Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Identificazione della caderina 11 come mediatore di fibrosi cutanea e possibile ruolo nella sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune cronica clinicamente manifesta come fibrosi progressiva della cute e degli organi interni. Recenti studi di microarray hanno dimostrato che l’espressione di caderina 11 ( Cad-11 ) è aumentata nella pelle dei pazienti colpiti... more

Schizofrenia: scoperte 83 nuove varianti geniche associate alla schizofrenia

Sono stati scoperti 83 nuovi loci genetici sui cromosomi che ospitano geni ereditati correlati alla schizofrenia. Le scoperte, fatte da un team internazionale di ricercatori, ora porta il numero totale delle varianti geniche legate alla malattia a 108. Questi geni... more

Biomarcatori in grado di predire la malattia di Alzheimer prima che si manifesti

Un semplice esame del sangue ha il potenziale di prevedere se una persona sana svilupperà sintomi di demenza entro 2 o 3 anni. Se studi di maggiori dimensioni confermeranno i risultati, il test potrebbe colmare una lacuna importante nelle strategie... more

Trapianto di midollo da genitore in assenza di donatore compatibile mediante manipolazione cellulare

Una nuova tecnica di manipolazione cellulare è stata messa a punto dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e applicata per la prima volta su bambini colpiti da gravi immunodeficienze, rare malattie genetiche dell'infanzia, leucemie e tumori del sangue.... more

Neuromielite ottica caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri

La malattia di Devic ( anche nota come neuromielite ottica; NMO ) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale ( NO ) e da... more

I pazienti con valvola aortica bicuspide senza sindrome di Marfan: identificazione di mutazioni nel gene della fibrillina 1

La valvola aortica bicuspide è la più comune malattia cardiaca congenita, con frequente coinvolgimento nella dilatazione aortica toracica, aneurisma e dissezione. Anche se la valvola aortica bicuspide e la sindrome di Marfan condividono alcune caratteristiche cliniche, e alcuni pazienti con... more

Efficacia e sicurezza della scleroterapia con microschiuma in un paziente con sindrome di Klippel-Trenaunay e forame ovale pervio

La scleroterapia con iniezione di Polidocanolo in forma di microschiuma è un nuovo trattamento per le malformazioni venose associate alla sindrome di Klippel-Trenaunay. La venografia con tomografia computerizzata spirale multistrato ( MDCT ) è estremamente utile per la valutazione dell'estensione... more

Efficacia e sicurezza a lungo termine della terapia genica con Alipogene tiparvovec, AAV1-LPL-S447X, per la carenza di lipoproteina lipasi

Sono stati riportati i risultati a 2 anni di follow-up di uno studio in aperto ( CT-AMT-011-01 ) sulla terapia genica con AAV1-LPL-S447X per il deficit da lipoproteina lipasi ( LPLD ), una malattia orfana associata a chilomicronemia, ipertrigliceridemia grave,... more

Neurofibromatosi di tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 è una patologia che predispone ai tumori caratterizzata dallo sviluppo di schwanomi e meningiomi multipli.La prevalenza ( inizialmente stimata a 1:200.000 ) è di circa 1:60.000.Gli individui affetti inevitabilmente sviluppano schwanomi che in genere interessano... more

Uromodulina associata a rischio di ipertensione arteriosa e danno renale

Dalla ricerca su una rara patologia del rene arriva un suggerimento importante su come affrontare l'ipertensione arteriosa, fattore di rischio per il sistema circolatorio che solo in Italia riguarda un terzo della popolazione adulta. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine... more

Sindrome di Sheldon-Hall

La sindrome di Sheldon-Hall ( SHS ) è una rara malattia congenita caratterizzata da contratture delle articolazioni distali degli arti, viso triangolare, rime palpebrali inclinate verso il basso, bocca piccola e palato eccessivamente arcuato.Non sono disponibili dati epidemiologici sulla prevalenza... more

Risposte immunitarie a vettori AAV: superare le barriere per una terapia genica di successo

I prodotti per la terapia genica per il trattamento di malattie genetiche sono attualmente in sperimentazione clinica, e uno di questi, un prodotto virale adeno-associato ( AAV ), è stato recentemente autorizzato.I vettori AAV hanno ottenuto risultati positivi in diversi... more

Progressi nella conoscenza della sindrome di Cornelia de Lange

I Ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, sindrome di Cornelia de Lange.Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics.La sindrome di Cornelia de Lange prende... more

Poliposi adenomatosa familiare

La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di migliaia di adenomi nel retto e nel colon durante la seconda decade di vita.La malattia ha un'incidenza alla nascita di 1/8.300 soggetti, si manifesta in modo eguale tra i... more

Sindrome di Loeys-Dietz, di tipo I e tipo II: risultati clinici e nuove mutazioni in due pazienti italiani

La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una rara malattia autosomica dominante che coinvolge la cute, il sistema cardiovascolare, il sistema cranio-facciale e il sistema scheletrico. In particolare i pazienti con sindrome di Loeys-Dietz mostrano tortuosità delle arterie con... more