Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Tecartus: il primo e unico trattamento CAR-T per il linfoma mantellare recidivante o refrattario, approvato dalla FDA

La US Food and Drug Administration ( FDA ) ha concesso l'approvazione accelerata a Tecartus ( Brexucabtagene autoleucel, precedentemente noto come KTE-X19 ), la prima e unica terapia CAR-T approvata per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma mantellare (... more

Microbiota come predittore di mortalità nel trapianto di cellule ematopoietiche allogeniche

Le relazioni tra composizione del microbiota ed esiti clinici dopo trapianto allogenico di cellule ematopoietiche sono state descritte in studi condotti in singoli Centri. Le variazioni geografiche nella composizione delle comunità microbiche umane e le differenze nelle pratiche cliniche tra... more

Trattamento della beta-talassemia con Zynteglo, cellule autologhe CD34+ che codificano per il gene della betaA-T87Q globina

Zynteglo è un medicinale indicato per il trattamento della beta-talassemia, una malattia del sangue, in pazienti di età pari o superiore a 12 anni che necessitano di periodiche trasfusioni di sangue. I soggetti con questa malattia genetica non sono in... more

Anemia falciforme: dopo 6 mesi la terapia genica LentiGlobin produce emoglobina anti-falcemica pari al 40% o più di emoglobina totale

Nel corso del 61° Congresso annuale della American Society of Hematology ( ASH ), Orlando ( Florida ), sono stati presentati i risultati aggiornati relativi al Gruppo C dello studio clinico di fase 1/2 HGB-206 relativo alla terapia genica con... more

Skipping dell’esone e ripristino della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dopo trattamento con oligomero morfolino fosforodiamidato

Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ).Lo studio in aperto, di fase 2, con dose scalare ( 0.5,... more

Terapia genica del recettore delle cellule T per i tumori epiteliali associati al papillomavirus umano

La terapia con cellule T geneticamente modificate è un trattamento emergente dei tumori ematologici con potenziale utilità nei tumori epiteliali. È stata studiata la terapia con cellule T per il trattamento dei tumori epiteliali associati al papillomavirus umano ( HPV... more

Immunoterapia dei tumori solidi recidivanti e refrattari con linfociti T citotossici specifici per l’antigene multi-tumorale associato espanso ex vivo

Le cellule T citotossiche dirette contro l’antigene associato al tumore ( TAA-T ) rappresentano un nuovo approccio terapeutico potenzialmente efficace e non-tossico per i pazienti con tumori solidi recidivanti o refrattari. In questo primo studio sull'uomo, è stata studiata la... more

Eculizumab nei pazienti con miastenia gravis generalizzata, refrattaria e grave

Il trattamento con Eculizumab ( Soliris ) di 14 pazienti, affetti da miastenia gravis generalizzata refrattaria, una forma estremamente rara e debilitante della miastenia grave generalizzata, ha mostrato un forte segnale di miglioramento della malattia. Lo studio esplorativo aveva come... more

Carcinoma polmonare non-a-piccole cellule: interazione anticorpo-Fc/FcR sui macrofagi come meccanismo per la malattia iperprogressiva successiva al blocco PD-1/PD-L1

L'iperprogressione, un effetto paradosso caratterizzato da crescita del tumore, è stata descritta in un sottogruppo di pazienti trattati con inibitori del checkpoint immunitario ( ICI ). Non sono state ancora identificate né le caratteristiche clinicopatologiche né i meccanismi biologici associati... more

Terapia con cellule CAR-T bb2121 anti-BCMA nel mieloma multiplo recidivante o refrattario

Gli studi preclinici suggeriscono che bb2121, una terapia con cellule T che esprimono il recettore dell'antigene chimerico ( CAR ) mirato all'antigene di maturazione delle cellule B ( BCMA ), abbia un potenziale per il trattamento del mieloma multiplo. In... more

Angioedema ereditario dovuto alla carenza di C1-inibitore: prevalenza di disturbi immunomodulanti

L'angioedema ereditario da deficit di C1-INH ( HAE-C1-INH ) è associato a un consumo maggiore dei primi componenti del complemento, che possono predisporre alla malattia autoimmune. Uno studio ha valutato la prevalenza di tali disturbi tra i pazienti con angioedema... more

Malattie da accumulo lisosomiale: mucopolisaccaridosi di tipo 1

La mucopolisaccaridosi tipo I ( MPS I ) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la... more

La terapia CAR-T anti-BCMA causa remissione del mieloma multiplo recidivato con prognosi sfavorevole

Sono necessarie terapie con nuovi meccanismi di azione per il mieloma multiplo. Le cellule T possono essere geneticamente modificate per esprimere recettori chimerici dell'antigene ( CAR ), che sono proteine artificiali che indirizzano le cellule T agli antigeni. L'antigene di... more

Glioblastoma ricorrente trattato con Poliovirus ricombinante

La prognosi dei pazienti con glioma maligno ricorrente di grado IV secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità ( WHO ) è deludente e attualmente non esiste una terapia efficace. È stato condotto uno studio di dose-finding e tossicità in questa popolazione... more

Malattia di Huntington: Latrepirdina non ha raggiunto gli endpoint primari di efficacia

Sono stati presentati i risultati preliminari di un ampio studio clinico multicentrico, randomizzato, controllato versus placebo, HORIZON, con il farmaco sperimentale Latrepirdina ( Dimebon ) in soggetti con malattia di Huntington.Tra i partecipanti allo studio che hanno assunto 60 mg... more