Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Neurotrofine , proteine ad attività anti-apoptotica sui neuroni

L’NGF ( Nerve Growth Factor ) è stata la prima proteina ad essere identificata con attività anti-apoptotica sui neuroni.. L’NGF assieme ad altri fattori di crescita, BDNF ( Brain-Derived Neurotrophic Factor ), NT3 ( NeuroTrophin - 3 ) e NT4/5... more

Ipofosfatasia è una malattia caratterizzata da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea

L'ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La frequenza della malattia è stata stimata in circa 1/100.000 per quanto riguarda le... more

Alterazioni diastoliche subcliniche primarie nella sindrome di Marfan

Il tessuto della matrice extracellulare del miocardio contribuisce in modo significativo alla performance del ventricolo sinistro. Le malattie ereditarie del tessuto connettivo associate al gene FBN1 potrebbero coinvolgere l’interstizio cardiaco, comportando anomalie funzionali. E’ stata studiata la funzione ventricolare sinistra... more

Terapia di sostituzione enzimatica per le malattie da accumulo lisosomiale

Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei lisosomi e provocano l'insorgenza di gravi malattie che esordiscono durante l’infanzia e possono portare a morte in giovane età.In tempi... more

Il gene SOS1 coinvolto nella sindrome di Noonan

SOS1 è il terzo gene che, se alterato, provoca la sindrome di Noonan, un difetto genetico dello sviluppo caratterizzato da bassa statura, difetti congeniti del cuore e anomalie scheletriche. Sale così al 60% la proporzione di pazienti affetti per i... more

Alta prevalenza di malattia di Fabry in una popolazione di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica

Ricercatori spagnoli hanno studiato la prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.E’ stata analizzata l’attività dell’alfa-galattosidasi A di 508 pazienti, non correlati tra loro, affetti da cardiomiopatia ipertrofica ( 328 uomini, 180 donne, di età media 58... more

Manifestazioni cardiache della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, che ha come obiettivo quello di monitorare l'efficacia e la sicurezza nel lungo periodo della terapia di sostituzione enzimatica con... more

Il gene SPG11 coinvolto nella paraplegia spastica familiare

Il gene SPG11, localizzato sul cromosoma 15, produce una proteina denominata spatacsina, le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile ( ARHSP-TCC ).Il nuovo gene-malattia è stato scoperto da un gruppo... more

Malattia di Gaucher di tipo I stabilizzata: Miglustat può rappresentare un’efficace terapia di mantenimento

La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici nella malattia di Gaucher di tipo I entro 6-24 mesi. Miglustat ( Zavesca ) riduce l’organomegalia, migliora i parametri ematologici e... more

Soliris nell’emoglobinuria parossistica notturna

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ). Soliris è la prima terapia appprovata per l’emoglobinuria parossistica notturna, un raro disordine ematico minacciante la vita. L’emoglobinuria parossistica notturna caratterizzata da anemia emolitica cronica interessa 8.000-10.000... more

Malattie da accumulo lisosomiale: fucosidosi

La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi o delle glicoproteinosi. La fucosidosi è dovuta a un difetto di alfa-L-fucosidasi, responsabile dell'accumulo generalizzato di glicolipidi, contenenti fucosio e oligosaccaridi nei tessuti corporei.... more

Aspetti clinici, morfologici e molecolari della malattia da accumulo di acido sialico che si manifesta in utero

Le malattie da accumulo dell’acido sialico ( SASD ) sono causate da un trasporto difettivo dell’acido sialico libero al di fuori del lisosoma.La SASD è una forma molto rara di malattia da accumulo lisosomiale con circa 35 casi riportati a... more

Terapia dell’amaurosi congenita di Leber

L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata da grave perdita della vista alla nascita.Si ritiene che la causa della malattia sia un anomalo sviluppo delle cellule fotorecettrici nella retina, una prematura degenerazione di queste cellule o la privazione di sostanze metaboliche... more

Approvato dall'FDA Advate per il trattamento dell'emofilia A

L’FDA ha approvato Advate ( Antihemophilic Factor recombinant, Plasma/Albumin-Free Method ) rAHF-PFM nella prevenzione e nel controllo degli episodi emorragici nelle pazienti con emofilia A. Advate è il primo fattore VIII realizzato senza aggiunta di proteine plasmatiche umane o animali,... more

Scoperto un nuovo gene che causa la malattia del ferro , l' emocromatosi

L’ emocromatosi è una patologia estremamente comune nelle popolazioni di razza bianca: nel nostro paese colpisce circa 1 persona su 500 e si calcola che addirittura 1 persona su 10 sia portatrice sana, quindi a rischio di avere figli affetti.... more