Malattia di Dent | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Terapia sostitutiva enzimatica e progressione dell'iperintensità della sostanza bianca nella malattia di Fabry

È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione delle iperintensità della sostanza bianca ( WMH ) nei pazienti con malattia di Fabry. Sono stati inclusi nella coorte di... more

Esito a lungo termine e fattori prognostici delle complicanze nella tromboangioite obliterante o malattia di Buerger

I dati riguardanti gli esiti a lungo termine dei pazienti con tromboangioite obliterante sono scarsi e la maggior parte delle serie proviene dall'India e dal Giappone. In questo studio, sono stati valutati i risultati a lungo termine e i fattori... more

Pazopanib nei pazienti con malattia di von Hippel-Lindau

Non esiste una terapia sistemica approvata per la malattia di von Hippel-Lindau, una malattia autosomica dominante con manifestazioni di organi pleiotropici che includono carcinomi a cellule renali a cellule chiare; emangioblastoma retinico, cerebellare e spinale; feocromocitomi; cistoadenomi sierosi pancreatici; e tumori neuroendocrini pancreatici. E' stata valutata l'attività e... more

Vemurafenib per malattia di Erdheim-Chester BRAF V600-mutato e istiocitosi a cellule di Langerhans

Le neoplasie istiocitiche come la malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) e l’istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) sono ricche di mutazioni BRAF V600 e hanno dimostrato precedentemente di rispondere al trattamento con Vemurafenib ( Zelboraf ), un inibitore della... more

Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtiretina e la deposizione sistemica dell'amiloide. L'accumulo progressivo di amiloide porta a disfunzioni... more

Mogamulizumab, un anticorpo anti-CCR4, nella mielopatia associata a HTLV-1

Il virus T-linfotropico umano di tipo 1 ( HTLV-1 ) causa la malattia debilitante neuroinfiammatoria mielopatia - paraparesi spastica tropicale HTLV-1-associata ( HAM-TSP ), così come leucemia - linfoma dell'adulto a cellule T ( ATLL ). Nei pazienti con HAM-TSP,... more

Ipofosfatemia legata all'X: benefici dal trattamento con Burosumab nei bambini di età compresa tra 5 e 12 anni

Uno studio clinico condotto su bambini affetti da rachitismo ipofosfatemico legato all'X ( ipofosfatemia legata all'X, XLH ) ha mostrato benefici con il farmaco Burosumab ( Crysvita ): attenuazione del rachitismo, progressi nella crescita e nella funzionalità fisica dei pazienti,... more

Crysvita per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked

Crysvita è un medicinale usato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked, un disturbo ereditario caratterizzato da bassi livelli di fosfato nel sangue ( ipofosfatemia ). Il fosfato è fondamentale per la formazione di ossa e denti e per mantenerli forti, pertanto... more

Ataluren in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsense

La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X. La carenza di distrofina è la causa alla base della malattia; pertanto, sono in fase di studio terapie specifiche per... more

Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie

È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confrontarla alla frequenza nella distrofia muscolare di Duchenne-Becker ( DBMD ). I pazienti... more

Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe

È stato determinato l'effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull'efficacia a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe.... more

Risposte cliniche e radiologiche alla Cladribina per il trattamento della malattia di Erdheim-Chester

Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di Erdheim-Chester ( ECD ). È stata valutata l'efficacia... more

Progressione della fibrosi miocardica nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Nella distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) e nella distrofia muscolare di Becker ( BMD ), interventi che riducono la progressione della malattia miocardica potrebbero influenzare la sopravvivenza. È stato valutato l'effetto della terapia precoce con inibitori dell'enzima di... more

Il gene MAPT è metilato in modo differenziale nel cervello con paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa rara che causa sintomi parkinsoniani. L’alterata metilazione del DNA del gene della proteina tau associata ai microtubuli è correlata con i cambiamenti di espressione nel cervello con malattia di Alzheimer e malattia... more

Microbiota nasale nei neonati con fibrosi cistica nel primo anno di vita

Le infezioni delle vie respiratorie e la conseguente infiammazione delle vie aeree si verificano nelle prime fasi della vita dei bambini affetti da fibrosi cistica. Tuttavia, informazioni dettagliate sulla composizione microbica delle vie respiratorie nei bambini con questo disturbo sono... more