Malattia di Dent

Cancro della prostata: scoperto un percorso biologico per invertire la resistenza ad Enzalutamide

Un gruppo di ricercatori della Cleveland Clinic negli Stati Uniti ha scoperto un percorso biologico che rende inefficace un farmaco per il trattamento del carcinoma alla prostata, e, per la prima volta, ha ripristinato l’attività del farmaco nelle cellule del... more

Zalmoxis: linfociti T allogenici geneticamente modificati nei pazienti sottoposti a trapianto aploidentico a causa di gravi tumori ematologici

Zalmoxis è un medicinale usato come trattamento aggiuntivo in pazienti adulti sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche ( HSCT, un trapianto di cellule che possono svilupparsi in diversi tipi di cellule del sangue ) da un donatore parzialmente compatibile... more

La malattia di Dent è un disordine del tubulo renale caratterizzata da disfunzione del tubulo prossimale che determina proteinuria con proteine a basso peso molecolare, ipercalciuria, nefrolitiasi, nefrocalcinosi e insufficienza renale progressiva. Queste caratteristiche si osservano generalmente solo nei maschi,... more

Glioblastoma multifocale ricorrente: promettente l'immunoterapia CAR-T

Sul The New England Journal of Medicine ( NEJM ) è stato presentato un caso clinico che ha mostrato una remissione in un paziente con glioblastoma multifocale ricorrente in rapida progressione. Inoltre, la terapia con linfociti CAR-T ha prodotto significativi... more

Tumore alla prostata: la biopsia liquida permette di monitorare l’andamento della malattia durante il trattamento, individuando precocemente il momento in cui il tumore acquisisce meccanismi di farmaco-resistenza

Una variazione genetica è responsabile dell’aumento fino a cinque volte della resistenza contro l’Abiraterone ( Zytiga ), un nuovo farmaco ormonale per il tumore della prostata. La scoperta, che rappresenta il primo passo verso lo sviluppo di un test di... more

Il vaccino a cellule dendritiche con bersaglio HER2 stimola la risposta immunitaria e la regressione del tumore alla mammella HER2+ in fase iniziale

L’alterazione e l'inibizione del sistema immunitario contribuisce allo sviluppo dei tumori. Molte strategie terapeutiche hanno come obiettivo quello di ristimolare il sistema immunitario a riconoscere e distruggere le cellule tumorali. I ricercatori del Moffitt Cancer Center a Tampa ( Florida,... more

Febbre emorragica di Omsk

La febbre emorragica di Omsk è una malattia virale acuta diffusa in alcune regioni della Siberia occidentale in Russia. I sintomi di questa malattia comprendono: febbre, cefalea, nausea, dolori muscolari gravi, tosse e manifestazioni emorragiche moderatamente gravi. Un terzo dei... more

Leucemia mieloide acuta: DNA non-umano in un paziente su due

Uno studio compiuto da ricercatori coordinati per la parte di ricerca da Alessandro Beghini del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università degli Studi di Milano e da Roberto Cairoli, Ematologia dell’Ospedale di Niguarda di Milano, per la parte clinica, ha... more

Deficit combinato ereditario dei fattori di coagulazione dipendenti dalla vitamina K

Il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K è un raro disturbo congenito della coagulazione derivante dalla riduzione variabile dei livelli dei fattori della coagulazione II, VII, IX e X, così come degli anticoagulanti naturali proteina... more

Sindrome di Wolcott-Rallison

La sindrome di Wolcott-Rallison è una rara malattia autosomica recessiva, caratterizzata da diabete insulino-dipendente non-autoimmune in età neonatale o a esordio precoce, associata a displasia scheletrica e ritardo della crescita.In letteratura sono stati descritti meno di 60 casi, sebbene questa... more

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato da carenza o assenza dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.La malattia di Fabry è una patologia pan-etnica e il... more

Strimvelis: sicurezza ed efficacia della terapia genica per i bambini con ADA-SCID

Sono stati pubblicati sulla rivista Blood i dati sulla sicurezza a lungo termine e sull’efficacia derivanti dall’analisi di 18 bambini con ADA-SCID trattati tra il 2000 e il 2010 con la terapia genica con cellule staminali ematopoietiche all’Istituto San Raffaele... more

Efficacia e sicurezza della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, forma a esordio precoce: risultati sui primi 9 pazienti

La terapia genica messa a punto nei laboratori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano ( SR-Tiget ) ha confermato la sua efficacia per il potenziale trattamento precoce della leucodistrofia metacromatica ( MLD ), rara malattia neurodegenerativa... more

Sindrome di Duncan, scoperto un nuovo bersaglio molecolare per il trattamento di questa malattia genetica rara

Un gruppo di ricerca ha scoperto una possibile strategia terapeutica per una malattia genetica rara nota con il nome di sindrome di Duncan. Questa sindrome, generalmente asintomatica, si manifesta con una mononucleosi infettiva fulminante scatenata dal diffuso virus di Epstein-Barr... more

Malattia di Alzheimer e depositi della proteina tau

L’Alzheimer è una malattia non-curabile, caratterizzata da aggregazioni della proteina beta-amiloide e della proteina tau nel cervello; tuttavia il meccanismo che lega queste proteine alla neurodegenerazione non è noto. Una nuova ricerca di imaging molecolare ha mostrato che i depositi... more