Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Epidermolisi bollosa giunzionale

L'epidermolisi bollosa giunzionale tipo Herlitz è un sottotipo grave di epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), caratterizzato da bolle ed erosioni diffuse, localizzate sulla cute e sulle mucose. L'incidenza descritta è di 1/2.500.000 e 1/1.470.000 nati vivi negli Stati Uniti... more

Idecabtagene Vicleucel migliora la sopravvivenza libera da progressione rispetto ai regimi standard nei pazienti con mieloma multiplo recidivato o refrattario. Studio KarMMa-3

Un'analisi ad interim dello studio di fase III KarMMa-3 ha mostrato una sopravvivenza libera da progressione superiore con la terapia CAR-T diretta a BCMA ( antigene di maturazione delle cellule B ) Idecabtagene vicleucel ( Ide-cel; Abecma ) versus regimi... more

Variante STAT4 e risposta a Ruxolitinib in una sindrome autoinfiammatoria

La morfea pansclerotica disabilitante ( DPM ) è una rara malattia infiammatoria sistemica, caratterizzata da scarsa cicatrizzazione delle ferite, fibrosi, citopenie, ipogammaglobulinemia e carcinoma a cellule squamose. La causa è sconosciuta e la mortalità è alta. Sono stati valutati 4... more

La sindrome da delezione 22q11.2 si caratterizza con cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario

La sindrome da delezione 22q11.2 è dovuta a una aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario. L'incidenza mondiale è di 1/2.000-1/4.000 nati... more

Trapianto di cellule staminali allogeniche rispetto alla gestione conservativa negli adulti con errori congeniti dell'immunità

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche ( alloSCT ) è curativo per gravi errori congeniti dell'immunità ( IEI ), con dati recenti che suggeriscono che il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche in età adulta sia sicuro ed efficace... more

Effetto degli estrogeni su Pseudomonas aeruginosa tipo mucoide ed esacerbazioni nella fibrosi cistica

Le donne con fibrosi cistica hanno un maggior rischio di conversione mucoide di Pseudomonas aeruginosa, che contribuisce a una dicotomia sessuale della gravità della malattia. Uno studio ha valutato gli effetti dell’Estradiolo e del suo metabolita Estriolo su Pseudomonas aeruginosa... more

Sindrome da deficit della 17,20 liasi

I disturbi della steroidogenesi sono stati fondamentali nel delineare le vie steroidogeniche negli esseri umani. Ciascuna malattia genetica è sembrata corrispondere a una diversa attività steroidogenica, aiutando a individuare numerosi enzimi. A partire dal 1972, molti pazienti sono stati diagnosticati... more

Eccellente sopravvivenza dopo trapianto di cellule staminali da donatore fratello o non-imparentato per la malattia granulomatosa cronica

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) da donatore imparentato è un trattamento efficace per la malattia granulomatosa cronica, ma la sicurezza e l'efficacia di HSCT da donatori che non siano familiari è meno certa.Sono stati valutati gli... more

Esito cognitivo dei pazienti con malattia di Pompe infantile classica in terapia enzimatica

La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativamente la sopravvivenza, la sua potenziale limitazione è rappresentata dal fatto che il... more

Revisione clinica e istopatologica della sindrome di Schnitzler

La sindrome di Schnitzler è una malattia multisistemica rara, definita da gammopatia monoclonale e orticaria, che è associata a malignità. Considerata una dermatosi urticarioide neutrofila, precedenti relazioni hanno incluso i pazienti con vasculite leucocitoclastica.Per meglio definire le caratteristiche cliniche, l'istopatologia... more

Terapia cellulare della malattia linfoproliferativa post-trapianto EBV-positiva: Ebvallo a base di Tabelecleucel approvato nell'Unione Europea

Il parere del Comitato scientifico ( CHMP ) dell'Agenzia Europea per i medicinali, EMA, è stato accolto dalla Commissione Europea ( CE ), che ha approvato Ebvallo, il cui principo attivo è Tabelecleucel, per il trattamento in monoterapia dei pazienti... more

Ivacaftor in soggetti con fibrosi cistica omozigoti per mutazione F508del-CFTR

Ivacaftor ( VX-770; Kalydeco ) è un potenziatore di CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ) che è stato approvato per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti con 6 o più anni di età con mutazione... more

Venetoclax in sinergia con Gilteritinib nella leucemia mieloide acuta ad alto rischio FLT3 wild-type sopprimendo MCL-1

L'inibizione di BCL-2 si è dimostrata efficace nella leucemia mieloide acuta ( AML ) in combinazione con agenti ipometilanti o Citarabina a basso dosaggio. Tuttavia, la resistenza e la ricaduta rappresentano importanti sfide cliniche. Pertanto, vi è un'esigenza insoddisfatta di... more

Malattia di Gaucher: trombocitopenia e sanguinamento nelle procedure dentali

Il rischio di sanguinamento durante le procedure dentali può aumentare nei pazienti con malattia di Gaucher.È stato compiuto uno studio con l'obiettivo di valutare il potenziale della coagulazione, le alterazioni della funzionalità piastrinica e una conseguente terapia mirata.Sono stati inseriti... more

L'FDA ha approvato la terapia con linfociti CAR T Breyanzi per il linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario dopo una precedente terapia

La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato Breyanzi ( Lisocabtagene maraleucel; Liso-cel ), una terapia CAR-T diretta contro CD19, per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma a grandi cellule B ( LBCL ), compreso il... more