Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Tubi espansi alla base del rene policistico

Nuova luce sui meccanismi molecolari alla base di una delle malattie genetiche più diffuse, il rene policistico autosomico dominante, che solo in Italia colpisce ben 60.000 persone; lo studio, pubblicato su Nature Communications, è frutto dell’attività del gruppo di ricerca... more

Applicazioni terapeutiche del CSF-1 e degli antagonisti della via di segnalazione del recettore di CSF-1

La via di segnalazione del fattore stimolante la formazione di colonie di macrofagi ( CSF-1 ) attraverso il suo recettore ( CSF-1R ) promuove la differenziazione dei progenitori mieloidi in popolazioni eterogenee di monociti, macrofagi, cellule dendritiche e osteoclasti. CSF-1... more

Emofilia: quadro clinico ed epidemiologia

L'emofilia è una malattia, congenita ed ereditaria, del sangue, in cui vi è una produzione ridotta o assente di alcuni fattori plasmatici della coagulazione ( fattore VIII nell'emofilia A e fattore IX nell'emofilia B ).La gravità dell’emofilia dipende dal tipo... more

Impatto prognostico delle cellule stromali associate al cancro nei pazienti con adenocarcinoma del polmone in stadio I

Il microambiente tumorale, del quale i fibroblasti associati al tumore ( CAF ) e i macrofagi associati al tumore ( TAM ) sono la principale componente cellulare, svolge un ruolo importante nella progressione tumorale. Uno studio ha valutato il significato... more

Epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato

L’epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato è una condizione caratterizzata dall’insorgenza di crisi convulsive subito dopo la nascita, o in alcuni casi, anche prima della nascita.La maggior parte dei bambini con questa condizione sono nati prematuramente e possono presentare un temporaneo,... more

Trapianto allogenico di cellule staminali versus terapia convenzionale per il linfoma cutaneo primario a cellule T in stadio avanzato

Il linfoma cutaneo primario a cellule T appartiene al gruppo dei linfomi non-Hodgkin e mostra in genere un decorso indolente, tuttavia in alcuni pazienti la malattia progredisce verso stadi più avanzati o leucemici. Ad oggi, non sono stati definiti trattamenti... more

Terapia ad alta dose con trapianto autologo di cellule staminali versus chemioterapia o immuno-chemioterapia per il linfoma follicolare negli adulti

Il linfoma follicolare è il più comune linfoma non-Hodgkin indolente e il secondo più comune linfoma non-Hodgkin nel mondo occidentale. Il trattamento standard in genere include Rituximab ( MabThera ) e chemioterapia. La terapia ad alta dose seguita da trapianto... more

Risposte immunologiche dopo somministrazione del vaccino GX301 in pazienti con cancro alla prostata o al rene, in fase avanzata

La sperimentazione clinica di fase I del nuovo vaccino antitumorale GX301, è stata condotta presso l’Ospedale San Martino di Genova, e coordinata da Gilberto Filaci e Paolo Traverso.Il vaccino GX301è mirato a indurre nei pazienti affetti da tumore una risposta... more

Patogenesi molecolare del linfoma di Hodgkin: evidenza crescente dell'importanza del microambiente

Il linfoma di Hodgkin rappresenta il più comune sottotipo di linfoma maligno nei giovani nel mondo occidentale. La maggior parte dei pazienti può essere curata con le moderne strategie di trattamento, anche se circa il 20% morirà in seguito a... more

Mucopolisaccaridosi di tipo II: il decadimento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2-solfatasi.I pazienti affetti dalla forma grave della malattia presentano decadimento cognitivo e muoiono nella seconda decade di... more

Apoptosi inducibile come interruttore di sicurezza per la terapia cellulare adattiva

Le terapie cellulari potrebbero avere un ruolo nel trattamento del cancro e nella medicina rigenerativa se fosse possibile eliminare velocemente le cellule infuse in caso di eventi avversi.È stato messo a punto un interruttore di sicurezza inducibile delle cellule T... more

Le epilessie metaboliche: approcci diagnostici

Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa relativamente rara di epilessia nei bambini.Gli errori congeniti del metabolismo possono produrre un complesso quadro clinico in cui l’epilessia è solamente una delle varie manifestazioni neurologiche, tra cui il ritardo / regressione... more

Esito a 25 anni della chirurgia di bypass coronarico pediatrico per la malattia di Kawasaki

L’esito nel lungo periodo del bypass coronarico eseguito su pazienti in età pediatrica con grave sequela infiammatoria coronarica secondaria alla malattia di Kawasaki non è noto.Lo studio ha riguardato 114 bambini e adolescenti, di età compresa tra 1 e 19... more

Le mutazioni nel gene ANKRD11 alla base della sindrome KBG

La causa della sindrome KBG è stata individuata nelle mutazioni del gene ANKRD11.La sindrome KGB è una patologia molto rara riscontrata finora in circa 60 persone, anche se, a causa del difficile inquadramento clinico, è verosimilmente sottodiagnosticata.La scoperta scientifica è... more

Carenza delle scorte di Cerezyme, un farmaco per il trattamento della malattia di Gaucher: la situazione è più grave di quanto annunciato

L’EMEA ( European Medicines Agency ) è stata informata da Genzyme, il titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Cerezyme ( Imiglucerasi ), che la ridotta disponibilità del medicinale è più grave di quanto precedentemente stimato. Il Comitato per i Medicinali... more