Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Mizoribina nel trattamento della sarcoidosi renale

La sarcoidosi è una malattia sistemica ad eziologia sconosciuta che è caratterizzata da infiammazione granulomatosa non-caseosa cronica con distruzione tessutale.Nei bambini la sarcoidosi è una malattia non comune e la sarcoidosi renale, in particolare, è molto rara negli adulti e... more

Malattia di Fabry: globotriaosilceramide induce stress ossidativo e up-regola l’espressione delle molecole di adesione cellulare

La malattia di Fabry è causata da una deficienza dell’alfa-galattosidasi A, con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule.Il ruolo patogenico di Gb3 in questa malattia non è noto.Ricercatori dei National Institutes of Health ( NIH ) a... more

Malattie neurodegenerative acute e croniche: individuato interruttore molecolare che regola la riparazione cellulare

Un gruppo di Ricercatori italiani ha individuato per la prima volta una concreta possibilità di rimediare alla perdita cellulare alla base di malattie neurodegenerative acute ( quali l'ictus o il trauma cerebrale ) e croniche ( quali la sclerosi multipla... more

Omocisteinuria: caratteristiche vascolari e del tessuto connettivo

L’omocisteinuria è un disordine metabolico, associato a difetti nei geni codificanti gli enzimi del metabolismo della metionina.Le principali caratteristiche cliniche sono rappresentate dalle manifestazioni a livello del tessuto connettivo e vascolare, come trombosi venosa profonda, ectopia lentis, e alterazioni scheletriche.Ricercatori... more

Distrofia di Ullrich: risultati promettenti dal trattamento con Ciclosporina A

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. È questa la prima risposta di uno studio pilota su... more

Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo locus genico

Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione ( locus ) del difetto genico responsabile della sindrome di Silver, una variante della paraplegia spastica ereditaria.Questa malattia è caratterizzata da spasticità progressiva e debolezza degli arti inferiori; nella sua variante... more

Studio di laboratorio, funzionale e di imaging cardiopolmonare nell’ipertensione polmonare associata alla malattia a cellule falciformi

L’ipertensione polmonare si presenta in circa il 30% degli adulti con malattia a cellule falciformi ed è un fattore di rischio indipendente di morte precoce.Ricercatori dell’Academic Medical Center ad Amsterdam in Olanda si sono posti l’obiettivo di determinare la validità... more

Lo spettro delle manifestazioni parkinsoniane associate a mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi

Le mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi ( GBA ) sono alla base della malattia di Gaucher e possono essere associate a fenotipo caratterizzato da progressivo deterioramento neurologico e di parkinsonismo ad insorgenza nell’età adulta.Ricercatori dei National Institutes of Health a... more

L’FDA ha approvato Nplate nel trattamento della porpora trombocitopenica immune

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Nplate ( Romiplostim ), il primo prodotto che stimola direttamente il midollo osseo a produrre piastine nei pazienti con porpora trombocitopenica immune cronica.La porpora trombocitopenica immune è una malattia che è... more

Principale meccanismo di regolazione del ferro: chiarito il funzionamento

Una ricerca, coordinata da Clara Camaschella dell'Università Vita-Salute San Raffaele e dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano, ha chiarito il funzionamento del principale meccanismo di controllo del ferro nel nostro organismo. I ricercatori hanno infatti scoperto che tutto si... more

La proteina Wnt è in grado di promuovere la riprogrammazione in staminali di cellule già differenziate

Scoperto un nuovo meccanismo per riprogrammare le cellule adulte e renderle simili alle staminali: la chiave sta in una proteina chiamata Wnt già nota per essere coinvolta in numerose fasi dello sviluppo dei vertebrati e degli invertebrati. Queste le conclusioni... more

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche nella talassemia

Il trapianto di cellule staminali è la sola cura attualmente disponibile per i pazienti con talassemia.I risultati dei trapianti in questa malattia sono costantemente migliorati nel corso delle ultime decadi per i miglioramenti riguardanti le strategie preventive, l’efficacia del controllo... more

Distrofia di Duchenne: due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina

Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all’interno della cellula muscolare. Questo è quanto rivela uno studio, pubblicato sui Proceedings of the National... more

Il trattamento con Rosiglitazone previene la disfunzione mitocondriale nelle cellule esprimenti huntingtina mutata

Gli agonisti PPAR sono impiegati come farmaci anti-iperglicemici nel trattamento del diabete mellito non-insulino dipendente.C’è anche evidenza che gli attivatori PPAR ( recettore attivante la proliferazione dei perossisomi ) possono anche prevenire o attenuare la neurodegenerazione.Ricercatori dell’University of Rochester negli... more

Mucopolisaccaridosi II: estrema eterogenicità delle alterazioni del gene IDS

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II ), detta anche malattia di Hunter, è causata da deficienza dell’enzima iduronato-2-solfatasi ( IDS ).Il livello di attività di IDS, tuttavia, non permette la predizione del fenotipo.I Ricercatori dell’Hopital Debrousse a Lione... more