Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Meccanismi alla base della sindrome di Kallmann

Una ricerca, finanziata da Telethon, ha fatto luce sui meccanismi di una rara malattia genetica, la sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori ( anosmia ) e gravi deficit riproduttivi.Autore del lavoro, pubblicato sul... more

Malattia di Fabry: l’anormale espressione e processamento dell’uromodulina sono reversibili mediante terapia di sostituzione enzimatica

Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemica giovanile familiare, malattia cistica di tipo 2, e malattia glomerulocistica renale.Ricercatori del Charles University a Praga nella Repubblica Ceca, hanno esaminato... more

Malattie genetiche: messa a punto una tecnica per riscrivere la sequenza del DNA di cellule umane

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET ) e dell’Università Vita Salute San Raffaele, in collaborazione con Sangamo BioSciences, ha riscritto una sequenza di DNA in cellule staminali umane, sfruttando dei virus modificati. I... more

Il gene FTO associato all'obesità

Essendo l’obesità una malattia multifattoriale, l’identificazione dei geni coinvolti attraverso approcci tradizionali, come la mappatura mediante analisi di linkage, risulta, difficile. Ricercatori dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari ( Inn-Cnr ) hanno scoperto la... more

Attitudine delle coppie identificate mediante screening come portatrici della malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher di tipo 1 è il più frequente disordine autosomico recessivo tra gli ebrei Ashkenazi; ma per l’alta variabilità del fenotipo esistono controversie sullo screening per la ricerca del portatore.Ricercatori dell’Hebrew University-Hadassah Medical School a Gerusalemme in... more

Una mutazione nel gene LRP6 causa malattia coronarica precoce

E’ stato identificato un raro difetto genetico in una famiglia iraniana, che è causa di coronaropatia ad esordio precoce e morte. Il difetto genetico consiste in una mutazione nel gene LRP6, che codifica per un co-recettore nel pathway di segnale... more

Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica degenerativa dei... more

Utilità clinica del Doppler tissutale nel predire la cardiomiopatia di Fabry preclinica

La cardiomiopatia di Fabry è caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra.Ricercatori dell’Hospital Clinico San Carlos di Madrid in Spagna, si sono posti l’obiettivo di determinare se i cambiamenti precoci al Doppler tessutale fossero utili ad individuare anomalie cardiache precliniche nei pazienti... more

Outcome cognitivo nei pazienti trattati con malattia di Gaucher neuropatica cronica

Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di deficit cognitivi tra i bambini con malattia di Gaucher di tipo 3 ( neuropatia cronica ).Una revisione ha permesso di... more

Sindrome di Moyamoya associata a lupus eritematoso sistemico

La malattia di Moyamoya è un disordine cerebrovascolare progressivo, raro, caratterizzato da stenosi o occlusione delle arterie carotidee interne bilaterali, e dallo sviluppo di vasi collaterali.Nei bambini la malattia di moyamoya si presenta con attacchi ischemici transitori ( TIA )... more

Effetti benefici della terapia con Rapamicina ed Interleuchina-10 su un modello animale del diabete di tipo 1

Uno studio condotto su un modello animale del diabete di tipo 1 ha portato ad identificare una terapia farmacologica in grado di bloccare la malattia. A realizzare la scoperta è stata Manuela Battaglia, dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica(... more

Identificato un altro gene associato alla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

E’ stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale ( MDDS ), spesso letale nel primo anno di vita per le complicanze neurologiche e l’insufficienza epatica.Ad effettuare... more

Angioedema ereditario: individuate nuove mutazioni del gene codificante per il C1 inibitore

L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, caratterizzata dalla deficienza dell’inibitore del primo componente del sistema complemento ( C1-INH ), ed è causato da mutazioni nel suo gene strutturale.Esistono due varianti fenotipiche della malattia: l’angioedema ereditario di tipo I, caratterizzato... more

Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica. Ora si studia l’applicazione in tempi brevi ad emofilie e malattie metaboliche. Uno studio condotto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET... more

Sclerosi laterale amiotrofica: si scatenano nel mitocondrio i processi tossici che danneggiano i motoneuroni e causano la degenerazione dei muscoli

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli.La morte dei motoneuroni altera la funzionalità del muscolo scheletrico causando paralisi e... more