more

DNA HHV8 plasmatico predice recidive nei soggetti con malattia di Castleman multicentrica HIV-associata

La malattia di Castleman multicentrica HIV-associata è un raro disordine linfoproliferativo causato dall'infezione da herpesvirus umano di tipo 8.La malattia segue un andamento clinico di recidiva e remissione, con marcati sintomi sistemici durante un attacco attivo, che può rivelarsi fatale.La... more

Coinvolgimento cardiaco nella lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile

E' stata indagata l'insorgenza e la progressione del coinvolgimento cardiaco nella lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile, anche detta malattia di Batten.Lo studio di popolazione ha coinvolto un gruppo non-selezionato di 29 bambini e adolescenti con lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile geneticamente verificata.... more

Abecma, la prima terapia a cellule CAR-T anti-BCMA per il mieloma multiplo recidivante e refrattario

La Commissione Europea ( CE ) ha rilasciato l'Autorizzazione all'Immissione in Commercio Condizionata per Abecma ( Idecabtagene vicleucel; Ide-cel ), una immunoterapia a cellule CAR-T diretta contro BCMA ( B-Cell Maturation Antigen ), per il trattamento dei pazienti adulti con... more

Inibizione di ROCK2 con Belumosudil per il trattamento della malattia del trapianto contro l'ospite cronica

La via di segnalazione della proteina chinasi-2 associata a rho ( ROCK2 ) contenente regioni a struttura superavvolta, regola l'equilibrio delle cellule Th17 / T regolatorie e controlla le vie profibrotiche. L'inibizione selettiva di ROCK2 con Belumosudil ( KD025 )... more

La FDA ha approvato Abecma, la prima terapia con cellule CAR-T anti-BCMA per il mieloma multiplo recidivante o refrattario

L'Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ), ha approvato Abecma ( Idecabtagene vicleucel; Ide-cel ) la prima immunoterapia a cellule CAR-T diretta contro BCMA ( antigene di maturazione delle cellule B ) per il trattamento... more

Lidocaina nella terapia della sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica ( sclerodermia ) è una malattia orfana con mortalità caso-specifica più alta di qualsiasi malattia del tessuto connettivo. L’eccessivo deposito di collagene nei tessuti affetti ha un ruolo chiave nella patogenesi della malattia e comprende la maggior... more

Efficacia e sicurezza della Dutasteride nei pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare

L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente.Modelli animali presentano un deficit neuromuscolare che viene mitigato da un trattamento che riduce l’androgeno.Uno studio ha valutato l’efficacia e la... more

Pridopidina per il trattamento della funzione motoria nei pazienti con malattia di Huntington

La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo progressivo, caratterizzato da deficit motori, cognitivi e comportamentali.Pridopidina appartiene a una nuova classe di composti noti come stabilizzatori dopaminergici e i risultati di un piccolo studio di fase 2 in pazienti con... more